Progressi nelle ricerche Telethon (1995)

Localizzazione di un gene causa della morte improvvisa giovanile

(Dipartimento di biologia, Clinica di cardiologia, Clinica di anatomia patologica, Laboratorio di genetica umana - Università di Padova).

E' il secondo gene (localizzato sul cromosoma 1) responsabile di questa patologia. Gli stessi ricercatori hanno confermato l'esistenza di altri geni che possono determinare la malattia cardiaca ARVD, causa primaria di morte improvvisa giovanile. L'individuazione del gene permetterà, tramite l'analisi di DNA in famiglie "a rischio", di prevedere quali soggetti potranno ammalarsi prima ancora della manifestazione dei sintomi e consentirà quindi un intervento precoce.

Identificato il gene di una grave immunodeficienza ereditaria

(Istituto di biotecnologie avanzate del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano - Clinica pediatrica dell'Università di Brescia).

Si tratta del gene della SCID (Severe Combine Immunodeficiency), patologia che può colpire i bambini fin dalla nascita e che provoca un indebolimento grave delle difese immunitarie, aprendo la via ad infezioni il cui esito è fatale nei primi anni di vita. La scoperta getta le basi per la diagnosi precoce della malattia e per un possibile intervento con la terapia genica.

Primi risultati della terapia genica nell'immunodeficienza

Gruppo del "Telethon Gene Therapy Program for Genetic Diseases" e Unità immunochimica-DIBIT Ospedale San Raffaele, Milano - Clinica pediatrica, Università di Brescia).

Questo tipo di patologia (carenza di adenosina deaminasi, indicata come ADA), che costringe i bambini ammalati ("bubble boys") a vivere in ambiente sterile, in quanto privi di difese immunitarie, è la prima ad essere stata trattata con la terapia genica somatica. Tale trattamento, che sostituisce il trapianto del midollo osseo, ha consentito la sopravvivenza a lungo termine delle cellule corrette geneticamente e ha ripristinato e normalizzato la risposta immunitaria.

Articolo tratto da DM 120 (novembre 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com