La malattia di Kugelberg-Welander

La signora Rossella Palatella di Foggia ci chiede informazioni sulle ricerche e su eventuali cure relative alla malattia di Kugelberg-Welander, da cui è affetta.

Ci informa anche di praticare ginnastica e nuoto, e di assumere farmaci quali l'Esiclene, la Nucleodoxina, l'Ephinal, il Polase e l'Aplodan.

 

Risponde il professor Giovanni Lanzi dell'Università di Pavia, presidente della Commissione medico-scientifica UILDM.

 

Desidero innanzitutto chiarire che la malattia di Kugelberg-Welander non è una distrofia muscolare, ma un'amiotrofia spinale, ovvero non si tratta di una patologia che coinvolge in primo luogo le fibrocellule muscolari, come accade nelle distrofie, ma che interessa invece le cellule delle corna anteriori del midollo spinale, responsabili dell'innervazione motoria dei muscoli. La sofferenza muscolare è quindi solo secondaria al problema dei motoneuroni.

Si tratta, quindi, di una patologia diversa innanzitutto nelle cause, e poi anche nell'evoluzione. Per essere ancora più precisi, si tratta di un gruppo di patologie che si manifestano con diversa gravità clinica e, fortunatamente, la forma di cui è affetta la signora è quella più lieve.

L'evoluzione delle forme intermedia e lieve di amiotrofia spinale è più lenta e meno grave di quella delle forme più note di distrofia muscolare.

Purtroppo, per quanto riguarda la ricerca, si è ancora lontani dalla possibilità di effettuare tentativi terapeutici.

Molto recentemente sono stati individuati due geni responsabili di questo gruppo di malattie, entrambi localizzati sul braccio lungo del cromosoma 5, i quali sono normalmente implicati nella regolazione di un particolare processo, detto apoptosi, che avviene normalmente nel nostro organismo e che, in parole semplici, determina la morte dei neuroni in modo programmato (infatti, in ciascuno di noi, inizialmente, vi è un esubero di neuroni, che vengono poi eliminati). Il processo, fisiologicamente, si arresta da sé.

In questo gruppo di patologie, invece, sembra che non si arresti al momento giusto.

Non si sa tuttavia molto di più, per il momento, ma molti gruppi di ricercatori stanno studiando il problema.

In sintesi, quindi, al momento attuale non esistono terapie farmacologiche. Sicuramente la signora trarrà giovamento dalla ginnastica e dalla fisioterapia, che quindi invito a continuare, mentre, per quanto riguarda i farmaci indicati, essi non hanno alcun significato per l'amiotrofia spinale; può darsi tuttavia che nel caso specifico sia opportuno assumerli per altri motivi e la decisione in merito spetta al paziente dietro consiglio del medico curante.

 

Articolo tratto da DM 120 (novembre 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. La Redazione ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com