Una bella fiaba napoletana

di Giovanni Nigro*

 

Una lunga avventura, tra difficoltà e ostacoli, per arrivare alla fine a grandi risultati. È quella della UILDM di Napoli e delle distrofie muscolari nella città partenopea, raccontata da chi l’ha vissuta da protagonista sin dall’inizio

 

La realtà ha sempre tanti risvolti e anche all’interno di manifestazioni drammatiche come le distrofie muscolari può inserirsi, come una fiaba, qualcosa di bello da raccontare.

Non avevo ancora 25 anni quando, tornando dalla Svezia carico di nozioni sulla somiglianza tra biochimica del muscolo cardiaco e biochimica dei muscoli scheletrici, credevo che una buona ricerca bastasse a vincere quelle inguaribili malattie, sofferte in silenzio dai pazienti e ignorate dalla maggior parte dei medici e dei pubblici amministratori...

Un incontro determinante

I primi incontri con i pazienti cominciarono a chiarirmi la realtà, ma il più forte stimolo a pensare diversamente mi venne dall’assemblea della UILDM a Trieste, negli anni Sessanta, quando incontrai Federico Milcovich. Fu allora che tornai a Napoli, nel 1967, per fondare una Sezione UILDM insieme a tanti giovani collaboratori, tra cui la più entusiasta era Lucia Comi, attualmente professore nella nostra Seconda Università di Napoli (SUN).

Da allora capimmo che per affrontare le malattie muscolari era necessario seguire molti diversi filoni: la ricerca, ma anche la diffusione delle conoscenze sul problema; un progresso clinico costante e ultimo, ma non ultimo, un miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, operando sugli aspetti sociali, psicologici, di istruzione e di inserimento nel mondo del lavoro.

Farei perdere troppo tempo ai lettori se mi soffermassi su tutte le difficoltà e gli ostacoli incontrati nel corso della nostra storia, ma, come in tutte le belle fiabe, è forse opportuno saltare dai drammatici inizi al magico momento finale, quando si raggiunge un traguardo; e noi un traguardo l’abbiamo raggiunto, anche se è necessario percorrere altre tappe per toccare la meta finale.

La ricerca

Nel mondo la ricerca ha progredito molto, ma anche Napoli ha dato il proprio contributo, sia con il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della SUN, sia con il laboratorio TIGEM di Telethon.

Mi piace qui citare almeno quattro conquiste. Quelle acquisite da Vincenzo Nigro, dapprima con la scoperta del delta-sarcoglicano, poi con la successiva acquisizione che sono alcuni difetti di quest’ultimo a causare la cardiomiopatia dilatativa dei criceti; la descrizione del coinvolgimento cardiaco nelle distrofie, apparsa nella letteratura internazionale già alla fine degli anni Settanta (a cura di Comi, Politano e di chi scrive); il nostro articolo pubblicato dalla prestigiosa rivista americana «JAMA», sulla cardiopatia che colpisce le portatrici apparentemente sane di distrofia.

Diffusione delle conoscenze

Qui il nostro contributo ha portato innanzitutto alla creazione a Baarn, in Olanda, dell’European NeuroMuscular Centre (ENMC), ideato dall’olandese Poortman, dal tedesco Rüdel e da chi scrive. A Napoli abbiamo poi creato l’Accademia Gaetano Conte che promuove incontri scientifici, pubblica la rivista «Acta Myologica» e assegna ogni due anni gli omonimi riconoscimenti. Inoltre, nel 1990, abbiamo dato vita alla Mediterranean Society of Myology che ha sede a Napoli, ma svolge i suoi congressi ogni due anni nelle varie città delle due sponde del Mediterraneo.

E ancora, la partecipazione alla fondazione e all’amministrazione della World Muscle Society, divenuta ormai il principale motore di riferimento per la ricerca scientifica muscolare, senza dimenticare la collaborazione alla creazione e all’amministrazione (assieme a Luisa Politano) dell’Associazione Italiana di Miologia.

Progressi clinici

Fondamentali, in questo ambito, sono state alcune collaborazioni, che hanno portato a realizzare il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica, con la SUN; il Centro Gaetano Torre per le Malattie Muscolari, con la UILDM; a spostare da Poitiers a Napoli il prestigioso Istituto Duchenne de Boulogne, grazie a Yves Rideau; ad avviare, infine, con Telethon, la Banca del DNA per le malattie muscolari, fortemente voluta da Luisa Politano.

Tutti i pazienti curati a Napoli vengono sottoposti a prelievo del DNA, anche per completare la diagnosi clinica, formulata non solo sul piano miologico, ma anche su quello internistico, cardiologico, respiratorio, ortopedico e istopatologico. Periodicamente, poi, essi vengono controllati globalmente e in caso di sindromi disventilatorie o gravi aritmie, inviati rispettivamente al Centro di Fisiopatologia o a quello di Aritmologia della SUN, entrambi presso l’Ospedale Monaldi.

Tutto ciò permette la formulazione di protocolli terapeutici personalizzati che tengono conto delle varie disfunzioni che possono affiorare nel corso delle malattie muscolari primitive. Accanto alle terapie internistiche, cardiologiche e respiratorie, in continuo perfezionamento, spesso si interviene poi con provvedimenti più impegnativi, quale la chirurgia ortopedica secondo Rideau, l’uso di ventilazione assistita anche continua, la tracheotomia e l’impianto di pace-maker o defibrillatori.

Oggi la tracheotomia non costituisce più uno spauracchio, ma dà anzi ai giovani pazienti una lunga aspettativa di vita e una qualità infinitamente migliore di essa. L’impianto di defibrillatori e pace-maker permette infine, specie nei distrofici miotonici, una prognosi migliore, con l’allontanarsi del pericolo di morte improvvisa.

Qualità della vita

Dulcis in fundo, gli aspetti sociali e psicologici, che hanno avuto una splendida evoluzione, in particolare per l’opera di persone come Salvatore Leonardo, Cira Solimene, Vito Torre e Augusto Del Noce. È forse qui che la nostra piccola “fiaba” diventa entusiasmante, vedendo giovani da tempo costretti a casa, perché legati al ventilatore, uscire, dopo la tracheotomia, per venire alla sede UILDM e partecipare ad incontri, lezioni di inglese e informatica, spettacoli teatrali ed eventi sportivi. In particolare lo sport, con l’hockey in carrozzina dei Blue Devil’s Napoli (spesso vincenti), ha spinto tanti giovani pazienti ad uscire di casa, ad entusiasmarsi nelle attività di gruppo, ad amare di nuovo la vita.

Le psicologhe, l’assistente sociale, il direttore sportivo, i volontari del servizio civile hanno fatto il resto. Si è creata una grande famiglia in cui medicina, ricerca, scuola, lavoro e sport convivono senza confini, ma si integrano per ridare finalmente un sorriso a tanti ragazzi e ai loro genitori.

 

*Cardiologo, fondatore della UILDM di Napoli.