Ricerca news (1996)

Identificato il gene dell'atassia di Friedreich

Recentissima è la notizia - pubblicata dalla rivista "Science" - dell'identificazione del gene la cui mutazione è responsabile dell'atassia di Friedreich, grave malattia ereditaria, di cui non si conosceva finora la causa.

Tale patologia, che si manifesta generalmente dai 5 ai 25 anni e che colpisce una persona su 25.000, causa l'atrofia dei nervi sensitivi e del midollo spinale, provocando progressivi disturbi nel coordinamento muscolare e riduzione della forza, che costringono il paziente all'uso della carrozzina. I malati sono generalmente colpiti anche da cardiomiopatia e, talora, anche da un particolare tipo di diabete.

L'importantissima scoperta si deve a un gruppo di lavoro internazionale costituito da Massimo Pandolfo dell'Istituto neurologico Besta, ora ospite del Baylor College of Medicine di Houston (Texas), da Sergio Cocozza del Dipartimento di biologia e patologia cellulare e molecolare di Napoli, dall'équipe di Michel Koenig (uno degli scopritori del gene della distrofia di Duchenne) di Strasburgo e da quella di Francisco Palau, dell'Università di Valencia.

Questo successo corona sette anni di lavoro cui ha contribuito consistentemente anche Telethon, finanziando sin dall'inizio le ricerche di Massimo Pandolfo e di Sergio Cocozza (ed attualmente della borsista Laura Montermini).

La localizzazione di questa mutazione genetica, oltre a consentire per il futuro la diagnosi certa della malattia, l'identificazione dei portatori e la diagnosi prenatale, ha anche evidenziato particolari aspetti molecolari finora insospettati, la cui conoscenza è importantissima per le ricerche dirette all'individuazione di una terapia.

Distrofia di Emery-Dreifuss: individuata la proteina mancante

Altra importante scoperta sulla distrofia di Emery-Dreifuss, dopo l'individuazione, lo scorso anno, del gene alterato, responsabile di una delle due forme di questa malattia, quella legata al cromosoma X (ne esiste anche un'altra forma autosomica dominante, cioè non legata al sesso), ad opera di Daniela Toniolo del CNR di Pavia.

La biologa Marina Mora, infatti, e un gruppo di ricercatori dell'Istituto Besta di Milano, guidato da Ferdinando Cornelio, hanno individuato la proteina che il gene malato non codifica, l'emerina, così chiamata in onore del professor Emery, che per primo individuò e descrisse questa patologia negli anni Sessanta.

Questa proteina, che nei soggetti sani si dispone intorno al nucleo delle fibre muscolari, manca del tutto nei soggetti malati.

Si tratta di una scoperta che certo avrà importanti ripercussioni dal punto di vista della diagnosi e della ricerca di una terapia.

Articolo tratto da DM 122 (aprile 1996) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com