Miopatia metabolica con insufficienza di carnitina

"Sono affetta da miopatia metabolica (diagnosticatami dal professor Corrado Angelini) e grazie a una dieta ferrea priva di grassi a lunga catena, alla somministrazione orale di due grammi al giorno di carnitina e all'uso di olio MCT [olio con grassi a corta catena che possono essere utilizzati senza carnitina, N.d.R.], ora sto bene e desidero saperne di più sulla mia patologia".

Questa, in sintesi, la testimonianza che una lettrice di Roma ci ha fatto pervenire.

In merito abbiamo interpellato lo stesso professor Angelini, direttore del Centro di epidemiologia e prevenzione delle malattie neuromuscolari di Padova.

 

Le miopatie metaboliche da accumulo di lipidi sono caratterizzate, come dice il nome, da un eccessivo "immagazzinamento" di grassi da parte delle fibre muscolari, che può essere causato da un deficit di carnitina.

La carnitina, infatti, svolge un importante ruolo nel trasporto di acidi grassi a lunga catena ai mitocondri (dove essi vengono sottoposti ad un processo di ossidazione) e la carenza di essa provoca un aumento di lipidi (in particolare di trigliceridi).

Il difetto di carnitina può essere il risultato di problemi nella sintesi di questa sostanza da parte del fegato, o nel trasporto ad alta affinità dal sangue ad altri organi, muscoli compresi (si parla in questo caso di deficit di carnitina sistemico), oppure ancora nel trasporto attivo di carnitina dal fluido extracellulare nel muscolo (forma miopatica del deficit di carnitina).

La miopatia da deficit di carnitina ha solitamente una trasmissione autosomica recessiva; i primi sintomi si manifestano nella prima infanzia o in età adulta ed è presente debolezza muscolare generalizzata, che colpisce in particolare i muscoli prossimali e, talvolta, i muscoli del collo. Dal punto di vista biochimico, il livello di carnitina può risultare normale nel siero, ma ridotto nel tessuto muscolare.

Questa paziente, da me seguita sin dall'età di otto anni, era arrivata alla nostra osservazione con diagnosi di distrofia muscolare. Il nostro centro a suo tempo diagnosticò invece proprio una sindrome da difetto di carnitina, e la mise in trattamento con carnitina e con dieta MCT.

In alcune malattie metaboliche da accumulo di lipidi, tale trattamento è estremamente efficace, come ad esempio nei bambini con cardiomiopatia e disturbo del trasporto ad alta affinità della carnitina, dove evita il trapianto cardiaco.

Si tratta di sindromi rare e di difficile riconoscimento, ma una diagnosi accurata permette la messa in atto di un'efficace terapia da cui il paziente può trarre beneficio.

 

Articolo tratto da DM 128 (novembre 1997) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail: redazionedm@eosservice.com