Ricerca news (1996)

Il gene della retinite pigmentosa

Un gruppo di ricerca dell'Istituto internazionale di genetica e biofisica del CNR di Napoli, finanziato da Telethon, è riuscito a isolare sul cromosoma X un gene - denominato RP3 - responsabile di una forma di retinite pigmentosa che colpisce in modo severo i maschi.

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria che provoca, nel corso degli anni, una progressiva riduzione del campo visivo e che rappresenta una delle più frequenti cause di cecità [vedi DM 119, p. 63]. La scoperta, pubblicata sul numero di maggio di "Nature Genetics", è stata fatta nel laboratorio del dottor D'Urso, con il contributo dei dottori Ciccodicola, Migliaccio e Cirigliano e di altri laboratori europei. Essa rappresenta una tappa importante nello studio interdisciplinare sulla malattia che vede impegnati il CNR di Napoli, la Clinica oculistica della II Università di Napoli e il Servizio di genetica medica dell'Ospedale Cardarelli, nonché l'ORAO, associazione campana di non vedenti.

Il gene SYBL 1

Lo stesso gruppo di ricerca del CNR di Napoli ha annunciato la scoperta - sul tratto terminale del cromosoma X - del gene SYBL 1, ciò che consente di rivelare l'esistenza di un nuovo meccanismo di regolazione per i geni associati ai cromosomi sessuali X e Y.

Tale fenomeno riveste un'enorme importanza funzionale, in quanto alla regione terminale del cromosoma X sono associate geneticamente numerose patologie, alcune delle quali interessano prevalentemente l'epidermide, mentre altre sono caratterizzate da particolari disturbi comportamentali.

Localizzato un altro gene

Uno studio coordinato dalla dottoressa Devoto, ricercatrice presso la Cattedra di genetica umana dell'Università di Genova, ha permesso di localizzare in una ristretta regione del cromosoma 11 il gene responsabile della neuropatia ereditaria con ispessimenti focali della mielina, gravissima patologia con esordio nella prima infanzia e decorso altamente invalidante, tale da relegare i soggetti colpiti alla carrozzina entro il terzo decennio di vita.

La localizzazione ha fatto seguito alla caratterizzazione clinica della malattia, condotta da un gruppo di ricercatori della Clinica neurologica dell'Università di Catanzaro ed è il frutto di uno studio genetico, finanziato da Telethon, su una famiglia calabrese con dieci membri affetti da questa patologia.

Tali risultati rappresentano il primo passo verso l'identificazione diretta del gene difettoso e la conseguente comprensione dei meccanismi biologici che determinano la malattia.

Il gene del sesso

Proseguono gli studi sul gene DAX-1, che funziona da interruttore nel momento critico della determinazione del sesso. Ricercatori dell'Università di Sassari e di Pavia, diretti dalla professoressa Camerino - grazie ai finanziamenti Telethon e in collaborazione con un gruppo di studio inglese - sono riusciti a descriverne dettagliatamente gli effetti, a livello delle ghiandole surrenali, dell'ipotalamo e dell'ipofisi.

Mutazioni del gene DAX-1 sono responsabili - per la forma legata al sesso - di ipoplasia congenita dei surreni (AHC), malattia ereditaria caratterizzata dal mancato sviluppo di parte della corteccia surrenale e da ipogonadismo ipogonadotropo (diminuita produzione di ormoni sessuali da parte dell'ipofisi), con conseguente infertilità e grave insufficienza surrenale.

Data la medesima origine embrionale di gonadi e surreni, si è ipotizzato che il gene DAX-1 possa svolgere una funzione rilevante nello sviluppo dei due organi. Inoltre, si è dimostrato che la proteina prodotta dal gene DAX-1 è presente nella parte di tessuto embrionale che diventerà ovaio, ma non in quella che diventerà testicolo.

Tale scoperta permette infine di far luce sui meccanismi della determinazione del sesso e sulle loro deviazioni patologiche, quale lo sviluppo del tipo femminile in individui geneticamente maschi.

Articolo tratto da DM 123 (agosto 1996) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com