Cardiologia e malattie neuromuscolari al Convegno di Tradate

Nel numero 111 di DM, avevamo affrontato con l'aiuto del professor Nigro e della dottoressa Melacini un argomento molto importante quale il coinvolgimento del muscolo cardiaco nelle malattie neuromuscolari.

Diverse sono le esperienze che si sono sviluppate in questo delicato settore negli ultimi anni, sia all'estero che in Italia. Una sintesi molto significativa di questi studi nel nostro Paese si è avuta in occasione della giornata dedicata per l'appunto alla Patologia cardiaca nelle malattie neuromuscolari, tenutasi il 16 ottobre scorso a Tradate (Varese) presso la Fondazione Clinica del Lavoro.

Molti gli interventi di rilievo, aperti dall'introduzione riguardante la genetica, del prof. Danieli, nella quale è stato sottolineato l'interesse multidisciplinare su questo problema. E' interessante il fatto che una cardiomiopatia dilatativa possa essere l'unica espressione clinica di una malattia neuromuscolare in soggetti con sfumatissimo coinvolgimento muscolare scheletrico (assenza di delezione per il problema distrofico della muscolatura scheletrica). Ne consegue che, in presenza di un soggetto con una cardiomiopatia dilatativa, il cardiologo può richiedere approfondimenti di genetica molecolare per smascherare l'associazione di una possibile malattia neuromuscolare asintomatica.

Il professor Angelini ha ricordato, dal canto suo, che, in caso di distrofia muscolare di Becker, oltre alle forme a manifestazione severa o moderata, vanno considerate anche forme lievi che sfuggono facilmente a un inquadramento diagnostico e che possono presentare solo crampi o generici dolori muscolari diffusi.

Parlando specificatamente della malattia di Friedreich, il dottor Casazza ha sottolineato quanto sia di scarsa utilità l'obiettività clinica nell'identificare i primi stadi della cardiomiopatia in soggetti affetti da questa forma clinica, trasmessa con carattere ereditario autosomico recessivo.

E' quindi proprio dalla conoscenza dell'esistenza di una malattia neuromuscolare che può nascere l'esigenza di ricorrere ad accertamenti cardiologici, sia per smascherare un possibile iniziale coinvolgimento cardiaco, sia per seguirne o prevederne l'evoluzione. A questo proposito, un salto di qualità nell'accertamento diagnostico di una patologia cardiaca è stato consentito dall'ecocardiogramma, la cui esecuzione è consigliata con cadenza di ogni due anni, associando eventuali altri accertamenti più personalizzati.

La dottoressa Melacini ha poi presentato l'esperienza condotta sulla distrofia miotonica e sulla distrofia muscolare di Becker. Nel primo caso, la complicanza cardiaca si presenta sotto forma di aritmie, che rendono necessarie valutazioni cardiologiche per mirare l'intervento terapeutico: quest'ultimo consiste essenzialmente nell'applicazione di pace-maker. Se il paziente risulta asintomatico a tali valutazioni (sofisticati esami strumentali elettrofisiologici), si impongono controlli annuali, mentre in presenza di segni patologici specifici si dovrà ricorrere all'impianto di stimolatore cardiaco.

Nel caso della distrofia di Becker, non è raro riscontrare la presenza di una cardiomiopatia dilatativa, associata sia alle forme severe-moderate, sia alle forme lievi. Di notevole interesse l'attenzione cardiologica, sempre tramite esami strumentali (tra tutti l'elettrocardiogramma) ai fini terapeutici, che consente di alleviare i disturbi, non sempre ben interpretati, dell'insufficiente funzione di pompa cardiaca, quali l'anoressia, i dolori gastrici, la nausea.

La dottoressa Melis, di Cagliari, si è quindi soffermata sull'esperienza di lavoro facente capo ai dottori Montoni e Cianchetti, relativa a una storia familiare di cardiomiopatia dilatativa primitiva, trasmessa con modalità ereditaria recessiva legata al cromosma X. L'originalità della ricerca consiste nel fatto di aver individuato un deficit promotore della distrofina cardiaca come spiegazione di questa situazione familiare, in assenza di coinvolgimento della muscolatura scheletrica.

Il gruppo di Napoli, coordinato dai professori Nigro, Comi, Pedretta e Politano ha presentato una panoramica esauriente sulla vasta problematica del coinvolgimento cardiaco nelle miopatie, con riferimento alle possibilità diagnostiche e terapeutiche: il cuore può soffrire per cause primitive, oppure in modo secondario alle patologie respiratorie, o, ancora, in modo misto. Nella distrofia di Duchenne, la sofferenza cardiaca può comparire intorno agli 8-10 anni; la diagnosi precoce è possibile tramite esami strumentali, quali l'elettrocardiogramma e l'ecocardiogramma. Rispetto al primo, di particolare interesse è la ricerca, in esso, di un segno preclinico di cardiomiopatia, detto indice cardiomiopatico.

La terapia cardiologica, sintomatica, è una necessità, sia per rallentare l'evoluzione delle cardiomiopatie, sia per trattare o prevenire le forme di scompenso cardiaco, riducendo le ripercussioni di disagio fisico del paziente.

Dal gruppo di lavoro di Como (dottor Santarone e dottor Corrado) sono emerse alcune indicazioni circa i potenziali tardivi ventricolari. Si è ricordato come anche questi costituiscano segni di elettrocardiogramma che potrebbero essere di aiuto nel predire eventuali complicanze cardiache nei pazienti affetti da distrofia di Duchenne.

Infine, il dottor Marchi, di Bosisio Parini, ha seguito la funzione cardiaca e polmonare in cinquanta soggetti con Duchenne. La cardiomiopatia e le aritmie nelle persone in cui è presente una patologia cardiaca tendono ad aggravarsi progressivamente con il passar del tempo. Parallelamente, la conferma di un progressivo deterioramento della funzione respiratoria (sindrome restrittiva) comporta un aumento dell'espansione toracica accompagnata da una diminuzione di quella addominale.

La giornata si è conclusa con l'auspicio di ulteriori momenti di incontro finalizzati ad un confronto multidisciplinare fra gli apparati cardiaco e polmonare che, oltre ad essere contigui anatomicamente, lo sono anche sul piano funzionale.

Articolo tratto da DM 113 (febbraio 1994) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com