Meccanismi biologici dell'atassia

Un gruppo di ricercatori del Consorzio "Mario Negri Sud" di Santa Maria Imbaro (Chieti), coordinato da Mauro Pessia e finanziato da Telethon, ha recentemente scoperto alcuni meccanismi biologici responsabili dell'atassia episodica di tipo 1.

Si tratta di una rara malattia neurologica altamente invalidante che esordisce nell'infanzia e si protrae per tutta la vita, causando nei pazienti contrazioni spastiche della muscolatura, con conseguente scoordinamento motorio e difficoltà di equilibrio. Le contrazioni non sono continue, ma si presentano in forma di attacchi di durata e frequenza molto variabili da individuo ad individuo.

Dopo che precedenti ricerche avevano chiarito che tale forma di atassia è ereditaria e dovuta a mutazioni di un gene chiamato KCNA1, i ricercatori di Chieti hanno ora dimostrato che il gene alterato provoca il cattivo funzionamento di un canale ionico della membrana cellulare. Tale canale regola il passaggio del potassio dall'interno all'esterno delle cellule nervose e influisce così sui delicati processi di trasmissione dell'impulso nervoso e di controllo dei movimenti.

Questa scoperta - i cui dati sono stati pubblicati da "EMBO Journal", giornale dell'Organizzazione europea di biologia molecolare - fornisce importanti indicazioni per la messa a punto di future terapie farmacologiche e rappresenta un altro successo della ricerca Telethon nella lotta a malattie rare scarsamente indagate in passato nel nostro paese.

Articolo tratto da DM 130 (maggio 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com