Respirazione e nutrizione nelle malattie neuromuscolari

di Norina Marcello

Si è tenuto in dicembre a Pisa il convegno Assistenza ventilatoria e problemi nutrizionali nelle malattie neuromuscolari, promosso da Alberto Muratorio, direttore della Clinica neurologica dell'Università di Pisa e da Bruno Rossi, primario della Sezione di neuroriabilitazione dello stesso ateneo, con il patrocinio dalla Direzione nazionale e delle sezioni di Livorno, Pisa, Lucca, Reggio Emilia e Pietrasanta della UILDM.

Partendo dal dato, ormai assodato, dell'importanza della ventilazione meccanica domiciliare per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e per l'aumento della speranza di vita, l'incontro ha messo a confronto i più recenti studi in merito all'inizio (e quindi alla diagnosi precoce di insufficienza respiratoria) e alla modalità del trattamento.

Gli elementi più importanti per la diagnosi precoce sono stati forniti dallo studio della saturimetria nel sonno e della quantizzazione della forza dei muscoli respiratori. Smirne (Milano), Sabadini, Marcello e Ortaggio (Reggio Emilia) hanno rilevato desaturazioni notturne in pazienti con valori emogasanalitici normali in veglia. Inoltre, la frequenza cardiaca elevata e la sua ridotta variabilità nel sonno indicano una disfunzione del sistema nervoso vegetativo cardiaco.

La quantizzazione delle forze dei muscoli respiratori avviene mediante misure dirette di pressioni massime inspiratorie ed espiratorie, nonché attraverso la valutazione simultanea dei volumi polmonari e dei flussi massimi respiratori, possibile con il test della curva flusso-volume

Giuliano (Napoli) ha registrato un miglioramento dei valori massimi di pressione inspiratoria ed espiratoria nei pazienti Duchenne in ventilazione meccanica assistita, mentre Ortaggio (Reggio Emilia) ha osservato, in pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica, che l'andamento dell'indice di Vinken, desunto dalla curva flusso-volume, è indicativo dell'evoluzione della malattia ed orienta nelle scelte terapeutiche.

Lissoni (Como) e Aliverti (Milano) hanno presentato l'analisi della cinematica respiratoria, esame non invasivo, che permette di quantificare il comportamento respiratorio e di verificare l'efficacia del trattamento ventilatorio.

Cerveri e Lanzi (Pavia) hanno presentato dal canto loro i risultati della terapia con ventilazione a pressione positiva e negativa in pazienti affetti da distrofia muscolare e amiotrofia spinale, rilevando un miglioramento dei valori fondamentali, dopo due anni di ventilazione positiva notturna con maschera nasale. Si è discusso poi sulla compromissione delle difese polmonari indotte dalla debolezza muscolare e sull'opportunità di prevenire episodi di insufficienza respiratoria acuta (Ambrosino) mediante ventilazione meccanica non invasiva o di combatterli, nella miastenia gravis, con l'intubazione endotracheale con mantenimento della funzionalità respiratoria, tramite ventilazione meccanica (Mantegazza e Cornelio, Milano).

Forse le novità maggiori del convegno sono venute però proprio in ambito nutrizionale. La funzione nutrizionale, infatti, risulta coinvolta, alla pari di quella respiratoria, negli stadi avanzati delle malattie neuromuscolari.

La relazione di Aldrich (New York) ha messo assieme i due aspetti, illustrando come la malnutrizione, che causa atrofia dei muscoli respiratori, abbassi le difese immunitarie, favorisca i processi atelettasici e le infezioni broncopneumoniche. Per molti pazienti con insufficienza respiratoria una dieta povera di carboidrati e ricca di grassi può correggere l'acidosi respiratoria.

Il francese Willig si è invece soffermato sui test clinici da applicare per il controllo dello stato nutrizionale. Fra questi, di particolare importanza il controllo del peso dei pazienti (sulla base dei parametri forniti dalle weight charts - tavole di peso - specifiche per le distrofinopatie, dove la riduzione della massa muscolare è progressiva) e le misurazioni dello spessore cutaneo a livello bicipitale, tricipitale, sottoscapolare e soprailiaco.

Il 44% dei ragazzi affetti da distrofia di Duchenne all'età di 13 anni presenta obesità: per tale motivo già a 10 anni andrebbe seguita un'opportuna dieta alimentare con controllo trimestrale del peso secondo le weight charts. Sempre nei casi di Duchenne, la malnutrizione interviene negli stadi avanzati, intorno ai 18 anni, a causa delle difficoltà di alimentazione autonoma, per anoressia, per disturbi della mobilità intestinale e per aumentate richieste metaboliche secondarie a insufficienza respiratoria.

Altri disturbi quali macroglossia, alterazioni oromandibolari, disfagia, che comportano malnutrizione nei pazienti Duchenne, nei casi di distrofia muscolare congenita, di sclerosi laterale amiotrofica, di distrofia miotonica e di miastenia gravis, sono oggetto di studio a Reggio Emilia, Padova e Pisa, ove si applicano diverse metodologie di indagine.

E' stato proposto in questa occasione un gruppo di studio multicentrico sulle alterazioni malocclusali e della dentizione, per stabilirne l'incidenza sulle funzioni nutrizionali e digestive nella distrofia di Duchenne, unitamente all'esame elettromiografico di superficie dell'attività del muscolo massetere, il principale occlusore mandibolare.

Sono stati poi presi in considerazione i fenomeni di pseudo-ostruzione intestinale cronica, con la segnalazione da parte di Tugnoli, Marcello e De Grandis (Ferrara, Reggio Emilia) di cinque casi, tre dei quali ad evoluzione fatale, e i disordini gastroenterici, determinati dall'alterazione del controllo della motilità viscerale nelle distrofinopatie, nella miotonia e nelle mitocondriopatie. I disturbi digestivi risultano subdoli, poiché possono decorrere inosservati come sensazioni di fastidiosa ripienezza postprandiale, lievi dolori addominali, episodi di vomito, diarrea e/o stipsi.

Le tecniche di misurazione della composizione corporea nella distrofia di Duchenne sono state quindi illustrate da Balestrazzi, Battistini, Bedogni e Merlini (Bologna, Modena). In tale patologia è stata dimostrata una riduzione intracellulare di potassio, mentre una diminuzione dell'idratazione corporea è risultata dagli studi con il deuterio ossido. Nella distrofia miotonica di Steinert, Bellini, Maltinti, Vignocchi e Siciliano hanno riscontrato un'aumentata incidenza di patologia epatobiliare rispetto alla popolazione normale.

La miglior dimostrazione di quanto lo stato nutrizionale abbia influenza nel metabolismo muscolare è data dall'osservazione delle miopatie metaboliche da difetto di enzimi glicidici (glicogenosi). Angelini (Padova) ha inquadrato dal punto di vista clinico e patogenetico queste commplesse e rare malattie, in cui la principale terapia è rappresentata dal trattamento dietetico: dieta iperproteica e ricca di aminoacidi ramificati nel morbo di Pompe; somministrazione di propionilcarnitina in quello di McArdle, con alte dosi di ribosio e vitamina B6. Nelle miopatie lipidiche, oltre alla terapia sostitutiva con carnitina, è usato l'olio con acidi grassi a media catena, per permettere un diretto assorbimento a livello mitocondriale.

Il convegno si è chiuso con un interessante dibattito sul problema dell'accanimento terapeutico, negli stadi avanzati delle patologie neuromuscolari, nel proporre rimedi quali l'alimentazione artificiale e/o la ventilazione meccanica. Vi hanno preso parte Chilloni (Scandiano), Gasperini (Verona), Giraldi (Lucca), Macaluso e Vagelli (Pisa) e Ortaggio (Reggio Emilia), moderatore De Grandis (Ferrara).

Sono stati sviluppati alcuni temi forti, quali il dovere di informare il paziente, la liceità di rifiutare terapie sproporzionate, l'erronea concezione che il medico abbia come scopo quello di prolungare la vita a tutti i costi.

Si informa che gli atti del convegno possono essere richiesti telefonicamente a prof. B. Rossi (tel. 050/592134) oppure N. Marcello (tel. 0522/296494).

Articolo tratto da DM 117 (febbraio 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com