Dieci anni di consulenza genetica

Il grande impegno dell'ingegner Enzo Ferrari verso le problematiche legate alla distrofia muscolare, sebbene emotivamente legato alla sua esperienza personale, è continuato oltre l'uomo fino ad oggi attraverso il Legato Ferrari (oggi Fondazione), che da molti anni appoggia, con l'istituzione di borse di studio per la ricerca e l'assistenza, alcune importanti attività che interessano i pazienti neuromuscolari.

Il centenario della nascita dell'ingegner Ferrari, recentemente celebrato il 20 febbraio scorso, è stato poi un'occasione significativa per ricordare il lavoro di una struttura che, grazie all'appoggio della Fondazione, è potuta diventare, in dieci anni di intensa attività, un punto di riferimento e coordinamento per la diagnostica delle patologie neuromuscolari.

In virtù infatti dell'interessamento di Piero Ferrari, presidente della Fondazione e figlio dell'ingegnere, è attivo dal 1989 presso la Sezione UILDM "Enzo e Dino Ferrari" di Modena un Centro di consulenza genetica per le malattie neuromuscolari, coordinato dal neurologo Paola Gobbi, con la collaborazione e supervisione scientifica di Alessandra Ferlini, genetista medico e neurologo.

Nel Centro, che si avvale della collaborazione di altre strutture altamente specializzate, dislocate su tutto il territorio nazionale, il paziente è seguito sia dal punto di vista genetico che clinico-diagnostico. Dopo una prima prestazione medica in cui si valuta - con una visita - la diagnosi e si analizza la relativa documentazione clinica, se è il caso si viene indirizzati ai centri collaboranti per eseguire gli accertamenti che si reputino ancora necessari. Si procede poi alla consulenza genetica di secondo livello con la ricostruzione dell'albero genealogico, la valutazione della componente ereditaria della patologia in esame e con il paziente che viene adeguatamente guidato e indirizzato per gli eventuali ulteriori approfondimenti in ambito di diagnostica genetica (citogenetica e molecolare, pre- e postnatale).

Tutti gli esami riguardanti la diagnostica genetica sono gratuiti. Per ogni consulenza è prevista poi una risposta scritta che viene indirizzata personalmente al paziente.

Dall'inizio dell'attività, presso il Centro sono state valutate e seguite come follow-up circa 180 famiglie di pazienti affetti da patologie neuromuscolari e neurogenetiche (tra cui 59 con distrofia di Duchenne o Becker, 17 con distrofia miotonica di Steinert, 16 con distrofia facio-scapolo-omerale), con un bacino di utenza che non è limitato alla sola provincia di Modena, ma che va addirittura estendendosi anche al di là dei confini regionali.

L'appoggio costante della Fondazione e di Piero Ferrari, e l'impegno profuso in questi anni hanno permesso di mantenere costante l'attività del Centro. Ci si ripromette, per il futuro, di poter continuare a migliorare il servizio offerto, tramite l'incremento delle competenze e delle conoscenze e allargando le collaborazioni esterne, per offrire ai pazienti un servizio diagnostico sempre più aggiornato ed accurato.

(Alessandra Ferlini e Paola Gobbi)

Per ulteriori informazioni: Centro di consulenza genetica per le malattie neuromuscolari, UILDM Sezione di Modena, Via Mascagni, 158 - 41100 Modena - tel. 059/222763, fax. 059/220311

(in Internet: http://www.comune.modena.it/associazioni/uildmmo/
E- mail: uildm@orion.it)

Articolo tratto da DM 130 (maggio 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com