L'atrofia muscolare spinale

Alcuni lettori ci hanno scritto per chiedere quante e quali siano le forme di atrofia muscolare spinale. Rispondono Giovanni Lanzi, neuropsichiatra infantile della Commissione medica UILDM, e Angela Berardinelli, entrambi dell'Università di Pavia.

Le atrofie muscolari spinali (SMA) si suddividono anzitutto in prossimali e distali, a seconda che coinvolgano prevalentemente i distretti muscolari più vicini (cosce, braccia) o più distanti (gamba - intesa come parte al di sotto del ginocchio - avambraccio, mano) rispetto al tronco.

Questa è una prima grossolana ma significativa distinzione in quanto le SMA distali costituiscono un gruppo a sé stante, raro e tuttora mal definito dal punto di vista genetico e patogenetico. Più frequenti sono invece le forme prossimali, e a queste in genere ci si riferisce quando si parla di SMA. Esse vanno ricondotte ad anomalie situate in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 5 (siglata 5q11.2-13.3), in cui sono coinvolti soprattutto due geni (denominati rispettivamente SMN e NAIP).

Diverse sono le forme in quest'ultimo gruppo di patologie, tutte a trasmissione autosomica recessiva, con i genitori che sono entrambi portatori asintomatici e con un rischio di ricorrenza del 25% ad ogni gravidanza. Per semplicità se ne distinguono in genere tre: SMA I, particolarmente grave, con esordio nei primi giorni/mesi di vita e prognosi infausta; SMA II, con esordio dopo il sesto mese di vita e prognosi migliore riguardo la sopravvivenza, ma con grave compromissione motoria; SMA III, con esordio più tardivo, in genere nell'adolescenza, ma comunque dopo l'acquisizione del cammino autonomo.

Tale classificazione è di taglio pratico, ma non completamente soddisfacente, perché si basa sulla massima competenza motoria acquisita dal bambino ed è quindi "retrospettiva". Per chiarire meglio, un bambino potrà dirsi affetto dalla forma II solo quando avrà imparato a stare seduto da solo. Può darsi però che, proprio a causa della malattia, impari in ritardo rispetto agli altri bambini, ma fino a quando la capacità di stare seduto da solo non sarà stata acquisita, non si potrà comunque parlare di forma II. Lo stesso procedimento vale anche per la forma III, che si definisce in base alla capacità di camminare da soli.

Esistono di fatto forme di gravità intermedia fra i tre tipi principali. La stessa alterazione del DNA può dare origine alla forma più grave (SMA I) e a forme più lievi: è quindi evidente che esistono altri fattori, per ora sconosciuti, che determinano l'aspetto clinico della malattia.

Articolo tratto da DM 132 (novembre 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com