Ricerca news (1996)

Distrofia dei cingoli

Sul numero di ottobre della rivista "Nature Genetics" è stata pubblicata la notizia dell'identificazione di un nuovo gene sul braccio lungo del cromosoma 5. Il prodotto di questo gene - la proteina delta-sarcoglicano, localizzata sulla membrana della cellula muscolare - forma un complesso con la distrofina e la sua alterazione è alla base di una forma di distrofia (detta "dei cingoli") che appartiene ad un gruppo eterogeneo di malattie muscolari ereditarie, più o meno gravi, caratterizzate da un interessamento prevalente dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare.

La scoperta è il frutto di uno studio condotto da Vincenzo Nigro, dell'Istituto di patologia generale e oncologia della Seconda Università di Napoli, su quattro famiglie brasiliane affette da una forma grave di distrofia dei cingoli. Al lavoro hanno contribuito Giulio Piluso e Angela Belsito, sempre dell'Istituto di patologia generale dell'Università di Napoli, Luisa Politano e Giovanni Nigro, del Servizio di cardiomiologia dello stesso ateneo, oltre ad Annibale Alessandro Puca del TIGEM di Milano.

Geni ed epilessia

Sempre "Nature Genetics" ha pubblicato i risultati di uno studio compiuto da un gruppo di ricerca dell'Istituto internazionale di genetica e biofisica del CNR di Napoli, diretto da Antonio Simeone, con la collaborazione di Paolo Barone dell'Università "Federico II" di Napoli.

Lo studio, finanziato da Telethon e dall'AIRC (Associazione italiana per la ricerca sul cancro), è stato effettuato su modelli animali sperimentali privati di un gene - l'OTX 1 - potenzialmente coinvolto nei processi di sviluppo dell'architettura strutturale del cervello. Tali modelli, oltre a malformazioni cerebrali, quali l'assottigliamento della corteccia e la riduzione dell'ippocampo, mostrano seri disturbi comportamentali, tra cui una grave forma di epilessia.

Interessanti parallelismi con la patologia epilettica umana, che nel 40% dei casi presenta alterazioni assai variabili per gravità ed estensione, proprio a carico della corteccia e dell'ippocampo, fanno pensare all'OTX1 come ad un nuovo gene candidato per una o più forme di una così grave e diffusa malattia dell'uomo.

La dimostrazione del diretto coinvolgimento del gene sarà il prossimo decisivo passo per la diagnosi e la cura della patologia.

Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi (di cui si è occupato DM 123, p. 63) è una malattia ereditaria trasmessa da genitori portatori sani che comporta una grave anemia - oltre a malformazioni congenite e predisposizione a leucemie e tumori - e che si cerca di fronteggiare soprattutto con trasfusioni e con il trapianto di midollo. Responsabili di questo tipo di patologia sono almeno cinque geni diversi, classificati con le lettere A, B, C, D, E.

Dopo la clonazione del gene detto C - avvenuta quattro anni fa ad opera di un gruppo di ricerca canadese - è stato ora scoperto il gene Fanconi A (prevalente in Italia), grazie al lavoro congiunto di ricercatori europei, nordamericani e australiani i cui risultati sono stati pubblicati sul numero di novembre di "Nature Genetics".

Decisivo in queste ricerche l'apporto del gruppo di Anna Savoia, dell'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico "Casa Sollievo della Sofferenza" di San Giovanni Rotondo (Foggia), che si è avvalso dei finanziamenti di Telethon, del Ministero della Sanità e, in minor misura, dell'AIRC.

Tale scoperta permette, con l'utilizzo delle moderne tecniche di diagnostica molecolare, di identificare in modo sicuro i portatori e di avere diagnosi precise, oltre ad aprire prospettive di sperimentazione di nuove terapie, come quella genica.

Articolo tratto da DM 124 (novembre 1996) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com