Il coinvolgimento cardiaco nelle malattie neuromuscolari

a cura di Paolo Poggi

 

In quale misura le malattie neuromuscolari interessano oltre ai muscoli scheletrici anche il cuore? Quali sono le forme che presentano una maggior compromissione del muscolo cardiaco? Quali sono le precauzioni da prendere per limitare i danni di tali compromissioni?

 

Su questi aspetti clinici delle malattie neuromuscolari, oggetto di studi e ricerche in tutto il mondo data l'importanza per un miglioramento della qualità di vita del paziente neuromuscolare, abbiamo rivolto alcune domande al professor Giovanni Nigro, responsabile del Servizio di Cardiomiologia e Miologia della II Università di Napoli, esperto per la Cardiologia nella Commissione Medico- Scientifica UILDM e nella Commissione Scientifica Europea per le malattie neuromuscolari EAMDA; e alla dottoressa Paola Melacini, del reparto di Cardiologia dell'Università di Padova, che lavora a stretto contatto con la locale sezione UILDM.

 

Una prima domanda nasce spontanea nel momento in cui si sente parlare di distrofie muscolari o di malattie neuromuscolari in genere: queste patologie colpiscono direttamente anche il cuore? E in quale modo?

Nigro: Molte malattie muscolari presentano coinvolgimento cardiaco; in alcune malattie perché lo stesso danno molecolare è presente sia nel muscolo scheletrico che nel muscolo cardiaco; in altre perché si verifica un'alterazione cardiovascolare secondaria alla malattia scheletrica. In altre ancora le due situazioni coesistono.

Melacini: Nelle malattie neuromuscolari si deve distinguere tra una compromissione del miocardio di lavoro (in pratica il muscolo cardiaco) e una compromissione del tessuto di conduzione, vale a dire di quelle fibre che trasmettono al miocardio l'impulso per le contrazioni. L'interessamento del muscolo cardiaco può sfociare in un quadro di insufficienza cardiaca, mentre l'alterazione del tessuto di conduzione può determinare aritmie ipocinetiche.

Quali sono le forme che maggiormente possono comportare una compromissione del muscolo cardiaco e per quale motivo?

Nigro: Una compromissione del muscolo cardiaco può essere presente in ogni malattia muscolare. E' quindi sempre opportuno eseguire controlli cardiologici in queste situazioni. Tuttavia è bene sapere che l'alterazione cardiaca è estremamente rara nelle distrofie facio-scapolo-omerali, è rara nelle atrofie spinali, è abbastanza frequente nelle miopatie mitocondriali e nelle miotonie e nell'atassia di Friedreich (in quest'ultima patologia la cardiomiopatia è presente nel 95% dei casi, e nel 20% di essi risulta ipertrofica) ed è la regola nelle distrofie di Becker e di Duchenne, anche se la data di comparsa dei segni cardiaci può ritardare di anni rispetto alla comparsa dei segni muscolari scheletrici.

Melacini: Alle patologie X-linked Duchenne e Becker, che sono le più soggette a compromissione del miocardio, vanno aggiunte anche le forme di distrofia muscolare di Steinert, la sindrome di Kearns-Sayre o la oftalmoplegia plus che possono generare, seppur raramente (circa nel 10% dei casi), una miocardiopatia dilatativa. Nella atassia di Friedreich la miocardiopatia ipertrofica è più frequentemente non ostruttiva

 

A quale stadio della malattia possono manifestarsi problemi cardiaci?

Nigro: Le alterazioni cardiache rilevabili con esami strumentali sono presenti già in fase precoce: i problemi veri e propri cominciano più tardi. La sintomatologia è comunque più precoce e importante nei soggetti ambulanti, perché i soggetti in carrozzina affaticano meno il loro cuore.

Melacini: La risposta a tale domanda non può essere unica, in quanto dipende appunto dalle forme di malattia neuromuscolare. Nella Duchenne i sintomi e i segni cardiologici sono più o meno tardivi e di solito vengono rilevati dopo che è stata formulata la diagnosi. Viceversa in altre malattie neuromuscolari, quali ad esempio la distrofia miotonica o la atassia di Friedreich, l'interessamento cardiaco può precedere anche la diagnosi di compromissione muscolare ed essere l'unico sintomo e/o segno rilevabile.

 

Quali sono i sintomi più evidenti di un non corretto funzionamento del muscolo cardiaco nel malato neuromuscolare? Come si possono descrivere questi sintomi?

Nigro: Nella fase iniziale di interessamento cardiaco non vi sono sintomi, poi possono comparire aritmie e/o difficoltà respiratorie. Nella fase avanzata vi possono essere tutti i segni dello scompenso come edemi, fegato da stasi dolente, dispnea intensa, episodi di asma cardiaco. Il dolore anginoso può essere presente, ma è raro.

Melacini: Ai sintomi elencati dal professor Nigro aggiungerei anche le lipotimie, cioè un senso di stordimento, e le sincopi, vale a dire gli svenimenti.

 

Quali sono gli esami clinici e strumentali che possono aiutare a prevenire l'insorgere di complicanze cardiache nei malati neuromuscolari? In che cosa consistono questi esami?

Nigro: Il protocollo cardiologico seguito nel Servizio di Cardiomiologia della II Università di Napoli prevede l'esecuzione di visita specialistica, controllo della capacità vitale, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma tradizionale ogni tre mesi e di scintigrafia cardiaca, elettrocardiogramma Holter ed eco-color ogni sei mesi. Nei casi in cui si renda necessario è prevista anche la biopsia cardiaca.

Melacini: Per quanto riguarda la frequenza dei controlli, vi è una variabilità legata al tipo e alla gravità della malattia; generalmente si va da un intervallo di sei mesi a un anno, a seconda del giudizio del medico.

 

Un danneggiamento della funzionalità cardiaca può avere ricadute su altre "funzioni vitali"? E quali possono essere?

Nigro: In conseguenza del danno cardiaco può verificarsi danno a livello respiratorio e, nelle situazioni di scompenso, danni in ogni organo, particolarmente rene e fegato da stasi. E' possibile anche il verificarsi di embolie sia polmonari che cerebrali.

Melacini: Per spiegare meglio queste ricadute, dobbiamo immaginare il cuore diviso in due sezioni, destra e sinistra. Considerandole come due "pompe", una che invia il sangue al polmone (pompa destra) e l'altra che invia sangue alla periferia, si possono verificare due situazioni di cattivo funzionamento (scompenso destro e/o sinistro). Nel deficit di pompa del ventricolo sinistro, si verifica a monte una stasi polmonare (è quella che provoca le difficoltà respiratorie) a spese di un deificit di irrorazione tissutale (in altre parole una scarsezza di sangue in alcuni organi) a livello cerebrale, renale, cutaneo e intestinale. Nello scompenso destro vi è un interessamento a valle nel fegato, che provoca difficoltà digestive (meteorismo, sonnolenza, pesantezza post-prandiale). Altro segno molto comune è l'edema malleolare e tibiale.

 

Ci sono particolari approcci terapeutici che possono limitare le conseguenze della compromissione cardiaca?

Nigro: Gli interventi più efficaci e utili che si possano fare nei pazienti neuromuscolari sono proprio nel campo delle malattie cardiache. Le terapia cardiomiologica è tuttavia molto delicata e per dare effetti deve essere impostata bene da specialisti esperti nel campo.

Melacini: Gli approcci terapeutici più seguiti nei casi di scompensi cardiaci sono di carattere farmacologico: farmaci inotropi positivi, vasodilatatori, antiaritmici, anticoagulanti, diuretici. Vi è poi quella che solitamente si definisce terapia elettrica, vale a dire l'impianto di pace-maker. Infine, nei casi in cui la miocardiopatia dilatativa sia severa, e viceversa la compromissione muscolare scheletrica e della funzione respiratoria sia lieve, si può proporre e attuare il trapianto cardiaco.

GLOSSARIO

Aritmia = irregolarità nel ritmo delle pulsazioni cardiache. Può essere ipocinetica, con un rallentamento rispetto alla normale frequenza delle pulsazioni, o ipercinetica, nel qual caso si ha una accelerazione, seppur non costante, della frequenza.

Asma cardiaco = episodio acuto di intensa dispnea, dovuto all'improvviso accentuarsi di una insufficienza della parte sinistra del cuore.

Dispnea = difficoltà soggettiva avvertita nello svolgimento della funzione respiratoria. Può essere di origine sia respiratoria che cardiaca, ma anche conseguente ad anemie.

Dolore anginoso = dolore toracico costrittivo o gravativo di origine cardiaca.

Eco-color = è l'esame elettrocardiografico dell'ultima generazione che si distingue dagli altri non solo per le immagini colorate in funzione della direzione dei flussi ematici, ma anche perché permette misurazioni della pressione e della velocità del sangue in ogni singola parte del cuore.

Edema = gonfiore causato da ritenzione idrica localizzata diffusa.

Elettorcardiogramma Holter = elettrocardiogramma eseguito per 24 o 48 ore mediante registratore portatile applicato al torace del paziente.

Fegato da stasi = ingrandimento del fegato per aumento del contenuto ematico, conseguente a sua volta all'insufficiente capacità del cuore di aspirare sangue dalla periferia e in particolare dal fegato, che è l'organo più vicino al cuore. Il fegato da stasi acuto è anche dolente.

Scintigrafia cardiaca = esame della perfusione del miocardio e delle dimensioni del cuore mediante l'osservazione della distribuzione di isotopi radioattivi.

Articolo tratto da DM 111 (agosto 1993) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com