DM 161 - Scienza & Medicina

Il convegno di Salerno - promosso dalla UILDM di Salerno, si è svolto nella città campana il XXII Convegno Nazionale di Medicina Riabilitativa, organizzato in collaborazione con l’Università di Modena e Reggio Emilia, sotto la direzione di Adriano Ferrari

Un farmaco ben tollerato - promettenti i risultati ottenuti con il farmaco PTC124, dopo le prime sperimentazioni su alcuni pazienti Duchenne. E pur riguardando solo una specifica mutazione, le ricadute potrebbero essere importanti per tutti. Una scheda curata da Filippo Maria Santorelli
Vantaggi e rischi dei cortisonici - non guarisce la malattia, ma ha certamente effetti positivi la terapia cortisonica nella distrofia di Duchenne. Vediamo quali sono, insieme ai possibili effetti collaterali, nella prima parte di questa ampia scheda curata da Giuliana Trifirò

Mai chiudersi in se stessi! - si conclude la nostra preziosa intervista a Giovanni Lanzi, una tra le più autorevoli figure della Neuropsichiatria Infantile italiana. In quest’ultima parte parliamo del ruolo della medicina oggi e dell’importanza del dialogo con i malati neuromuscolari
Non resta che provare - molto è stato detto e scritto, nei mesi scorsi, sulle sperimentazioni con cellule staminali all’Istituto San Raffaele di Milano. Ne parliamo dunque con il coordinatore della ricerca, Giulio Cossu, riprendendo con lui un discorso iniziato dal nostro giornale più di tre anni fa

Basta con le illusioni! - Alle sedicenti proposte terapeutiche provenienti dall’Ucraina, dalla Cina e da altri Paesi, riguardanti anche le malattie neuromuscolari, è sempre più necessario rispondere con la maggior chiarezza possibile. E la UILDM valuta il ricorso alle vie legali

La respirazione glossofaringea - si è rivolto soprattutto a logopedisti, terapisti della riabilitazione e medici il corso tenutosi a Cesano Boscone (Milano), dedicato alla tecnica naturale di respirazione detta glossofaringea, da applicare su persone con gravi compromissioni dei muscoli respiratori
Uscire con un respiratore - con l’aiuto della tecnologia, di persone capaci e cercando anche di superare le proprie paure, si può migliorare molto la qualità della propria vita, pur dipendendo da un ventilatore meccanico. Vediamo come, grazie al racconto di Salvatore Camodeca

Importante scoperta sulla SMA - uno studio tutto italiano ha portato alla scoperta della SMN assonale - che è stata denominata a-SMN - proteina mai descritta prima, che potrebbe spiegare il meccanismo di azione della SMA (amiotrofia spinale), ancora non del tutto chiarito
Novita per la distrofia miotonica - proviene dagli Stati Uniti la prima dimostrazione che in linea teorica la distrofia miotonica può essere guarita eliminando la molecola difettosa derivante dal difetto genetico. Una scoperta che apre promettenti prospettive future
SLA: identificato il “luogo del delitto” - un gruppo di ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, guidati da Maria Teresa Carrì e finanziati da Telethon, ha scoperto che il declino muscolare delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica potrebbe essere causato da fattori tossici che si accumulano nei mitocondri
Verso un trial sulla distrofia di Ullrich - una ricerca svolta a Padova, finanziata in gran parte da Telethon, potrà portare presto ad un trial riguardante i pazienti affetti da distrofia congenita di Ullrich. Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo sono i coordinatori dello studio

Tutti contro la Duchenne - il DRCI (Duchenne Research Collaborative International) nasce da una nuova alleanza internazionale tra associazioni di pazienti e familiari, tramite la quale ci si impegnerà a cooperare, collaborare e comunicare apertamente nel sostenere progetti che accelerino la ricerca sulla distrofia di Duchenne

Non solo distrofinopatie - concludiamo la nostra trattazione sulle ricerche in ambito di terapia genica e farmacologica delle malattie neuromuscolari, curata da Antonella Pini, Alessandro Ghezzo e Daniele Frattini. Dopo aver parlato nei numeri precedenti di Duchenne e Becker, diamo spazio questa volta anche ad altre patologie
Sicure le staminali - si potrà fare in sicurezza il trapianto autologo di cellule staminali per tentare di curare la distrofia di Duchenne: è questo il frutto di uno studio multicentrico condotto a Milano da Nereo Bresolin

Un gruppo che funziona - sia l’Azienda per i Servizi Sanitari n. 4 Medio Friuli che il Policlinico Universitario di Udine hanno ufficialmente riconosciuto - su iniziativa della UILDM di Udine - il Gruppo di Lavoro Multidisciplinare e Interaziendale che da oltre vent’anni opera a favore dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Sulla struttura si è tenuto recentemente un convegno, anch’esso promosso dalla UILDM udinese