La parola allo specialista

a cura di Giovanni Nigro

 

Nel corso delle XXXV Manifestazioni Nazionali UILDM di Palermo, la Commissione Medica ha incontrato - come negli anni scorsi - i soci dell'associazione. Presentiamo ai lettori la relazione di Giovanni Nigro, sui problemi cardiologici.

 

Giovanni Nigro, dell'Università di Napoli, ha ribadito l'importanza delle ricerche sulla terapia medica delle malattie neuromuscolari, in attesa della messa a punto della terapia genica che richiederà ancora del tempo.

Come recentemente emerso a Napoli nel convegno della World Muscle Society (WMS), è oggi universalmente riconosciuta l'importanza del coinvolgimento cardiaco nelle malattie muscolari.

Risulta ormai chiaro che, in queste patologie, situazioni un tempo considerate indipendenti - come l'aritmia, la cardiopatia ipertrofica e quella dilatativa, oltre alle piccole anomalie senza sintomi evidenti riscontrabili solo a livello elettrocardiografico - possono essere strettamente collegate e col tempo travalicare l'una nell'altra. Di qui l'importanza di controlli cardiologici frequenti e approfonditi che consentano di approntare tempestivamente il trattamento più opportuno.

Le cardiopatie sono presenti nel 90% dei pazienti Duchenne e Becker e circa nel 30% degli affetti da distrofia dei cingoli. Esse poi sono molto frequenti con aspetti di aritmia nella distrofia miotonica e oggi si parla di interessamento cardiaco anche in altre forme in cui esso non sembrava usuale.

La cardiopatia è comunque presente nelle distrofinopatie ed essa può addirittura interessare, in forma sia lieve che severa, le portatrici. Capita a volte che il problema cardiaco sia meno rilevante nella distrofia di Duchenne, dove il cuore risulta meno impegnato per la precoce immobilizzazione, rispetto ad altre patologie, come la distrofia di Becker e alcune forme di sarcoglicanopatie, in cui la maggiore capacità di movimento - magari a costo di notevole fatica - richiede al cuore molta più energia.

Tutti i pazienti presentano, in una prima fase, segni molto sfumati del problema cardiaco, avvertibili soltanto all'esame elettrocardiografico o ecocardiografico. Se i controlli vengono effettuati per tempo e ripetuti con adeguata frequenza, si può subito agire con alcuni farmaci che danno oggi buoni risultati terapeutici. Negli ultimi dieci anni, infatti, i progressi sono stati notevoli e nelle forme più gravi si riesce a prolungare di qualche anno la vita e a migliorarne la qualità, mentre nelle forme meno gravi si può evitare lo scompenso per molti anni e, quando esso si verifichi, fronteggiarlo con successo nella maggior parte dei casi.

Ricapitolando, la malattia cardiaca è presente in molte distrofie. Essa è evolutiva e si snoda su diversi stadi, che vanno di volta in volta trattati tempestivamente con la terapia più opportuna. E' necessario sottoporsi a controlli periodici: almeno due volte l'anno nelle fasi iniziali, ogni due-tre mesi nelle fasi più avanzate della cardiopatia e addirittura ogni quindici giorni quando la situazione lo richieda. I controlli devono prevedere non solo la visita e l'elettrocardiogramma, ma anche altri esami specialistici, quali l'elettrocardiogramma dinamico per ventiquattr'ore (monitoraggio Holter), l'ecocardiogramma (fatto anche in doppler per la misurazione della pressione polmonare, che è un parametro molto importante) e, dove ritenute necessarie, anche la scintigrafia e la biopsia miocardica.

 

Articolo tratto da DM 131 (agosto 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com