La parola allo specialista

a cura di Corrado Angelini

Nel corso delle XXXV Manifestazioni Nazionali UILDM di Palermo, la Commissione Medica ha incontrato - come negli anni scorsi - i soci dell'associazione.
Presentiamo ai lettori la relazione di Corrado Angelini, neurologo, sulle principali novità in campo diagnostico e terapeutico.

Corrado Angelini, dell'Università di Padova, ha trattato le principali novità in campo diagnostico e terapeutico. Riguardo al primo aspetto, sono stati ricordati i più recenti progressi nella classificazione delle distrofie cosiddette dei cingoli, con la descrizione di nuove proteine deficitarie in questo tipo di patologia, come ad esempio i sarcoglicani, le integrine, le caveoline, la calpaina, cui sembrano destinate ad aggiungersene altre in futuro a completare il quadro della malattia.

Grande miglioramento hanno avuto anche le tecniche per le analisi sul DNA, che permettono oggi diagnosi precise (anche prenatali), non solo della distrofia di Duchenne, ma anche di altre patologie come le atrofie muscolari spinali (forme neurogene legate al cromosoma 5) e la distrofia congenita da deficit di merosina.

Per quanto riguarda la terapia, si è ricordato il percorso, dagli anni settanta ad oggi, delle sperimentazioni sull'impiego nella distrofia di Duchenne di farmaci steroidei. Con essi si cerca infatti di fronteggiare l'atrofia del muscolo e la comparsa in esso di focolai di infiammazione, sfruttando la loro azione contro gli elementi citotossici e a favore invece di alcune molecole che proteggono la fibra muscolare (fattori di crescita simili all'insulina, utrofina ecc.). Un trattamento a lungo termine con steroidi sembra poter dare un modesto beneficio e oggi si stanno studiando, a livello europeo, le modalità di impiego e i dosaggi più corretti, anche in relazione ad altre forme di distrofia.

Angelini ha anche accennato agli studi in corso sull'utrofina e sui fattori di crescita simili all'insulina, oltre che allo stato della ricerca sulla terapia genica e alle prossime sperimentazioni americane di essa sull'uomo. Se arriverà infatti l'attesa autorizzazione della Food and Drug Administration (FDA), partirà a settembre uno studio pilota che sperimenterà sul bicipite di sei pazienti Duchenne l'iniezione di un adenovirus (concomitante all'impiego di un immunosoppressore utilizzato anche nei trapianti) contenente il gene distrofina, per verificarne - e un'idea potremo averla già a distanza di un anno - la compatibilità con l'organismo e in seguito lo sviluppo di fenomeni positivi nel singolo muscolo in termini di produzione di distrofina e di sviluppo di forza.

Articolo tratto da DM 131 (agosto 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com