Conseguenze cardiache della distrofia miotonica

a cura di Paolo Poggi*

 

Ci sembra utile proporre ai lettori una scheda sui problemi cardiaci nella distrofia miotonica, sintesi di quanto emerso in un meeting internazionale su questa patologia, organizzato dal Werkgroep Myotone Dystrofie, il gruppo di lavoro olandese sulla distrofia miotonica, che ci ha gentilmente messo a disposizione questo materiale.

 

La distrofia miotonica può provocare disturbi a diversi organi, quali cataratta, disfunzioni cardiache e intestinali. Essi sono variabili da paziente a paziente e sembrano non insorgere contemporaneamente (se non in uno stadio avanzato della patologia); inoltre, se individuati in tempo, sono efficacemente trattabili con terapia medica.

Benché il cuore sia un tipo di muscolo, raramente si associano alla distrofia miotonica debolezza del miocardio e delle coronarie. I problemi, invece, sono per lo più dovuti alle aritmie. Risulta colpito infatti il sistema che, regolando la conduzione degli impulsi elettrici al cuore, permette la regolare contrazione degli atri e dei ventricoli. Spesso le irregolarità cardiache vengono rilevate solo dall’elettrocardiogramma, ma si è dimostrato che possono poi peggiorare nei successivi cinque-dieci anni. In alcuni casi, invece, possono manifestarsi palpitazioni, lipotimie o mancamenti e, in situazioni estreme, improvviso arresto cardiaco. Per diminuire quest’ultimo rischio, è consigliabile eseguire un elettrocardiogramma ogni anno, e nel caso in cui venga scoperta una disfunzione, è opportuno consultare un cardiologo, per decidere se sia necessario un trattamento farmacologico o addirittura l’impianto di un pace-maker.

Interventi chirurgici in anestesia totale possono poi a loro volta essere causa di disfunzioni cardiache e accelerare lo sviluppo di infezioni respiratorie, provocate da reazioni all’anestetico e da difficoltà di deglutizione nel soggetto disteso e profondamente assopito. Va detto che i farmaci anestetici possono colpire negativamente le funzioni cardiache: di qui l’importanza di informare l’anestesista dell’esistenza della malattia. Per prevenire le complicazioni si può ricorrere, dove possibile, a un intervento in anestesia locale, ad esempio con iniezione epidurale o spinale. Va ricordato infine che complicanze cardiache e respiratorie possono manifestarsi anche a seguito di fratture ossee.

Al momento si sa ancora poco sugli stadi più avanzati della distrofia miotonica, oltre che sulla speranza di vita dei pazienti e sulle cause del decesso. La malattia spesso insorge nella prima età adulta e progredisce in modo molto lento. La maggior parte delle ricerche sono state fatte su pazienti ad uno stadio relativamente precoce e il neurologo raramente può seguire un paziente dall’inizio alla fine, data anche la lenta progressione.

E’ questo il motivo per cui non sappiamo ancora ben determinare quanto grave sia l’invalidità in uno stadio molto avanzato della patologia e quando e con quale frequenza insorgano complicanze sistemiche.

Resta chiaro, comunque, che le complicazioni più pericolose riguardano senz’altro le infezioni polmonari e le disfunzioni cardiache.

 

*Con la supervisione di Corrado Angelini, presidente Commissione medico-scientifica UILDM.