Scienza&Medicina
Associazioni
- Cresce l'ACMT-RETE - tra le sue conseguenze, la malattia di Charcot-Marie-Tooth porta spesso ad isolarsi e a non parlare volentieri della propria situazione. L'Associazione ACMT-RETE lavora assiduamente anche per superare questo problema
Centri Clinici
- Da Conte a Duchenne - ha un'origine nobile e antica la scuola napoletana che si occupa di distrofie muscolari: un lungo percorso che parte nell'Ottocento da Semmola e Conte, precursori di Duchenne, per arrivare alle attuali strutture all'avanguardia
- MarfanClinic al Sacco - inaugurata la sede del Centro Malattie Rare Cardiologiche-MarfanClinic, presso l'Ospedale Sacco di Milano
Indagini
- Cosa ti aspetti dal medico? - un'interessante indagine sul rapporto tra pazienti e familiari da una parte, ricerca e medici dall'altra. Le differenze tra le varie zone del nostro Paese e quelle con gli altri Paesi europei, nel quadro di una vera e propria "rivoluzione culturale", tratteggiata da Maria Laura Manca e Gabriele Siciliano
Problemi respiratori
- La ventilazione non invasiva - un numero sempre maggiore di malati neuromuscolari con compromissione respiratoria viene sottoposto con successo a ventilazione meccanica non-invasiva. Un'ampia scheda curata da Andrea Vianello sui vari aspetti della questione
Riferimenti
- Punto di Contatto a Ferrara - ha preso il via nella città estense il nuovo Punto di Contatto e di Orientamento Informativo per le persone affette da distrofia o altre malattie neuromuscolare nel territorio. Lo gestisce l'Unità Operativa di Genetica Medica dell'Università di Ferrara
Scoperte
- L'era del trascrittoma - dall'"era del genoma" a quella "del trascrittoma", l'insieme di tutte le molecole di RNA presenti in una cellula: un grande progetto di ricerca giapponese, coordinato dall'italiano Piero Carninci - porta addirittura a rivedere uno dei pilastri della biologia
Terapia genica
- Terapia genica della SMA - un metodo di terapia genica rivolto all'amiotrofia spinale (SMA) che non utilizza virus, ma solamente particelle "terapeutiche" di DNA. I risultati di un'importante ricerca italiana, le prospettive e le speranze, nel resoconto di Angela Berardinelli