Sulla distrofia di Duchenne

Ci scrive da Guardiagrele (Chieti) la signora Maria Antonietta Michelli, madre di due bambini, Fabio di 10 anni e Antonio di 13, affetti da distrofia di Duchenne.

Antonio comincia a lamentare un cedimento della schiena e, essendogli stato consigliato un busto ortopedico, la signora si chiede se invece non sia più indicato l'intervento chirurgico sulla colonna vertebrale. Entrambi i ragazzi portano docce di posizione fino al ginocchio e praticano quotidianamente la fisioterapia, con controlli periodici da parte degli specialisti.

Un altro dubbio della lettrice riguarda l'alimentazione: ad esempio, è dannoso mangiare uno yogurt al giorno e della mozzarella ogni tanto? Il consumo di carne è importante?

Un ultimo quesito: esiste - pur essendo portatrici di questa malattia - la possibilità di avere un figlio sano e quali sono gli accertamenti da fare in questi casi?.

 

Risponde il professor Giovanni Lanzi dell'Università di Pavia, presidente della Commissione medico-scientifica UILDM.

 

Relativamente al corsetto per la scoliosi, è sicuramente importante il suo utilizzo per garantire un migliore assetto posturale e per cercare di contenere la progressione della scoliosi stessa. Il corsetto, pur non essendo risolutivo rispetto ad un problema che fa parte del quadro clinico della distrofia di Duchenne nella maggior parte dei casi, rappresenta comunque un valido aiuto.

Circa invece l'intervento chirurgico, data la pesantezza dell'operazione, la sua opportunità va valutata caso per caso, considerando l'insieme delle condizioni cliniche del paziente, in particolare cardiologiche e respiratorie.

Per quanto riguarda poi la fisioterapia e i controlli fisiatrici, quanto finora fatto risulta corretto. Suggerirei di aggiungere agli accertamenti che già vengono attuati un controllo cardiologico (comprensivo di visita cardiologica, ecocardiogramma ed elettrocardiogramma) e respiratorio (spirometria e determinazione della saturazione ossiemoglobinica notturna, con elettrodo a dito), da effettuarsi ogni sei mesi-un anno, allo scopo di valutare l'eventuale necessità di terapie specifiche.

Un altro aspetto importante è quello relativo al controllo del peso corporeo, in quanto un sovrappeso può senz'altro aggravare le difficoltà motorie. Non è certo dannoso mangiare uno yogurt al giorno e una mozzarella ogni tanto, come dice la signora. Piuttosto, è molto importante impostare un'alimentazione equilibrata rispetto all'età del paziente e nello stesso tempo non ipercalorica, e in questo ci si può far aiutare da un bravo pediatra esperto in problemi nutrizionali.

Bisogna dire, comunque, che non esiste una dieta specifica per i pazienti con distrofia di Duchenne e che, nonostante siano stati fatti alcuni studi in proposito, nulla è emerso di conclusivo sull'importanza della dieta rispetto all'evoluzione della malattia.

Riguardo infine alla possibilità di avere altri figli, posso dire che oggi questa esiste, nonostante sollevi importanti problemi di ordine etico. Innanzitutto, se non è già stato fatto, la diagnosi dei ragazzi andrà completata con le indagini genetiche e tali indagini andranno poi effettuate anche per la signora. Con tali risultati, sarà possibile una diagnosi prenatale, in tempi piuttosto brevi e con scarsi rischi.

Naturalmente, poiché non esistono ancora terapie per la distrofia di Duchenne, qualora il feto risultasse affetto, l'unica soluzione prospettabile sarebbe l'interruzione della gravidanza e mi rendo conto di quanto sia difficile e delicato prendere una decisione in questo senso. Come facilmente la lettrice potrà comprendere, su una questione così delicata e del tutto personale non posso assolutamente permettermi di interferire dando suggerimenti concreti; consiglio invece di parlare con una persona di fiducia, che sappia comprendere bene questi problemi.

 

Articolo tratto da DM 122 (aprile 1996) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. La Redazione ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail : redazionedm@eosservice.com