Scienza&Medicina

Convegni

• SLA: lo stato dell'arte - numerosi gli specialisti coinvolti da un convegno tenutosi a Udine, ma tanti anche i pazienti e i familiari. Vi si parlava di SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e degli aspetti medici, sanitari e assistenziali di questa grave patologia. Il resoconto di Laura Cecotti

Farmaci

• Si studia la pentossifillina - un farmaco dalle proprietà antinfiammatorie, antifibrotiche e anticoagulanti è al centro di una serie di studi mirati a nuovi trattamenti contro la distrofia di Duchenne. Angela Berardinelli ce ne presenta tutte le caratteristiche

Progetti

• I progetti Telethon-UILDM - l'elenco completo dei diciotto progetti finora approvati nell'ambito del Bando Telethon-UILDM dedicato alla ricerca clinica e avviato dalla fine del 2001

Qualità della vita

• Misurare la qualità della vita - è in corso un progetto multicentrico che cerca di adattare al nostro Paese un nuovo strumento, elaborato in Inghilterra, utile a misurare la qualità della vita nei pazienti adulti affetti da malattie neuromuscolari. Lo presenta la responsabile, Valeria Sansone

Schede

• Parliamo della SMARD1 - presentiamo una scheda curata da Angela Berardinelli e dedicata alla SMARD1 (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1), rara patologia descritta per la prima volta nel 1974, il cui quadro clinico ricorda per alcuni aspetti l'amiotrofia spinale di tipo 1 (SMA1). Altrettanto numerose e rilevanti, però, sono le differenze con quest'ultima

Telemedicina

• Telemedicina in Puglia - vi è anche la Sezione UILDM di Martina Franca tra i protagonisti del progetto sperimentale di telemedicina denominato Serena e recentemente attivato a Taranto

Terapia genica

• Come riparare la distrofina - una ricerca tutta italiana, diretta da Irene Bozzoni e centrata sulla terapia genica della distrofia di Duchenne, ottiene una serie di buoni risultati, cercando di riparare il prodotto del gene malato, anziché sostituirlo con una copia sana

Territorio

• MIOGEN-LAB a Modena - inaugurato a Modena, nell'ambito delle manifestazioni promosse per il venticinquesimo anniversario della UILDM locale - il nuovo laboratorio di ricerca MIOGEN-LAB, dedicato soprattutto allo studio e alla diagnosi delle malattie neuromuscolari

TIGEM

• Come trasmettere l'intangibile? - la visita di alcune Sezioni della UILDM al TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), l'istituto di ricerca Telethon più grande e importante, la cui sede è a Napoli. Facciamoci accompagnare per mano dentro al laboratorio da Annalisa Benedetti