Come trasmettere l'intangibile?

di Annalisa Benedetti*

 

La visita di alcune Sezioni della UILDM al TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), l'istituto di ricerca Telethon più grande e importante - per dimensioni e numero di personale impiegato - la cui sede è a Napoli

 

Stiamo varcando la soglia del TIGEM, l'istituto Telethon più grande e importante per dimensioni e numero di personale impiegato (centoquaranta dipendenti). La palazzina che lo ospita fa parte del complesso universitario che comprende la Seconda Università di Napoli e il CNR, mimetizzato fra altri complessi abitativi del quartiere. Tre piani di scienza. Corridoi lunghi e stretti di fatica. Stanzette stracolme di strumenti e computer. Quasi i ricercatori non ci stanno. Occupano appena la loro sedia e mezzo metro quadrato di superficie di bancone.

Dove si cerca la cura

È difficile riportare all'esterno l'importanza del lavoro svolto dentro le mura dei laboratori scientifici. Farla comprendere alle migliaia di persone che, fuori, aspettano la cura. Perché è la cura che aspettano. Il fatto è che per arrivare alla cura serve passare per una corretta diagnosi. Per una diagnosi corretta il paziente si vede richiedere un semplice prelievo di sangue. Non vede la strada che compie quel sangue, una volta prelevato. Centinaia i passaggi necessari che richiedono tempo, soldi e strumenti tecnologicamente avanzati. Il paziente torna a casa con la diagnosi scritta su un certificato che ricostruisce tutti i passaggi e i metodi utilizzati. Non torna con la cura. È nei laboratori che si cominciano e si continuano i tentativi per trovare la cura.

Passione, tenacia e fantasia

Con l'aiuto di alcune diapositive, ci è stato illustrato come è cominciato l'approccio alla terapia genica per la distrofia di Duchenne, sperimentata su dei criceti distrofici di laboratorio. Proprio grazie ai risultati ottenuti da questa sperimentazione, Telethon e Parent Project hanno finanziato un progetto tuttora coordinato da Irene Bozzoni, della Sapienza di Roma, buon esempio recente di come gli studi portati avanti dal TIGEM vengano messi al servizio di tutti i ricercatori.

E perché il lavoro continui e sia sempre efficiente, serve aggiornamento e formazione del personale, la messa in rete dei risultati con la comunità scientifica mondiale, confronto, studio, altra ricerca. E ancora serve che i cervelli non scappino. Servono professionisti competenti, dotati di passione, pazienza, tenacia e fantasia. Ore e ore in laboratorio lontano dalla famiglia, di attese infinite. Capaci di incassare insuccessi, di ritrovare la strada dopo chilometri e chilometri di vicoli ciechi. Servono risorse economiche.

La barriera dell'incomprensione

Il fatto è che la natura ci ha creato maledettamente complicati. La scansione di una sola parte del cromosoma X occupa l'intera parete della tromba della scale del TIGEM! È lì, in mostra come la Monnalisa di Leonardo. Il fatto è che la barriera che separa la comunità scientifica dalla comunità dei cittadini resta fondamentalmente l'incomprensione. Ed è una delle barriere più ardue da eliminare.

Il linguaggio tecnico-scientifico è difficile da semplificare: «La precisa identificazione della mutazione causativa (esonica o puntiforme) in ciascun paziente è di fondamentale importanza per le sue prospettive di cura (scelta della terapia: antibiotici, terapia genica ecc.)». Che cosa significa questa frase? Significa che il gene che produce la distrofina può presentare diverse mutazioni nella sua struttura. Scoprire la tipologia di queste ultime è fondamentale per intervenire in modo adeguato ai fini di un'eventuale cura o riparazione dello stesso. E queste mutazioni sono talvolta nascoste.

Tante barrette nere e bianche

Al TIGEM si procede alla diagnosi molecolare delle mutazioni nascoste del gene della distrofina. Fino ad ora sono stati sottoposti a tale diagnosi 163 pazienti (con l'individuazione di 36 delezioni, 16 duplicazioni e 41 mutazioni puntiformi causative; in 44 pazienti sono emerse mutazioni non significative. Restano 26 pazienti da analizzare). Nella distrofia dei cingoli (LGMD), invece, sono 13 i geni implicati e più di 130 le mutazioni individuate in essi. La diagnosi è stata completata in 248 pazienti.

Difficile è credere a ciò che non si vede. E che cosa abbiamo visto di tangibile dentro al TIGEM?

Non bastano le infinite sequenze di barrette nere e bianche, bianche e nere delle basi di ogni singolo gene riprodotte in ogni dove? Il disegno che mostra come il virus reso innocuo trasporta la proteina "buona" nel gene che produce quella "cattiva"? I cricetini distrofici che dopo la terapia genica corrono con meno difficoltà nella ruota? Non bastano nemmeno i numeri? La gente vorrebbe vedere il malato di distrofia camminare con le proprie gambe, mangiare con la forza della proprie braccia.

O lo senti o non lo senti

Eppure, l'espressione dei visi dei giovani ricercatori, la concentrazione che non li ha mai distolti dalle loro pipette o dal sequenziatore più costoso del mondo, l'entusiasmo con il quale mostrano le mutazioni di un tal gene sul monitor del computer collegato al microscopio, la loro passione, la voglia di farsi vedere al lavoro, di accoglierci nonostante il disagio che un gruppo di visitatori un po' ingombranti può creare in spazi così ristretti e ricolmi di materiali delicati, il piacere di dedicarci del tempo così prezioso... È tutto questo intangibile che fa comprendere l'importanza.

Ma come trasmettere l'intangibile? L'intangibile o lo senti, o non lo senti.

 

*UILDM Bergamo.