Mutazione dell’esone nella distrofia di Duchenne

a cura di Corrado Angelini

Può il decorso della distrofia di Duchenne variare in relazione all’esone (uno dei tratti di DNA presenti in un gene) che ha subito la mutazione?

Va detto che non esiste una correlazione specifica tra il tipo di mutazione e il decorso clinico. Il miglior indice prognostico rimane lo studio delle proteine (una debole variazione immunoistochimica predice infatti un miglior andamento della malattia). Tuttavia, con buona approssimazione, possiamo dire che ampie delezioni nella regione carbossi-terminale si associano a fenotipo più severo rispetto a piccole delezioni nella regione centrale del gene.