SLA: lo stato dell'arte
di Laura Cecotti*
Numerosi gli specialisti coinvolti da un convegno tenutosi a Udine, ma tanti anche i pazienti e i familiari. Si parlava di SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e dei suoi aspetti medici, sanitari e assistenziali
Nel febbraio scorso, presso l'Ospedale Civile di Udine, si è tenuto il convegno dal titolo SLA e malattia del motoneurone: update, organizzato e presieduto, rispettivamente, da Corrado Marchini, direttore della Struttura Operativa Complessa (SOC) di Neurologia dell'Ospedale Civile di Belluno e Paolo Bergonzi, direttore della Cattedra di Neurologia dell'Università di Udine. Erano presenti, in qualità di moderatori degli interventi, anche Gilberto Pizzolato (Trieste), Gian Luigi Gigli (Udine) e Bruno Lucci (Pordenone).
Un problema per tante famiglie
Lo scopo dell'evento era quello di riunire alcuni specialisti, ciascuno dei quali approfondisse un diverso aspetto della malattia del motoneurone, in particolare nella sua forma più diffusa, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Per quanto infatti quest'ultima sia considerata una malattia rara, anche nel Friuli Venezia Giulia un numero non esiguo di famiglie si trova ad affrontare il delicato momento della comunicazione del sospetto di diagnosi, il percorso di approfondimento diagnostico e in seguito quei mutamenti della vita quotidiana che la malattia porta con sé.
In questa fase particolare di grande studio e di crescente attenzione verso tale patologia, il convegno di Udine, ideato inizialmente come aggiornamento per i soli medici, è diventato anche un importante momento di incontro tra gli operatori sanitari (specialisti, medici di medicina generale, fisioterapisti, infermieri ecc.) e i pazienti, assieme ai loro familiari.
I lavori si sono articolati in due parti, la prima delle quali orientata agli aspetti patogenetici e diagnostici, la seconda ai modelli assistenziali e alle prospettive terapeutiche.
Patogenetica e diagnostica
Ad aprire la prima parte dell'incontro è stata Gabriella Marcon, ricercatrice all'Istituto Besta di Milano, che ha efficacemente illustrato le teorie finora esplorate e le ultime acquisizioni in merito alle possibili cause della degenerazione dei motoneuroni nel sistema nervoso centrale, mettendo in luce il potenziale ruolo di altre cellule - quali quelle gliali - nella sopravvivenza e nelle morte del motoneurone.
Successivamente Domenico De Grandis, primario della Neurologia di Rovigo, ha illustrato le manifestazioni cliniche della malattia del motoneurone e discusso i principali problemi di diagnosi differenziale che si pongono con altre patologie con cui essa condivide alcuni segni e sintomi.
Dal canto loro, Corrado Marchini, primario della Neurologia di Belluno e Fabrizio Monti, della Clinica Neurologica di Trieste, hanno affrontato la diagnostica neurofisiologica, trattando rispettivamente l'utilizzo dell'elettroneuromiografia e dei potenziali evocati motori.
Terapie e modelli assistenziali
La seconda parte del convegno ha visto poi l'intervento di Gabriele Mora, dell'Unità Operativa di Neuroriabilitazione della Fondazione Maugeri di Pavia, il quale si è soffermato sulle terapie in senso lato e in particolare su quelle farmacologiche attualmente studiate e su quelle per ora solo ipotizzate, oltre che sui problemi metodologici posti dall'impiego delle cellule staminali. Il messaggio trasmesso è che si sta indagando ad ampio raggio su moltissime molecole e su vari approcci terapeutici, senza lasciare nulla di intentato.
Marcella Gasperini, responsabile dell'Ambulatorio Malattie Neuromuscolari di Verona, e Antonio Peratoner, direttore della SOC di Pneumologia Riabilitativa dell'IMFR Gervasutta di Udine, hanno trattato quindi i temi relativi alla gestione delle tante piccole e grandi necessità quotidiane dei malati di SLA.
In particolare, Gasperini ha affrontato il problema delle posture, dell'alimentazione, dell'adeguamento delle abitazioni ai mutati bisogni - a seconda delle fasi della malattia - e dell'importanza di preservare il più a lungo possibile la capacità di comunicare, grazie anche ai molti ausili studiati spesso su misura. Peratoner, invece, ha analizzato il disturbo della funzione respiratoria, aspetto di primaria importanza, presentando i dati descritti in letteratura, interpretati anche alla luce dell'esperienza di una struttura di pneumologia riabilitativa.
Infine, Virginio Bonito, dell'Unità Operativa di Neurologia degli Ospedali Riuniti di Bergamo, coordinatore del gruppo di studio Bioetica e cure palliative della Società Italiana di Neurologia (SIN), ha raccontato l'esperienza del proprio Centro in merito al rispetto della volontà del paziente di essere sottoposto o meno al supporto ventilatorio, ponendo l'accento sulla delicatezza della comunicazione, in tali frangenti, tra personale sanitario e malato/familiari, vale a dire sia nella fase in cui il problema respiratorio non c'è o non è grave, sia quando le condizioni sono mutate e quindi anche la volontà del paziente può essere cambiata.
La necessità di una rete
Nel dibattito successivo, che ha attivamente coinvolto buona parte dell'uditorio e dei relatori, da più parti è stata rilevata l'importanza di un'impostazione rigorosa dei protocolli di ricerca per nuove terapie. In particolare, si è sottolineato come sia fondamentale che approcci terapeutici sperimentali abbiano solide basi scientifiche e un dettagliato razionale progetto, che ne permettano la valutazione dell'efficacia, secondo i criteri dell'evidenza scientifica.
In grande evidenza, poi - nell'attesa di efficaci trattamenti - la necessità di una rete assistenziale con solide basi sul territorio, realmente capace di venire incontro alle molteplici difficoltà quotidiane dei pazienti e della loro famiglia.
Nel complesso, la partecipazione è stata intensa e numericamente addirittura superiore alle aspettative degli organizzatori. Un incontro, quindi, che è servito a fare il punto della situazione sulla malattia, a mettere a confronto esperienze complementari, a stimolare riflessioni, a rinnovare l'impegno comune ad aiutare i malati e le loro famiglie e a stimolare le strutture pubbliche attive sul territorio ad impegnarsi a fondo nell'assistenza domiciliare integrata.
Da segnalare che la giornata di studio è stata resa possibile da un'asta di quadri organizzata dalla pittrice Luigia Valtingojer e che l'iniziativa è stata sostenuta anche dalla UILDM di Udine.
*Specializzanda in Neurologia.