I successi di Telethon

Continua, con importanti successi, la lotta di Telethon a tutte le malattie genetiche.
Riportiamo di seguito le ultime scoperte, riguardanti l’identificazione dei geni coinvolti nel funzionamento dei muscoli e le cause di alcune patologie ereditarie.

Telethonina e altri geni del muscolo

In DM 127 (agosto ’97, pp. 54-56) abbiamo parlato insieme a Giorgio Valle, uno dei suoi scopritori, del gene della telethonina - importante proteina coinvolta nella contrazione muscolare - e dei numerosi altri geni attivi nel muscolo scoperti presso il CRIBI, il Centro di ricerche interdipartimentali di biotecnologie innovative dell’Università di Padova.

In una recente conferenza stampa, sono state presentate e ufficializzate proprio tali scoperte, cui è giunto, in un lavoro quadriennale sostenuto da Telethon, un gruppo di giovani ricercatori coordinati da Gerolamo Lanfranchi e dal già citato Valle.

Il tutto all’interno di un progetto che si propone lo studio dei geni espressi specificamente nel muscolo e che ha già portato (grazie all’analisi di migliaia di sequenze di DNA) all’identificazione di 725 nuovi geni, tra cui appunto quello della telethonina.

Di 509 nuovi geni è stata anche chiarita, con un lavoro svolto in collaborazione con ricercatori del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova guidati da Gian Antonio Danieli, la localizzazione cromosomica. Tale mappatura genetica ha permesso di capire che i geni coinvolti nel tessuto muscolare sono concentrati in particolari cromosomi e in specifiche regioni di essi.

Parte dei risultati di questo lavoro è stata pubblicata dalla rivista "Human Molecular Genetics", mentre altre comunicazioni compariranno tra breve su "FEBS Letters".

Si ricorda infine che le informazioni più importanti sul muscolo, sulle patologie ad esso connesse e sulle varie associazioni che se ne occupano sono contenute nel sito Internet Musclenet (http://www.bio.unipd.it/~telethon), creato nel 1996 dall’Università di Padova.

Sordità ereditaria

Un’équipe inglese e un’altra italo-ispano-americana hanno contemporaneamente scoperto la causa della più diffusa forma di sordità ereditaria, come pubblicato anche dalla rivista "Human Molecular Genetics".

Il gruppo italiano, coordinato da Paolo Gasparini dell’Ospedale "Casa Sollievo della Sofferenza" di San Giovanni Rotondo (Foggia), ha identificato una mutazione genetica responsabile, in Italia e Spagna, dell’80% dei casi di sordità ereditaria e, secondo dati preliminari, di circa il 50% dei casi sporadici.

Il gene di cui si parla è la connexina 26 ed è capace di produrre una proteina coinvolta nel processo di trasmissione del segnale uditivo.

Va ricordato che di questa patologia possono esservi portatori sani (solo nel nostro paese sarebbero 2 milioni), i quali non ne soffrono ma possono trasmetterla ai figli, con una probabilità del 25%, in caso di unione con un altro portatore sano: di qui l’importanza di una corretta diagnosi e di un’efficace prevenzione, facilitate d’ora in poi grazie a queste acquisizioni.

Analoghe mutazioni del gene connexina 26 sono state riscontrate dal gruppo inglese, che ha focalizzato invece le sue ricerche su famiglie pakistane, a conferma della portata "planetaria" di questa forma di sordità.

Morte improvvisa di giovani atleti

Alessandra Rampazzo, ricercatrice di un’équipe dell’Università di Padova coordinata da Andrea Nava e anch’essa finanziata da Telethon, ha scoperto uno dei geni coinvolti nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD), patologia che sfuggendo spesso agli esami di routine, causa il 22% delle morti improvvise di giovani atleti. Il gene, denominato ARVD4, risulta localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2.

Ricordiamo che sempre alla Rampazzo si deve anche negli ultimi tre anni - nell’ambito di un programma finanziato da Telethon - la localizzazione di altri due geni coinvolti in questa patologia, l’ARVD1 e l’ARVD2.

Si tratta di scoperte che avranno importanti ripercussioni nella possibilità di diagnosi precoce di queste patologie, consentendo, grazie all’esame del DNA, di limitare il rischio di tragiche evenienze per giovani atleti che abbiano avuto in famiglia casi di ARVD.

Sindrome di Opitz

Un gruppo di ricerca guidato da Andrea Ballabio, direttore del TIGEM (l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Milano, ha identificato il gene la cui mutazione è responsabile della sindrome di Opitz, grave malattia ereditaria che comporta malformazioni alla trachea, all’esofago, al tratto genito-urinario e all’intestino, labbro leporino, palatoschisi e spesso anche un ritardo mentale di tipo intermedio.

Tale gene, denominato MID1, è uno di quelli che risultano critici nel "disegno" del corpo durante lo sviluppo embrionale, in particolare per quanto riguarda la linea mediana, nella formazione della quale appare coinvolta anche una proteina da esso prodotta. E proprio a difetti in tale regione del corpo, è dovuta la maggior parte dei sintomi della patologia in questione.

La scoperta, pubblicata in novembre da "Nature Genetics", permetterà, oltre che la diagnosi dei portatori sani della sindrome di Opitz e la diagnosi prenatale, anche una maggiore comprensione dei meccanismi dello sviluppo embrionale e progressi nello studio e nella prevenzione del ritardo mentale di origine genetica e di malformazioni frequenti come il labbro leporino o la palatoschisi.

Vale la pena di ricordare che TIGEM è nato nel ’94 per volontà di Telethon, che ha già investito ben 11 miliardi di lire per la sua costituzione e che si appresta ora a rinnovare i finanziamenti alla struttura fino al 2000 per una cifra complessiva di 16 miliardi.
(Moreno Bagarello)

Articolo tratto da DM 127 (agosto 1997) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com