Problemi respiratori: opinioni a confronto

Il trattamento preventivo dell'insufficienza respiratoria tramite ventilazione nasale nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne è argomento venuto di recente alla ribalta, a seguito dei risultati di una ricerca condotta in Francia dal professor Raphael, del Servizio di rianimazione medica dell'Ospedale Poincaré di Garches (Francia), coordinatore del Gruppo multicentrico francese sulla ventilazione meccanica a domicilio.

L'obiettivo della ricerca era quello di verificare l'ipotesi secondo la quale tale trattamento, in assenza di segni evidenti di insufficienza respiratoria, permetterebbe di conservare la funzione respiratoria.

Altro elemento, infine, non marginale è la dimostrazione della sensazione di sicurezza che deriverebbe a chi utilizza il respiratore pur non avendone immediata esigenza, cioè essendo "a rischio".

I risultati dello studio, condotto per un periodo di 52 mesi su due gruppi (uno "ventilato" e uno non "ventilato") di adolescenti con età media di 15 anni e mezzo, non dimostrerebbero affatto differenze sostanziali fra i due gruppi; al contrario, le complicazioni cardiorespiratorie sarebbero più gravi nei soggetti sottoposti a ventilazione notturna preventiva, trattamento che risulterebbe quindi pressoché inutile.

Sull'argomento, e in particolare sulla discussione che i risultati della ricerca (pubblicati dall'autorevole rivista scientifica "Lancet") hanno suscitato nell'ambiente medico e sui risvolti di carattere psicologico che un trattamento ventilatorio preventivo potrebbe avere sui pazienti e sulle loro famiglie, abbiamo chiesto il parere del professor Alberto Lissoni, primario del Reparto di fisiatria dell'Ospedale Valduce di Como, della dottoressa Marcella Gasperini, responsabile dell'ambulatorio della UILDM presso il CERRIS di Verona e uno dei referenti della Commissione medico-scientifica UILDM per i problemi respiratori, del dottor Fortunato Mangiola (coadiuvato dai dottori Culla e Sciarra), responsabile sanitario della Sezione UILDM di Roma, e del dottor Andrea Vianello, del Servizio di fisiopatologia respiratoria dell'Università di Padova.

Lissoni: I risultati della ricerca del prof. Raphael erano già noti, come del resto sono anche consolidate la loro credibilità e utilità nella prassi medica. Essi infatti fanno chiarezza su quello che è stato un malinteso di base (da parte di alcune scuole, fra le quali quella del prof. Rideau), vale a dire la prevenzione del deterioramento funzionale respiratorio. La ventilazione notturna, infatti, non può modificare la caduta della capacità vitale causata dalla perdita di forza dei muscoli respiratori e da scoliosi e rigidità toracica.

La ventilazione meccanica non è tanto un trattamento preventivo quanto un trattamento sintomatico: dev'essere avviata quando insorgono problemi notturni (ipoventilazione, desaturazione, alterazioni del ritmo cardiaco) e serve a limitarne la gravità e le ripercussioni sulla qualità del sonno e della vita stessa.

Il fatto che il paziente si senta meglio non è legato alla componente psicologica, ma è giustificato da quanto detto sopra (anche se la capacità vitale continua a ridursi).

Bisogna avere chiaro in mente che in questi pazienti non si tratta la patologia di base, ma le sue manifestazioni, non si punta alla "guarigione", ma a contenere i danni, rallentando i tempi delle conseguenze negative.

Gasperini: L'attendibilità dei dati emersi dalla ricerca non può essere messa facilmente in discussione, data la serietà del gruppo che ha condotto la ricerca (basti ricordare il professor Raphael stesso, la professoressa Barois, i professori Robert e Leger, il professor Bedicam) e della rivista che ha pubblicato i risultati. Da tener presente comunque che il lavoro prende in esame una patologia ben precisa, la distrofia di Duchenne, e che la sperimentazione è stata condotta in una fase clinica precoce (in assenza di segni strumentali di scompenso respiratorio, pur con grave compromissione della FVC). I dati riportati, quindi, non possono venir riferiti ad altre patologie neuromuscolari in cui le indicazioni alla ventilazione "precoce" potrebbero risultare diverse.

La ricerca inoltre non fa che confermare la prassi ormai diffusa in molti gruppi che lavorano in questo settore. Già prima della presentazione del lavoro, quasi tutti i gruppi (eccetto la scuola francese di Rideau e, in Italia, alcuni colleghi che hanno sempre collaborato strettamente con lui) proponevano l'uso del supporto ventilatorio nella DMD solo in presenza di segni strumentali notturni e/o di sintomi clinici diurni testimonianti una compromissione della funzionalità respiratoria. Resta ancora aperto il dibattito per la precisa puntualizzazione del protocollo terapeutico nelle fasi più precoci della compromissione respiratoria.

Per quanto riguarda poi la componente psicologica di un trattamento precoce dell'insufficienza respiratoria, cioè in assenza di segni di scompenso ventilatorio, posso dire che nella mia esperienza spesso ho notato che i ragazzini (9/11 anni) sottoposti a tale trattamento appartengono a famiglie con genitori estremamente ansiosi: la possibilità di effettuare un intervento terapeutico tangibile può rappresentare per i familiari "interventisti" una via di fuga per l'ansia di non fare abbastanza per il proprio figlio. D'altra parte la buona accettazione psicologica dell'"utilizzatore" e della famiglia a trattamento respiratorio risultano assolutamente indispensabili per la buona riuscita del programma terapeutico.

Nella mia esperienza si dimostra estremamente difficile ottenere l'adattamento al respiratore con collegamento non invasivo se il paziente non è convinto dell'utilità e dell'efficacia del trattamento: ciò rende quasi impossibile, in alcuni casi, l'esordio precoce della ventilazione (precoce, non preventiva) quando viene proposta sulla base dei rilievi strumentali notturni, senza che il paziente abbia ancora sperimentato soggettivamente la sintomatologia clinica.

Mangiola: L'ipotesi di applicare la ventilazione assistita a scopo preventivo è da diversi anni oggetto di controverse opinioni, e le conclusioni della ricerca citata saranno sicuramente condivise da chi è già convinto dell'inutilità di queste tecniche e criticate da chi la pensa diversamente.

Non è possibile comunque escludere che risultati basati su altre metodiche possano non coincidere con quelli indicati dagli autori. E' necessario infatti tener conto delle difficoltà di impostare studi clinici su pazienti affetti da patologie che, come nel caso delle malattie neuromuscolari, hanno la peculiarità di essere inevitabilmente evolutive, estremamente disomogenee e comunque rare.

In ogni caso, sulla base anche della nostra esperienza, va confermata la credibilità dei risultati pubblicati e siamo convinti che l'evidenziazione di una possibile correlazione tra l'impiego di questa metodica e i casi di morte, la cui prevalenza è stata osservata proprio nel gruppo sottoposto a ventilazione preventiva, verrà considerata con particolare attenzione nel riproporre in futuro analoghe ipotesi di trattamento, soprattutto se a scopo di ricerca.

Non crediamo che le conclusioni indicate possano mettere in crisi i presupposti e le modalità di trattamento comunemente applicati, né le si può certamente considerare come rivoluzionarie, giudizio che avremmo invece espresso nel caso in cui fosse stato possibile dimostrare la tesi inversa. Anche noi in passato abbiamo proposto un protocollo di trattamento ventilatorio preventivo con poncho, e ci siamo convinti dell'opportunità di concludere questa esperienza riferendoci soprattutto a motivazioni di carattere etico. Se consideriamo complessivamente le differenti tecniche di assistenza ventilatoria, notiamo infatti che tutte richiedono uno specifico adattamento fisico.

Dalle nostre osservazioni di questi anni siamo giunti alla convinzione che per superare le inevitabili difficoltà di accettazione del ventilatore, la principale motivazione sembra essere legata soprattutto alla capacità da parte del paziente di percepirne i benefici. Ci siamo pertanto chiesti se fosse corretto proporre la ventilazione preventiva in pazienti che comunque avrebbero avuto nell'immediato futuro necessità del ventilatore, e quanto avrebbe potuto incidere un'eventuale precedente esperienza negativa nella fase in cui la necessità dell'assistenza ventilatoria meccanica sarebbe divenuta indifferibile. Per tali ragioni il ricorso al ventilatore viene da noi consigliato solo nei casi in cui si accerta la presenza durante il sonno di episodi significativi di desaturazione dell'ossigenazione dell'emoglobina correlabili ad un deficit ventilatorio.

Considerato, infine, che la ventilazione meccanica ha lo scopo di supplire a una funzione vitale, è inevitabile aspettarsi una rilevante interferenza sulla sfera psicologica sia del paziente che della famiglia. Nel momento in cui si propone l'uso del respiratore, si afferma implicitamente che l'evoluzione della malattia ha raggiunto una fase di estrema gravità; è necessario quindi riservare particolare attenzione non solo alle oggettive difficoltà di adattamento fisico al respiratore, ma anche al controllo di tutte le componenti psicologiche che possono interagire con il processo di accettazione di questa realtà. Processo che può essere facilitato se in precedenza è già stato gradualmente affrontato il problema, nel tentativo di stimolare un atteggiamento propositivo dell'intero contesto familiare nei confronti della possibile necessità di utilizzare apparecchiature per contrastare l'estensione del processo degenerativo a livello respiratorio.

Vianello: "Est modus in rebus", cioè "vi è una misura nelle cose", è il motto latino che può essere tranquillamente esteso ai risultati riportati dallo studio del prof. Raphael. Si tratta, a mio parere, di dati assolutamente nuovi per la comunità scientifica, che sono il frutto di ricerche dirette ad ottimizzare l'uso della ventiloterapia nelle malattie neuromuscolari.

La premessa allo studio di Raphael è la seguente: la ventilazione a lungo termine, applicata in fase avanzata, quando siano già comparsi i primi segni di scompenso ventilatorio, è sicuramente efficace nella distrofia di Duchenne, poiché migliora gli scambi gassosi e rallenta l'ulteriore perdita dei volumi polmonari. Da ciò il quesito: deve ritenersi la ventiloterapia altrettanto efficace anche qualora venga utilizzata più precocemente, con lo scopo di ritardare la comparsa dell'insufficienza respiratoria? La risposta fornita dal lavoro di Raphael è un inequivocabile "no": quando la ventiloterapia sia elettiva e non imperativa (applicata cioè in risposta ad un deficit respiratorio di grado avanzato) essa diviene inutile, se non addirittura dannosa. Nello studio ciò è dimostrato dal fatto che il tasso di sopravvivenza di un gruppo di malati ventilati precocemente a domicilio, tramite maschera nasale, per un periodo di circa quattro anni, risulta significativamente inferiore a quella di un gruppo di soggetti non ventilati, con analoghe caratteristiche cliniche.

Se ne ricava quindi che, come in tutte le cose, anche nell'applicazione della ventiloterapia vi deve essere una "misura", mentre non è accettabile la prescrizione indiscriminata in tutte le fasi della DMD. Il possibile benefico effetto psicologico con sensazione di sicurezza, derivante dalla disponibilità del ventilatore a domicilio, anche quando questo non sia strettamente indicato, non giustifica il ricorso alla ventiloterapia precoce. Al contrario, nello studio di Raphael si avanza l'ipotesi che sia proprio questo senso di sicurezza a far sì che medici e pazienti "abbassino la guardia" nei confronti del rischio respiratorio (sottovalutando per esempio la gravità di bronchiti o broncopolmoniti sovrapposte); a questa diminuzione di sorveglianza può essere ricondotta la minore sopravvivenza dei pazienti ventilati, rispetto ai controlli.

I riflessi di questi risultati sulla prassi medica sono ovviamente immediati e non differibili; essi, per quanto ci riguarda, non modificano, tuttavia, il "modus agendi" del nostro Centro, nel quale le protesi ventilatorie vengono prescritte esclusivamente in presenza di un'insufficienza ventilatoria stabile, seppure in fase iniziale, mentre la ventiloterapia precoce non viene praticata.

Articolo tratto da DM 118 (aprile 1995) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com