Central core e minicore

 

Molti lettori hanno contattato la nostra redazione per chiedere informazioni circa le malattie cosiddette central core e minicore (o multicore).

Ce ne parla il professor Carlo Trevisan della Clinica neurologica II dell'Università di Padova.

 

La Malattia "Central Core" è una miopatia congenita rara ad esordio precoce - non sono molti i casi di insorgenza in età adulta - che si caratterizza, all'esame istochimico del tessuto muscolare, per la presenza di aree prive di attività enzimatiche ossidative (i cosiddetti cores, termine inglese che letteralmente significa "noccioli"), al centro delle sezioni trasverse delle fibre di tipo 1 (quelle a contrazione lenta, spesso predominanti in questa patologia). Tali aree si producono per la mancanza di mitocondri.

Sul piano clinico, il bambino, che alla nascita di solito presenta un lieve deficit del tono muscolare (ipotonia), avrà un ritardo dello sviluppo motorio, accompagnato da un deficit di forza variabile, ma per lo più non grave. Questa debolezza tende a rimanere stazionaria nel tempo anche se esiste la possibilità di una progressione lenta. Alla nascita possono essere presenti anche lussazione dell'anca e altre anomalie scheletriche. L'esame della CK sierica e l'elettromiografia sono generalmente normali o solo lievemente alterati.

La malattia viene di solito trasmessa con modalità autosomica dominante: il gene è stato mappato sul locus q13.1 del cromosoma 19, come quello dell'Ipertermia maligna: questo rende ragione del fatto che i pazienti affetti da questa miopatia siano a rischio di incidenti anestesiologici anche mortali.

La Malattia "Minicore (o "Multicore") è un'altra rara miopatia congenita solo in apparenza simile alla precedente. Le aree piccole e multifocali di degenerazione, caratteristiche di questa patologia, possono essere riscontrate nelle fibre muscolari di tipo 1 e 2 e si diffondono solitamente per la lunghezza di pochi sarcomeri lungo tali fibre. Esse presentano tratti caratteristici al microscopio elettronico, ma la loro presenza può anche essere aspecifica e secondaria ad altre miopatie. Di solito anche nella Malattia "Minicore" si riscontra una predominanza delle fibre di tipo 1.

I sintomi si manifestano in genere nell'infanzia, con un'ipotonia lieve e non progressiva e debolezza dei muscoli delle braccia e delle cosce. Possono essere colpiti anche i muscoli extraoculari e facciali. La CK sierica risulta normale, mentre l'elettromiografia può essere di tipo miopatico.

La modalità di trasmissione di questa patologia è diversa da quella della Malattia "Central Core": nella "Minicore", infatti, essa è soprattutto autosomica recessiva, anche se non può essere del tutto esclusa la trasmissione autosomica dominante.

Anche questi pazienti, seppur in proporzione minore rispetto alla "Central Core", possono presentare suscettibilità all'ipertermia maligna, in corso di anestesia generale.

Non esiste ancora purtroppo terapia farmacologica né per la malattia "Central Core", né per quella "Minicore". I pazienti possono trarre vantaggi da cicli di fisiokinesiterapia e da eventuali interventi ortopedici per le malformazioni ossee a volte associate.

 

Articolo tratto da DM 129 (febbraio 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com