Scienza & Medicina

Approfondimenti

• Fatica e dolore nelle miotonie - uno studio olandese sulla fatica e il dolore nelle malattie neuromuscolari e in particolare nelle distrofie miotoniche. In questa prima parte presentiamo le caratteristiche della ricerca e i pazienti esaminati

Centro Clinico

• A dicembre pronti al via - decolla un progetto ambizioso, nato dall’idea della UILDM di creare una struttura che metta al centro di tutti i suoi interventi le persone affette da malattie neuromuscolari e i loro familiari: è il Centro NEMO di Milano

Convegni

• Gli studi sulle distrofie miotoniche - si sono confrontati a Milano vari gruppi di studio provenienti da tutto il mondo, che stanno lavorando per trovare la cura delle distrofie miotoniche, tra cui la più diffusa forma di Steinert. Le novità e le prospettive nel resoconto di Tiziana Mongini

Lettere

• La ricerca delle competenze - l’ottimo trattamento ricevuto da un socio della UILDM, ricoverato nel Centro di Fisiopatologia Respiratoria del Policlinico di Padova

Problemi respiratori

• Aiutaci a tossire - un corso organizzato dalla UILDM di Brescia, dedicato agli usi e alle caratteristiche dell’In-exsufflator, apparecchio a pressione positiva e negativa intermittente per la disostruzione delle vie aeree

Progetti

• Un nuovo test per la SMA - la UILDM di Udine finanzia l’Istituto di Genetica dell’Università locale e diventa concreto un progetto finalizzato alla messa a punto di un nuovo test del DNA per i portatori sani di amiotrofia spinale. Ne riferisce per DM Stefano Govetto

Pubblicazioni

• Un esempio di diffusione - un accordo sancito dalla UILDM di Catania con l’Ordine Provinciale dei Medici della città siciliana, per una diffusione capillare del manuale Dopo la diagnosi - fruttto di una collaborazione tra la UILDM Nazionale e quelle di Bologna e Milano - presso i medici generici e i pediatri di base del proprio territorio

Scoperte

• A proposito degli assoni - torniamo a parlare della scoperta dell’SMN assonale, proteina prodotta dal gene responsabile dell’amiotrofia spinale, per approfondire alcuni dati vecchi e nuovi e presentare ai lettori un quadro ancor più completo. Un approfondimento curato da Angela Berardinelli
• A ritmo di jazz - è stato chiamato proprio Jazz il piccolo gene regolatore sintetico al centro di una ricerca quasi tutta italiana, che fa ben sperare per future terapie contro le distrofie causate da un solo gene, come quella di Duchenne. Una scheda curata da Filippo Maria Santorelli