Misurare la qualità della vita
di Valeria Sansone*
È in corso un progetto multicentrico che cerca di adattare al nostro Paese un nuovo strumento, elaborato in Inghilterra, utile a misurare la qualità della vita nei pazienti adulti affetti da malattie neuromuscolari
La mancanza di un adeguato strumento per misurare la qualità della vita nei pazienti adulti affetti da malattie neuromuscolari rappresenta certamente un limite per la conduzione mirata di un trial clinico.
Il gruppo guidato da Michael Rose (Dipartimento di Neurologia del King's College a Londra) ha lavorato negli ultimi anni allo sviluppo e alla validazione di un questionario individualizzato per la misura della qualità della vita, pensato specificamente per pazienti adulti con malattie neuromuscolari. Il questionario di partenza è il risultato di interviste approfondite semistrutturate su trentasei pazienti, secondo le correnti metodologiche sulle teorie di qualità di vita.
Alla luce dei risultati delle prime interviste, è stato poi formulato il questionario finale, inviato successivamente per posta a settecento pazienti inglesi con malattie muscolari. Vi è stata una risposta del 60%, ottenendo pertanto una significativa idea della prevalenza e dell'importanza dell'impatto della patologia muscolare su vari aspetti della vita del paziente. Studi ulteriori hanno confermato la riproducibilità e la validità del questionario.
Il questionario finale validato in Inghilterra è noto come Individualised Neuromuscular Disease Quality of Life (INQoL).
INQoL in Italia
Nel corso dell'ultimo anno, il nostro gruppo, diretto da Giovanni Meola, ordinario di Neurologia all'Università di Milano, ha iniziato una collaborazione con Michael Rose per la validazione dello stesso questionario in Italia, da adattare e individualizzare secondo le esigenze dei pazienti italiani, adulti, affetti da specifiche malattie neuromuscolari.
Abbiamo quindi deciso di intraprendere uno studio - approvato nell'ambito del bando Telethon-UILDM sulla ricerca clinica e del quale chi scrive è responsabile - con i seguenti obiettivi:
- validare la INQoL in Italia e chiamare la scala INQoL Italia;
- validare la INQol anche in soggetti con canalopatie muscolari ereditarie e amiotrofie spinali;
- verificare l'effettiva capacità del questionario di rilevare modifiche di qualità della vita che avvengano naturalmente o dopo un qualsiasi trattamento, cioè che sia una misura sensibile ai cambiamenti.
Rilevanza del progetto
Noi riteniamo che la possibilità di avere a disposizione una scala individualizzata, specifica per i pazienti adulti affetti da malattie muscolari, possa essere cruciale nel considerare gli effetti di un trattamento durante un trial clinico. Crediamo inoltre che anche a livello clinico quotidiano - in regime di ricovero oppure ambulatoriale - la possibilità di utilizzare tale strumento di misura possa evidenziare maggiormente i problemi delle persone e quindi mirare meglio gli interventi terapeutici, quelli di supporto o altro ancora che possa essere importante.
La scala potrebbe essere anche utilizzata per monitorare la "bontà" della gestione del paziente e delle sue esigenze nella pratica clinica, controllando la persona nel tempo. Infine, pensiamo anche che l'identificazione di specifiche aree in cui i pazienti ritengano che vi sia carenza d'intervento (necessità di utilizzare un farmaco, fisioterapia, barriere architettoniche, supporto psicologico e così via) possa essere un importante elemento di supporto e di finalizzazione delle risorse umane ed economiche a disposizione.
Alla fine del progetto prevediamo un incontro scientifico che renda noti i metodi e i risultati dello studio, in modo tale da evidenziarne l'importanza. La comunicazione in tal senso giustificherà in piena trasparenza le risorse umane ed economiche utilizzate, dando ulteriore senso anche al finanziamento ricevuto.
Disegno dello studio
Il progetto è uno studio prospettico multicentrico, coinvolgente otto centri italiani (Milano: Policlinico San Donato; Padova, Pisa, Torino, Napoli, Roma, Como, Messina), della durata di tre anni, per validare un questionario autosomministrato su specifici parametri di qualità della vita in pazienti adulti affetti da malattie neuromuscolari. Tale scala di valutazione è già stata validata in Inghilterra e nel Nordamerica.
Verranno inclusi pazienti adulti, dai 18 anni in su, con malattie muscolari classificabili secondo i criteri diagnostici internazionalmente accettati e geneticamente diagnosticate dove possibile (i criteri diagnostici verranno forniti unitamente a specifiche schede di inclusione dei pazienti afferenti ai centri partecipanti) per le seguenti patologie:
- malattie muscolari ereditarie, ad andamento lentamente progressivo (distrofie miotoniche, facio-scapolo-omerali, dei cingoli, distrofinopatie di Becker);
- malattie acquisite infiammatorie, ad andamento fluttuante (polimiositi e dermatomiositi);
- malattie acquisite ad andamento lentamente progressivo (miopatie a corpi inclusi);
- canalopatie ereditarie muscolari scheletriche (paralisi periodiche ipocaliemiche, paramiotonie congenite, miotonie congenite);
- malattie neurogene lentamente progressive (amiotrofie neurogene).
Verranno invece esclusi tutti i pazienti di età inferiore a 18 anni, anche se con una delle patologie sopraindicate, coloro i quali siano affetti da distrofia di Duchenne e tutti quelli che non rientrano nelle suddette categorie, secondo criteri internazionali di diagnosi.
Si prevede una durata di due anni per il reclutamento dei pazienti (spedizione e inserimento dei dati) e un anno per l'elaborazione e la correzione dei dati pesati nel contesto dell'impatto di ogni elemento considerato sulla qualità della vita del malato con quella determinata patologia.
*Policlinico San Donato di San Donato Milanese.