Il cammino di Telethon

di Gian Antonio Danieli

Sono passati neppure cinque anni da quando Telethon ha mosso i primi passi in Italia. Ogni anno, tutti coloro che seguono DM hanno vissuto con impegno le settimane prima della trasmissione, tutti hanno seguito con ansia il movimento del numeratore che via via segnalava il progredire della raccolta, tutti hanno partecipato ad una grande gioia per i risultati raggiunti.

Ma anno dopo anno, a questa fase di partecipazione collettiva, si è affiancata ed ha preso corpo un'altra realtà, quella della struttura di ricerca creata appunto grazie ai fondi Telethon.

La realtà della ricerca italiana sulle malattie neuromuscolari prima di Telethon è ben nota a chi frequenta da parecchi anni le sezioni UILDM: esistevano pochissimi centri, finanziati soprattutto dal CNR e da qualche sporadico contributo della Muscular Dystrophy Association; la UILDM interveniva, quando poteva, cercando di fornire un aiuto sotto forma di borse di studio o di contributi per acquistare apparecchiature. Una boccata di ossigeno per la ricerca italiana in questo settore venne ad un certo punto dai generosi contributi dell'ingegner Enzo Ferrari, ma poi anche questo canale di finanziamento si esaurì.

Negli anni precedenti il lancio dell'iniziativa Telethon, la Direzione Nazionale UILDM fece di tutto per garantire la prosecuzione, se pure a livelli minimi, delle attività di ricerca, ma era ben chiaro a tutti che non si sarebbe mai riusciti ad espandere le potenzialità di ricerca sulle malattie neuromuscolari.

Non appena furono disponibili i primi fondi destinati da Telethon alla ricerca, la Commissione scientifica di esso decise di utilizzarli seguendo queste direttive: finanziare consistentemente coloro che già si occupavano di malattie neuromuscolari (ai diversi livelli, dalla biochimica alla genetica, alla fisiologia ed alla clinica), reclutare altre forze (finanziando progetti di ricerca attinenti alle patologie neuromuscolari presentati da ricercatori di provata esperienza, anche se non direttamente coinvolti in ricerche sul muscolo), attrarre giovani medici e ricercatori nell'area di ricerca sulle malattie neuromuscolari (attraverso l'istituzione di borse per dottorato di ricerca o per scuole di specializzazione, o con altre borse di studio per soggiorni di studio in laboratori stranieri); infine, cercare di utilizzare anche ricercatori stranieri disponibili a venire a lavorare in Italia per un certo periodo, fornendo la propria competenza ed esperienza.

Mettere in moto questa macchina non è stato facile, soprattutto volendo affermare il principio di finanziare non i responsabili di laboratorio (lasciando poi a loro decidere come spendere i fondi), ma i progetti di ricerca, ossia fornendo il danaro necessario per raggiungere un dato obiettivo chiaramente individuato. Alla fine, però, possiamo dire con un certo orgoglio che Telethon è oggi in Italia uno dei pochi enti di finanziamento della ricerca scientifica in grado di svolgere il proprio compito con estrema serietà e professionalità. Non solo, ma una caratteristica che Telethon ha avuto fino dall'inizio è stata l'assoluta trasparenza delle decisioni, delle assegnazioni (pubblicate regolarmente su DM) e dei bilanci (anche questi pubblicati sui quotidiani dopo certificazione).

Alcuni lettori di DM avranno già fatto qualche conto scorrendo la lista dei progetti di ricerca finanziati in questi anni: 425 progetti di ricerca finanziati dal 1991 ad oggi per un totale di 37 miliardi e 650 milioni di lire.

A questi vanno sommati i fondi per le borse di studio, i dottorati di ricerca e le scuole di specializzazione. Ad esempio, creare 38 dottori di ricerca esperti in discipline attinenti il settore delle malattie neuromuscolari ha comportato dal 1992 al 1994 una spesa di 2.383.313.570. Sono stati spesi nello stesso periodo oltre 3 miliardi per consentire che giovani ricercatori italiani, di età inferiore a 35 anni, si recassero all'estero o che studiosi stranieri soggiornassero in laboratori italiani.

Come si vede, uno sforzo economico poderoso cui è seguito un graduale e costante miglioramento della qualità e quantità del prodotto scientifico dei laboratori italiani. Qualcuno si aspettava immediatamente qualche risultato clamoroso: in effetti risultati ce ne sono stati, e molti, ma non quelli che tutti si attendevano, ossia la cura per le malattie più gravi e più rapidamente progressive.

Chiunque conosca abbastanza da vicino il problema delle malattie genetiche e quello delle malattie neuromuscolari in particolare, sa che il progresso delle conoscenze può essere oggi molto rapido nell'individuare i geni implicati, il che porta immediatamente a un vantaggio, aumentando la precisione della diagnosi e consentendo la diagnosi prenatale. In seguito però il progresso si fa più lento. Bisogna conoscere bene le fasi dell'instaurarsi del danno a livello della cellula e del tessuto: soltanto così è possibile individuare una terapia. Sono poi necessarie sperimentazioni sulle cellule e sugli animali prima di tentare una prova terapeutica sull'uomo. Anche a questo stadio insorgono problemi: bisogna che i pazienti reclutati per la sperimentazione abbiano determinate caratteristiche, ed inoltre essi devono essere seguiti dai medici con controlli ravvicinati e con valutazioni il più possibile oggettive.

Tutto ciò spiega perché la ricerca apparentemente proceda con lentezza. Bisognerebbe che ci fossero decine (e talvolta centinaia) di laboratori impegnati in modo coordinato su uno stesso progetto per poter avere un avanzamento più celere. Purtroppo la velocità è determinata non solo dalla disponibilità di fondi, ma anche da quella degli uomini, ossia di ricercatori esperti, ed il loro numero è ancora molto basso (nonostante Telethon abbia investito molto in questo settore).

Anche le scorciatoie della terapia genica soffrono di limitazioni analoghe: è necessaria una sperimentazione molto accurata e i laboratori con esperienza in questo settore sono ancora pochissimi.

Da un paio di anni Telethon ha esteso il suo campo di intervento a tutte le malattie genetiche, ciò che ha provocato alcune critiche, per la preoccupazione che venissero sottratte risorse alla ricerca sulle malattie neuromuscolari. Così non è stato, mentre invece oggi si può affermare che Telethon ha dato impulso a ricerche importanti su diverse malattie rare e fino ad ora trascurate.

Va ricordata, infine, la creazione del Tigem, che, a coronamento delle attività del 1994, ha rappresentato il segno più tangibile della natura delle operazioni che Telethon sta conducendo in Italia: migliorare rapidamente la qualità della ricerca scientifica, creando le condizioni perché essa proceda spedita e produca in breve tempo risultati tangibili. E non a caso in pochi mesi dal Tigem sono uscite scoperte importanti, come quella del gene per l'albinismo oculare e quella del gene responsabile di un tipo di nanismo.

Nel 1994 sono stati identificati in Italia da ricercatori finanziati da Telethon diversi geni responsabili di malattie genetiche. La stampa ne ha dato spesso notizia con grande rilievo. Per i lettori di DM è motivo di soddisfazione che sia stato identificato in Italia, dalla professoressa Toniolo, il gene responsabile della distrofia di Emery-Dreyfuss.

Le sorprese non mancheranno nel corso del 1995, perché ora sta maturando una serie di ricerche avviate in precedenza.

Ormai Telethon, quindi, è una realtà consolidata. Il sogno di Federico Milcovich di veder lavorare una moltitudine di ricercatori per rispondere alle speranze di tante persone e di tante famiglie si sta concretamente realizzando. Ma c'è ancora tanta strada da fare. Bisogna che i ricercatori avvertano l'ansia e la speranza degli ammalati e delle loro famiglie e nessuno, se non la UILDM, è in grado di creare un legame tra questi due mondi che la tecnica e la iperspecializzazione rischiano di allontanare pericolosamente. Bisogna che la UILDM partecipi attivamente alla crescita di Telethon, non solo collaborando alla raccolta dei fondi, ma anche imponendo la centralità degli interessi degli ammalati.

Telethon e la UILDM insieme hanno fatto in pochi anni molta strada. Oggi ormai sono molto poche le malattie neuromuscolari di cui non sia noto il gene o almeno la sua localizzazione. Per alcune di esse esistono già tentativi terapeutici. Ormai la via è stata aperta: è necessario che l'impegno di ricerca sia aumentato nei limiti del possibile e nessuno se non Telethon può fornire alla UILDM questa garanzia.

Articolo tratto da DM 118 (aprile 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com