Sarcoglicani e terapia genica

La distrofia dei cingoli è una patologia che colpisce i muscoli delle spalle e della zona pelvica per poi estendersi anche ad altri gruppi muscolari, causando spesso un'invalidità grave. Diversi sono i sottotipi e i geni implicati, quattro dei quali - alfa, beta, gamma e delta-sarcoglicano - codificano per proteine localizzate sulla membrana muscolare: alterazioni anche di una sola di esse sembrano danneggiare la membrana stessa e causare la degenerazione del muscolo.

Un gruppo di ricercatori dell'MDA (Muscular Dystrophy Association) americana, dopo aver inserito in adenovirus geni delta-sarcoglicano manipolati e dopo averli iniettati nei muscoli delle zampe di criceti affetti da questa forma di distrofia, ha osservato che il tessuto sottoposto al trattamento riacquistava un aspetto normale e il corredo completo delle proteine della membrana, che così recuperava pienamente la sua funzione.

Il risultato è considerato fondamentale perché dimostra che la reintegrazione di una proteina-sarcoglicano con la terapia genica ricolloca nella posizione normale le altre proteine che si collegano a questa e che risultano in qualche modo colpite dalla sua perdita.

I geni dei sarcoglicani presentano il vantaggio di una dimensione relativamente contenuta che ne facilita l'introduzione in vettori, ma soprattutto, rispetto ad altri, essi sono ben tollerati dall'organismo, tanto da risultare ancora funzionanti sei mesi dopo l'innesto, senza l'utilizzo di farmaci immunosoppressivi.

Notizie incoraggianti, dunque, che fanno ben sperare per la messa a punto in futuro di un efficace trattamento di queste patologie nell'uomo.

(M.B.)

Articolo tratto da DM 131 (agosto 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com