Ricerca news (1995)

Identificato un gene responsabile di una distrofia dei cingoli

Un gruppo di ricerca francese, coordinato da Jacques Beckmann, ha stabilito che un gene, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15 e deputato alla codificazione di un enzima specifico del muscolo scheletrico, la calpaina 3 (CANP 3), è responsabile di una forma recessiva di distrofia muscolare dei cingoli. E' la prima volta che una deficienza enzimatica viene individuata come causa di una distrofia muscolare, scoperta, questa, che apre nuove prospettive terapeutiche, soprattutto nel campo farmacologico.

Le miopatie dei cingoli, il cui esordio si manifesta solitamente prima dei vent'anni, comportano essenzialmente una compromissione dei muscoli delle spalle, del bacino e del tronco, con conseguente arresto della deambulazione fra i 20 e i 30 anni.

Il risultato dell'équipe di Beckmann corona quattro anni di intense ricerche condotte nell'ambito di Généthon dal 1991, anno in cui lo stesso gruppo di ricerca localizzò il gene. All'origine di questi lavori, la scoperta nel 1987 ad opera del professor Fardeau e dell'ingegner Dominique Hillaire di un numero elevato di famiglie di Reunion colpite da una forma recessiva di distrofia muscolare dei cingoli.

Nell'immediato, l'identificazione del gene consentirà una maggior precisione nella diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli, troppo spesso attribuita a malattie neuromuscolari che presentano un coinvolgimento predominante dei muscoli dei cingoli (miopatia congenita, miopatia metabolica, amiotrofia spinale ecc.).

Diventa così molto importante per i pazienti affetti da tale patologia far verificare la propria diagnosi da un medico specializzato: una diagnosi corretta e precisa è infatti fondamentale per il proseguimento delle indagini, il miglioramento del trattamento quotidiano del malato, la precisione della consulenza genetica e, infine, l'avvio di trial terapeutici.

Novità sulla distrofia muscolare oculo-faringea (DMOP)

Frutto della collaborazione di gruppi di ricerca franco-canadesi, la localizzazione riguarda una patologia particolarmente frequente nella regione canadese del Quebec (1 individuo su 1000). La DMOP è una malattia neuromuscolare di origine genetica, ad esordio tardivo (intorno all'età di 50 anni), caratterizzata da caduta delle palpebre superiori degli occhi e da difficoltà di deglutizione.

Con il supporto logistico del laboratorio Généthon, i ricercatori hanno individuato il gene difettoso in meno di tre anni. E' stata ora avviata in Francia una campagna di prelievi di DNA all'interno di famiglie con affetti da questo tipo di patologia, finalizzata al proseguimento della ricerca.

La diffusione dell'AVED (Atassia con deficit di Vitamina E)

Questo importante risultato corona un lavoro di cooperazione avviato nel 1991 da ricercatori francesi, tunisini e ciprioti. L'identificazione è stata realizzata da un gruppo di ricerca giapponese.

Il gene identificato codifica una proteina del fegato che non consente l'utilizzazione della forma attiva della vitamina E e provoca una malattia neurodegenerativa grave.

Oltre ad aver permesso di determinare il meccanismo a livello molecolare della malattia, la scoperta ha soprattutto rivelato che l'AVED, praticamente ignorata fino a oggi, è in effetti relativamente frequente nelle popolazioni d'origine mediterranea, all'interno delle quali non era mai stata né diagnosticata né trattata.

L'identificazione del gene dell'AVED potrebbe contribuire alla diagnosi presintomatica in queste popolazioni "a rischio". Infatti, l'AVED è una delle rarissime malattie genetiche che, se diagnosticate precocemente, possono trarre beneficio (al pari della fenilchetonuria) da un trattamento semplice ed efficace, consistente, in questo caso, in una somministrazione supplementare di vitamina E per via orale.

*A cura della redazione scientifica di DM, in collaborazione con AFM (Association française contre les myopathies).

Articolo tratto da DM 119 (agosto 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com