A Torino sulla genetica

Tra i temi affrontati durante le XXXIV Manifestazioni nazionali UILDM del 1997 a Torino, nel corso dell'incontro con la Commissione medico-scientifica, si è parlato anche di genetica, sottolineando in particolare, in ambito di epidemiologia, l'importanza della consulenza genetica, e ricordando i risultati che un ventennale impegno di prevenzione ha prodotto in una regione come il Veneto, dove l'incidenza della distrofia di Duchenne si è praticamente dimezzata.

In tema di terapia genica sono state poi ricordate alcune linee di ricerca alternative all'utilizzo di vettori virali, quali le sperimentazioni sull'impianto di cellule precedentemente prelevate dal paziente stesso e trattate in vitro, e quelle sulla riattivazione a fini terapeutici del gene dell'utrofina, attivo solo nella fase fetale e capace di produrre una proteina che forse potrebbe surrogare le funzioni della distrofina.

Si è dato spazio in seguito alle recenti scoperte dello scatter factor e dell'insuline growth factor.

Nel primo caso si tratta di un fattore di crescita cellulare potenzialmente molto utile, ma per il momento utilizzato principalmente per far crescere e differenziare i mioblasti in coltura.

Più interessante invece l'insuline growth factor, un altro fattore di crescita su cui si punta molto e con il quale negli USA si sta cercando di trattare la distrofia miotonica. Esso è stato impiegato anche in casi di sclerosi laterale amiotrofica (che è una malattia delle cellule motorie del midollo), con risultati finora discordi.

Articolo tratto da DM 129 (febbraio 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com