Sarcoglicani e diagnosi molecolare

Sono stati pubblicati nel febbraio scorso dalla prestigiosa rivista "New England Journal of Medicine" i risultati di una ricerca condotta in collaborazione fra il laboratorio di Corrado Angelini dell'Università di Padova - che ha usufruito dei finanziamenti di Telethon - e quello di Eric Hoffman dell'Università di Pittsburgh, con il contributo di altri due centri, uno giapponese e uno statunitense.

La ricerca aveva lo scopo di individuare casi di distrofia muscolare dovuti a mutazione nei geni per il gruppo di proteine chiamato sarcoglicano, il quale è localizzato nella membrana della cellula muscolare e forma un complesso con la distrofina. Il difetto di sarcoglicano provoca forme di distrofia clinicamente simili alla distrofia di Duchenne, di Becker e alle distrofie dei cingoli.

Il lavoro si distingue per la grande casistica raccolta, la più ampia finora nella letteratura mondiale: sono stati infatti testati 556 pazienti, 54 dei quali (il 5% dei casi) presentavano un difetto del complesso del sarcoglicano. Per 29 di essi sono state caratterizzate le mutazioni genetiche delle proteine responsabili (denominate alfa, beta e gamma sarcoglicani).

Oltre a consentire una stima della frequenza delle cosiddette sarcoglicanopatie, l'indagine rappresenta un importante punto di partenza per la diagnosi molecolare di tutte le distrofie muscolari.

(M.B.)

Articolo tratto da DM 126 (maggio 1997) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com