Fatica e dolore nelle miotonie
di Joke S. Kalkman*
Uno studio olandese sulla fatica e il dolore nelle malattie neuromuscolari e in particolare nelle distrofie miotoniche. In questa prima parte presentiamo le caratteristiche della ricerca e i pazienti esaminati
La fatica nelle malattie neuromusculari è un disturbo scarsamente evidenziato in letteratura e d’altro canto la pratica clinica indica che i pazienti con una patologia come ad esempio la distrofia miotonica riferiscono frequentemente una condizione di affaticamento.
Presso il Centro Medico dell’Università Radboud di Nimega, in Olanda, il Centro Specializzato nella Fatica Cronica e i Dipartimenti di Neurologia e Neurofisiologia Clinica hanno portato a termine un programma di ricerca volto innanzitutto ad indagare la presenza di “affaticamento estremo” in tre sottogruppi di pazienti affetti da altrettante malattie neuromuscolari, tra cui la distrofia miotonica. I risultati sono stati pubblicati dal «Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry».
Nel corso del progetto è stata altresì studiata l’influenza della fatica muscolare sullo svolgimento delle attività di vita quotidiana, valutando quindi altri disturbi riferiti dai pazienti, quale il dolore, e come anche tale sintomo si ripercuota sulle relazioni interfamiliari.
Questionari e valutazioni
Il programma di ricerca è stato suddiviso in diverse fasi e i tre gruppi di pazienti erano affetti rispettivamente da distrofia miotonica, da distrofia facioscapolomerale e da neuropatia ereditaria sensitivo-motoria (HMSN, malattia di Charcot-Marie-Tooth). Nella prima fase è stato richiesto alle persone di compilare una serie di questionari. Il progetto prevedeva inoltre che i pazienti selezionati venissero sottoposti a due valutazioni cliniche presso l’Università di Nimega, ad un intervallo di tempo di un anno e mezzo, con una visita neurologica, un’intervista e la misurazione della massa muscolare, oltre alla somministrazione di ulteriori questionari.
Nel periodo di tempo trascorso tra le due valutazioni, i partecipanti hanno indossato un actometro per la misurazione dell’attività fisica e hanno registrato in un diario le loro attività quotidiane, oltre alla presenza e al grado dell’eventuale sintomatologia dolorosa e della fatica muscolare ad esse associate.
I pazienti con distrofia miotonica
In totale lo studio ha reclutato 217 pazienti (79 affetti da distrofia miotonica) di età compresa tra i 22 e i 56 anni. Il 56% erano maschi.
I questionari compilati dai pazienti con distrofia miotonica indicavano che oltre il 60% di essi presentava un affaticamento quotidiano elevato. A quel punto, per valutarne l’influenza sulla vita quotidiana, le persone sono state suddivise in due sottogruppi: gli stanchi, ovvero coloro che riportavano affaticamento estremo e i non stanchi, quelli invece che non lo avvertivano.
*Neuropsicologo presso il Centro Medico dell’Università Radboud di Nimega (Olanda). Traduzione a cura di Crizia Narduzzo, con la supervisione di Gabriele Siciliano.