La distrofia facio-scapolo-omerale

Con questa lettera DM apre una rubrica di domande e risposte su argomenti medico-scientifici, con l'intento di chiarire, attraverso i dubbi dei lettori, gli aspetti anche più complessi delle malattie neuromuscolari.

Invitiamo quanti fossero interessati a questo "filo diretto" con medici e ricercatori, ad inviare le lettere alla Redazione scientifica di DM (via Vergerio, 19, 35126 Padova), specificando nome e indirizzo (che non verranno citati solo su esplicita richiesta).

Ci scrive un lettore da Alassio, affetto da distrofia facio-scapolo-omerale, il quale desidera sapere qualcosa di più sulla sua malattia e su eventuali nuove cure. Attualmente egli si sottopone unicamente a fisioterapia e chiede, essendogli stato consigliato l'uso del Nicetile (farmaco molto costoso, da 50.000 lire a scatola!), se questo sia efficace e se esistano altri preparati, magari meno cari, che possano giovargli.

 

Risponde il professor Carlo Trevisan della Clinica Neurologica dell'Università di Padova.

 

La distrofia facio-scapolo-omerale si caratterizza per una progressiva debolezza muscolare che coinvolge inizialmente la capacità di sollevare le braccia e l'uso dei muscoli della faccia (con conseguente difficoltà a chiudere bene le palpebre, a soffiare e a fischiare) e successivamente presenta anche difficoltà a camminare.

La malattie è dovuta ad una anomalia di un gene localizzato sul cromosoma 4. E' autosomale dominante, per cui le persone colpite la possono trasmettere a metà dei figli. Questa distrofia, tuttavia, molte volte può esprimersi in modo lieve, al punto che la persona può anche non essere cosciente di esserne colpita. E' in ogni caso importante avere sempre una consulenza genetica in merito.

Per quanto concerne la terapia, va purtroppo ricordato che non esiste nessun farmaco efficace a rallentare il decorso progressivo della malattia (incluso quello costoso citato): il trattamento della distrofia facio-scapolo-omerale si basa perciò esclusivamente sul programma fisiatrico talora integrato da trattamenti di chirurgia ortopedica, a giudizio degli specialisti del Centro neuromuscolare di riferimento. Non ci sono quindi novità terapeutiche per questa forma di distrofia.

E' tuttavia ragionevole pensare che eventuali buoni risultati per la terapia genica di altre malattie saranno facilmente estesi anche alla distrofia facio-scapolo-omerale: è proprio nell'ultimo anno, infatti, che la ricerca genetica ha mappato con precisione il gene della malattia nel locus q35 del cromosoma 4.

 

Articolo tratto da DM 119 (agosto 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. La Redazione ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com