Caratteri dominanti e cromosoma X

 

Quando, a proposito di malattie neuromuscolari, si parla di eredità legata al sesso (cioè al cromosoma X), solitamente si intende un'eredità recessiva. Alcuni lettori ci chiedono se esista anche una forma di eredità dominante legata al cromosoma X e, in caso affermativo, quali patologie interessi e quale ne sia la modalità di trasmissione.
Abbiamo girato la domanda a Marina Fanin, biologa del Centro regionale per le malattie neuromuscolari dell'Università di Padova.

 

Esistono in effetti delle patologie umane ereditate come caratteri dominanti legati al cromosoma X (cioè al sesso).

Per quanto riguarda la modalità di trasmissione, in queste malattie possono essere affetti sia i maschi che le femmine (a differenza dei caratteri recessivi legati al cromosoma X dove sono affetti solo i maschi).

Le femmine affette, poi, possono trasmettere la malattia sia ai figli maschi che alle figlie femmine con la stessa probabilità ad ogni gravidanza (50% dei maschi e 50% delle femmine). I maschi affetti, infine, possono trasmettere la malattia solo alle figlie femmine (100% delle figlie) ma a nessuno dei figli maschi: non si ha mai, quindi, trasmissione da padre affetto a figlio maschio.

Poiché ogni maschio affetto può avere solo figlie affette, in queste famiglie si ha spesso una prevalenza di femmine malate rispetto ai maschi.

Le malattie che sono caratterizzate da questo tipo di ereditarietà non sono numerose: ne sono noti con certezza pochissimi esempi. Tra questi una forma di nanismo (condrodisplasia punctata CDPXD), una forma di rachitismo vitamina-D-resistente e, tra le malattie neuromuscolari, una forma di neuropatia ereditaria sensitivo-motoria di Charcot-Marie-Tooth (CMTX1).

Articolo tratto da DM 127 (agosto 1997) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com