A che punto siamo?

In occasione del recente convegno di ottobre a Padova La UILDM e la ricerca neuromuscolare, il presidente della Commissione medico-scientifica UILDM Corrado Angelini è stato invitato dal pubblico ad esprimere la propria opinione su quali settori di ricerca daranno i più importanti risultati per i pazienti nell'immediato futuro. Questa è stata la sua risposta: "Mi attendo progressi anzitutto nel riconoscimento delle patologie neuromuscolari e dei relativi geni e proteine, in particolare nel campo delle distrofie dei cingoli, per molta parte non identificate, e delle miopatie congenite.

Per quanto riguarda il trattamento farmacologico, sembrano aprirsi delle possibilità con nuovi farmaci (albuterolo, diidroepiandrosterone ecc.) che potrebbero agire a livello sintomatico in certe patologie, come ad esempio la distrofia facio-scapolo-omerale e la distrofia miotonica.

Una malattia per cui si intravedono interessanti prospettive è poi la glicogenosi di tipo II, per la quale è stato iniziato in Olanda un trial con la maltasi acida, un enzima lisosomiale.

Per la terapia genica permangono ancora delle difficoltà, tra cui ad esempio la necessità di somministrare al paziente farmaci immunosoppressori analoghi alla ciclosporina in considerevole quantità, per contrastare la reazione immunologica contro i vettori virali usati.

Comunque, risultati significativi in tempi relativamente brevi verranno in quelle patologie che vedono implicate proteine di piccole dimensioni, come le sarcoglicanopatie (dati incoraggianti hanno ad esempio fornito le iniezioni sperimentali di delta sarcoglicano nel criceto con difetto di questa proteina), mentre più problematiche appaiono le distrofie in cui sono implicate grosse proteine strutturali a livello della membrana".

Articolo tratto da DM 132 (novembre 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com