Un'intervista sulle miopatie

Con le domande dedicate alle malattie autoimmuni, concludiamo la pubblicazione dell'intervista a Claire Hamon, direttore generale dell'Associazione Francese contro le Miopatie (AFM), tratta da "VLM" (54, luglio-agosto 1993).

Un settore in grande sviluppo è quello delle malattie autoimmuni. A che punto siamo con la ricerca e in particolare nel settore della miastenia gravis?

La ricerca sulle malattie autoimmuni (come la miastenia gravis) è recentemente progredita in modo considerevole, in almeno tre direzioni. Innanzitutto si conoscono sempre meglio gli auto-antigeni, cioè i bersagli delle risposte autoimmuni, e i recettori delle cellule immunitarie che riconoscono questi auto-antigeni. Per esempio, nella miastenia, in cui l'auto-antigene è il ricettore muscolare dell'acetilcolina, sono stati identificati i frammenti di questa molecola riconosciuti dal sistema immunitario.

Una seconda linea di ricerca molto attiva riguarda le citochine, cioè i messaggeri della comunicazione intercellulare, il cui complesso profilo di secrezione permette di modulare efficacemente l'attività linfocitaria, ora attivando, ora reprimendo la risposta immunitaria. Sono le parole e le regole di questo linguaggio delle citochine, che ora si cerca di decifrare.

Infine, una terza linea di ricerca, molto più recente, riguarda i geni e le molecole che permettono alle cellule auto-reattive di persistere, perfino di moltiplicarsi, mentre esse dovrebbero essere eliminate dal sistema immunitario.

Tentativi terapeutici molto convincenti sono stati effettuati su animali, sfruttando le conoscenze ottenute dalle due linee di ricerca sopracitate. Quanto alla linea di ricerca genetica, essa gioca un ruolo essenziale nello studio delle malattie autoimmunitarie. Permette, almeno già nei modelli sperimentati, di identificare i geni importanti e contribuisce a chiarire i meccanismi della malattia. Ma bisogna sottolineare che le malattie autoimmunitarie sono su base poligenica (cioè determinate da più geni), con eterogeneità genetica (mutazioni in geni diversi possono dar luogo alla stessa malattia) e sensibili ai fattori ambientali. Ciò ne complica molto lo studio.

I lavori di ricerca in corso consigliano ancora la timectomia per una giovane donna senza timoma, con una miastenia non completamente invalidante?

I lavori di ricerca sulle origini genetiche della miastenia sono solo all'inizio. Non sono ancora sufficientemente avanzati per modificare le strategie terapeutiche oggi disponibili contro questa malattia. Attualmente c'è consenso, tra i miastenologi, per dire che la timectomia è indicata in soggetti miastenici giovani (che abbiano circa meno di 40 anni), per i quali la miastenia è recente (meno di 2 anni circa) e qualunque sia il grado di gravità della malattia.

Esistono persone affette da miastenia e da lupus: c'è un legame tra queste due malattie? Il lupus può aggravare la miastenia? Esiste un trattamento efficace contro il lupus?

La miastenia e il lupus eritematoso sono tutte e due malattie autoimmuni; in questo tipo di patologie, l'organismo sviluppa anticorpi diretti contro delle parti costitutive di se stesso. Queste malattie si sviluppano probabilmente su un terreno genetico favorevole, dovuto alla presenza di più geni, di cui almeno uno potrebbe esser loro comune. Ciò spiegherebbe la frequenza, superiore a quella attesa su base puramente statistica, della presenza simultanea di più malattie autoimmuni in una stessa persona. Il lupus e la miastenia essendo tra le più frequenti malattie autoimmuni, non è raro che siano spesso associate. Esse non hanno, a priori, influenza una sull'altra, ma il lupus può, da solo, comportare una astenia. Allo stato attuale delle conoscenze, queste malattie vengono trattate solo a livello sintomatico. I mezzi terapeutici in comune per queste due malattie sono i corticosteroidi e gli immunosoppressori.

(2-fine)

Articolo tratto da DM 115 (agosto 1994) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E- redazionedm@eosservice.com