Gli ultimi passi in avanti della terapia genica

Dopo le delusioni derivate dal fallimento degli esperimenti di trapianto dei mioblasti, nel novembre del '92 una prima notizia aveva aperto uno spiraglio di speranza. Al Congresso internazionale "Human Genome 92", a Nizza, un ricercatore francese, Michel Perricaudet, aveva annunciato di aver ottenuto dei risultati interessanti usando un adenovirus ricombinante come vettore per trasferire geni all'interno di cellule di topo.

A distanza di pochissimi mesi, finalmente la notizia tanto attesa: il successo dell'esperimento di terapia genica che è stato in grado di produrre "distrofina" in cellule muscolari di topo mdx.

Il 18 febbraio 1993 lo stesso Perricaudet, con un gruppo di collaboratori, pubblicava i suoi dati sulla rivista "Nature" (vol. 361, pp. 647-50).

Si tratta di un risultato molto importante per diversi motivi. Innanzitutto è la prima volta che si è ottenuta una produzione di distrofina in numerose fibre muscolari: il 50% risultavano infatti distrofina-positive dopo che il virus aveva introdotto il gene nelle cellule (contro il 2% ottenuto in esperimenti precedenti).

Si tratta poi del "minigene" umano, il che significa che il vettore "virus+minigene" è già pronto e funziona.

Poi, ancora più importante, il virus è stato somministrato per iniezione intramuscolare, il che semplifica grandemente i problemi (rispetto ad ipotesi, ad esempio, di introduzione nel circolo sanguigno).

Infine, risultato estremamente interessante, il gene trasferito ha dimostrato di funzionare per i tre mesi corrispondenti alla durata dell'esperimento.

A poco meno di un mese di distanza, un'altra "bomba": tre gruppi diversi (lo stesso gruppo francese e due gruppi americani) riportano che con vettori analoghi (adenovirus ricombinanti) è possibile trasferire geni in cellule del sistema nervoso centrale.

Anche qui si tratta di dati interessanti per diversi motivi: prima di tutto perché da queste ricerche possono venire presto applicazioni anche per malattie neuromuscolari neurogene, ma anche perché è stata impiegata con successo una tecnica di iniezione stereotassica, ossia un metodo estremamente preciso, in grado di far giungere i virus esattamente dove si vuole (anche, ad esempio, in muscoli profondi).

Da ultima, la notizia recentissima che all'Istituto Pasteur di Parigi si sta sperimentando con successo una tecnica nuova e potenzialmente interessantissima per quelle malattie umane determinate da carenza di particolari prodotti nel circolo sanguigno: un gruppo di cellule, modificate mediante ingegneria genetica per far loro produrre la sostanza voluta, vengono racchiuse entro una capsula di materiale inerte e permeabile.

Il tutto viene poi impiantato mediante una piccola operazione chirurgica nell'organismo, dove viene così ripristinato il rifornimento del prodotto mancante. La sperimentazione sul topo è molto avanzata e i risultati sono stati giudicati estremamente promettenti.

Potrebbe sembrare fantascienza, ma è solo l'inizio di una nuova strada di sperimentazione che in brevissimo tempo ha già prodotto risultati fondamentali e che sta aprendo finalmente una prospettiva di concreta speranza per tanti ammalati: i mesi futuri dovrebbero portarci altre buone notizie.

Articolo tratto da DM 110 (maggio 1993) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com