Una miopatia: la Glicogenosi di tipo II

Ci scrivono dalla Repubblica di San Marino i genitori di un bambino di quattro anni e mezzo, affetto da una forma infantile di Miopatia metabolica da difetto di maltasi acida (Glicogenosi di tipo II).

Oltre ad informazioni generali su questa patologia, ci viene chiesto in particolare se esistano delle regole da adottare a livello alimentare che possano essere di qualche beneficio e se l'attività sportiva sia controindicata in questo tipo di pazienti.

 

Risponde il professor Carlo Trevisan, professore associato di neurologia presso la Clinica neurologica II dell'Università di Padova.

 

La Glicogenosi da deficit di maltasi è una rara malattia genetica che si caratterizza per l'accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico che provoca un progressivo disturbo della forza muscolare. Essa viene chiamata anche Glicogenosi tipo II, e porta a disturbi dovuti all'incapacità dell'organismo di utilizzare correttamente il glucosio immagazzinato come glicogeno, nonché ad alterazioni causate dall'accumulo del glicogeno stesso nei lisosomi (particolari strutture che si trovano nella fibra muscolare) dei tessuti.

Nella forma infantile, questa malattia si esprime con particolare gravità determinando anche cardiomegalia (dilatazione cardiaca) associata ad alterazioni di altri tessuti quali il fegato e il sistema nervoso. Nelle forme ad esordio tardivo, invece, i sintomi sono limitati al muscolo e l'andamento dei disturbi è spesso relativamente benigno.

Il modo eterogeneo di presentarsi della malattia dipende dalla differente riduzione della quantità di enzima nel muscolo, verosimilmente in collegamento a diverse mutazioni del gene della maltasi acida, che è stato localizzato nel cromosoma 17 (regione q 21-23).

Per le diverse forme in cui si esprime la miopatia da deficit di maltasi acida, non sono state ancora identificate valide terapie: sono stati altresì tentati approcci terapeutici con vitamina A o con ormoni di tipo tiroideo, corticosteroide o progestinico, ma senza successo.

Ugualmente inefficace si è rivelato il trattamento con dieta a basso contenuto di zuccheri, con l'aggiunta, in alcuni casi, di epinefrina. L'intervento sul piano dietetico è tuttavia quello che suscita più interesse, perché in alcuni pazienti con deficit di maltasi acida ad esordio tardivo si sono ottenuti dei dati positivi, anche se parziali, con dieta ad alto contenuto di proteine (50% di carboidrati, 20% di grassi, 30% di proteine). Questo tipo di dieta non è tuttavia risultato valido per tutti i pazienti ed essa va pertanto discussa di caso in caso con il medico curante.

La terapia di base della malattia resta comunque sconosciuta.

Per quanto riguarda l'impegno muscolare dei pazienti con forme di questa malattia, va ricordato che in generale l'attività fisica va espletata in modo spontaneo e secondo le attitudini naturali, evitando tuttavia sforzi o impegno muscolare prolungato e con la regola di interrompere l'attività quando insorgono i primi segni di stanchezza.

In generale, l'attività fisica di questi pazienti - inclusa quella sportiva - dovrebbe comunque essere valutata di volta in volta con il neurologo e il fisiatra che hanno in carico il soggetto, data la notevole variabilità con cui si presenta la malattia.

 

Articolo tratto da DM 123 (agosto 1996) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. La Redazione ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com