Un successo italiano

a cura di Filippo degli Uberti

Sono stati recentemente pubblicati sulla rivista "Annals of Neurology" i risultati di uno studio clinico su più di duecento pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale e sui loro familiari: un lavoro finanziato da Telethon e curato dall’équipe dell’Istituto di Biologia Cellulare del CNR di Roma, diretta da Luciano Felicetti, in collaborazione con l’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica e con la Sezione UILDM di Roma.

I ricercatori hanno utilizzato un test genetico - messo a punto nel ’95 dallo stesso gruppo di Felicetti nell’ambito di un progetto Telethon - che consente attualmente la diagnosi di oltre il 95% dei casi di questa patologia e grazie al quale si è oggi potuto trovare, in molti casi, una conferma sperimentale all’ipotesi di una stretta relazione tra la quantità di DNA sopravvissuto alla delezione nella parte terminale del cromosoma 4 (interessato dall’alterazione genetica) e la gravità della malattia: maggiore è la delezione di DNA, più gravi risultano le manifestazioni cliniche. Com’è noto, infatti, la gravità della distrofia facio-scapolo-omerale può variare da un individuo a un altro e mentre per una minoranza di pazienti i sintomi sono praticamente impercettibili, all’estremo opposto vi sono altre persone costrette in carrozzina.

Un’ulteriore conferma, dunque, dell’alto grado di sviluppo che la ricerca made in Italy, sostenuta da Telethon, ha raggiunto in questi ultimi anni.