Il futuro dei problemi respiratori:
passato, presente e... futuro?

di Alberto Lissoni*

La seguente è la sintesi della relazione tenuta in occasione dell'incontro della Commissione medico-scientifica UILDM con i soci a Palermo il 5 giugno 1998.

Allo scopo di facilitare la comunicazione con i soci UILDM e la comprensione dell'argomento anche a persone non esperte di cose mediche, i punti salienti della relazione sono stati trascritti cercando un linguaggio piano e comprensibile, e riducendo al minimo la terminologia tecnica.

L'analisi dell'argomento può essere impostata distinguendo tre aspetti:

1. la conoscenza delle cause determinanti l'insufficienza respiratoria nelle malattie neuromuscolari;
2. le modalità di diagnosi qualitativa e quantitativa, cioè di valutazione della funzione respiratoria;
3. il trattamento in termini di prevenzione, cura dei sintomi, rallentamento dell'evoluzione.

Questi tre aspetti, d'ora in poi indicati come conoscenza, valutazione e trattamento, verranno discussi in funzione degli sviluppi verificatisi dal passato ad oggi e prevedibili per il futuro prossimo.

Conoscenza

Passato

I problemi respiratori venivano essenzialmente giustificati con la debolezza muscolare che comprometteva sia la profondità del respiro che la tosse, impedendo la rimozione del catarro, facilitando complicanze respiratorie acute e riducendo sempre più l'efficacia della respirazione.

Presente

Oltre ai concetti della muscolatura debole e della tosse ipovalida, si tiene anche conto del progressivo irrigidimento (minore distensibilità) di torace e tessuto polmonare: è ormai diffusamente noto il principio che l'insufficienza respiratoria di questi pazienti sia causata da una progressiva e più o meno grave riduzione della ventilazione, cioè dell'aria che circola ed espande i polmoni, portando ossigeno al sangue e rimuovendo l'anidride carbonica.

Peraltro, la debolezza muscolare e la sedentarietà obbligata (vita in carrozzina) determinano l'ipoventilazione che innesca un circolo vizioso: muscoli respiratori deboli - ipoventilazione - minore espansione toracica e polmonare - progressivo irrigidimento di queste strutture - maggiori resistenze che si oppongono ai muscoli respiratori - ulteriore riduzione della ventilazione.

Per di più, la ridotta ventilazione favorisce il ristagno delle secrezioni bronchiali (ulteriore aumento delle resistenze respiratorie e sovraccarico muscolare), con il rischio di complicanze infiammatorie broncopolmonari.

Infine, è ampiamente noto il problema che insorge, in questi pazienti, nelle ore di sonno, quando l'equilibrio respiratorio, ancora conservato da svegli, risulta compromesso a causa di una minore attivazione dei muscoli respiratori a fronte di un aumento delle resistenze da vincere: la notevole riduzione della ventilazione determina una caduta dell'ossigenazione del sangue (ipossiemia) e una minore eliminazione dell'anidride carbonica (CO2) che ristagna nel sangue (ipercapnia).

Questi inconvenienti, oltre a disturbare e danneggiare l'efficacia del sonno e causare un maggiore impegno cardiaco, si ripercuotono progressivamente anche sulla funzione respiratoria nelle ore di veglia, determinando un costante aumento dell'anidride carbonica nel sangue, con torpore e cefalea che si mantengono più a lungo (anche per diverse ore) dopo il risveglio.

Futuro?

Ormai sembra ben chiaro l'insieme delle cause determinanti l'insufficienza respiratoria nei pazienti neuromuscolari. Sono anche note le loro complesse interazioni con altri elementi complicanti il quadro clinico (obesità, scoliosi, difficoltà di masticazione e di deglutizione, capacità collaborative del paziente e dei familiari).

I possibili sviluppi futuri non dovrebbero pertanto avvenire come riconoscimento di nuove cause, quanto come maggiore approfondimento del valore predittivo e prognostico connesso con i suddetti problemi (debolezza muscolare, rigidità polmonare e toracica, alterazioni respiratorie nel sonno, coinvolgimento cardiaco e circolatorio polmonare) e riguardo le modalità con cui possono reciprocamente influenzarsi e complicarsi.

Valutazione

Passato

La valutazione della funzione respiratoria si effettuava essenzialmente con la spirometria, misurando il volume di aria introducibile con la respirazione tranquilla (volume corrente, frequenza respiratoria) e con quella massimale (capacità vitale).

Poiché la gravità della compromissione respiratoria veniva definita solo sulla base di questi dati e sulla stessa base si impostava un eventuale trattamento (che comunque non portava a modificazioni di questi valori!), il problema dell'insufficienza respiratoria risultava malvalutato e per lo più sottovalutato e il trattamento non poteva venire convalidato né sottoposto a tutte quelle modifiche utili ad aumentarne l'efficacia.

Presente

Anche se le ricadute (pratiche) sono sempre in ritardo, si va diffondendo la nozione (teorica) secondo la quale gli scopi della valutazione respiratoria nel paziente neuromuscolare dovrebbero essere i seguenti:

1. stabilire a che punto evolutivo ci si trova;
2. poter fare previsioni a medio termine;
3. definire eventuali rischi di acuzie;
4. verificare l'efficacia di un eventuale trattamento.

Per conseguire questi obiettivi, oltre che con i dati spirometrici che mantengono solo un parziale valore diagnostico e prognostico, è indispensabile completare la valutazione funzionale respiratoria con la quantificazione della forza dei muscoli respiratori (pressione inspiratoria ed espiratoria massima alla bocca) e con la definizione dei valori nel sangue dei gas respiratori, ossigeno e anidride carbonica (emogasanalisi da svegli, saturimetria nel sonno).

In aggiunta a questi esami di base, in alcuni casi può essere necessario approfondire la valutazione con un esame completo del sonno (polisonnografia) e/o con lo studio dettagliato della meccanica respiratoria (analisi delle proprietà meccaniche di polmone e torace, definizione della forza e dell'affaticabilità del muscolo diaframma, interazione tra vari gruppi muscolari).

Le indicazioni offerte dalle tecniche di valutazione dovrebbero correntemente venire anche utilizzate per la verifica di efficacia di ogni trattamento proposto (fisioterapia respiratoria, ventilazione meccanica, tracheostomia).

Futuro?

La determinazione non invasiva della meccanica respiratoria rappresenta un importante obiettivo per il prossimo futuro (ciò appare particolarmente vero per i parametri di resistenza ed elastanza, su cui vedi oltre): questi dati infatti, molto importanti in taluni casi per la valutazione e la prognosi dell'insufficienza respiratoria, vengono ricercati solo raramente per via della complessità dell'esame e dei fastidi che quest'ultimo ancora comporta al paziente.

Inoltre, si stanno attualmente verificando le possibilità offerte dalla medicina nucleare (scintigrafia polmonare perfusionale, angiocardioscintigrafia all'equilibrio) nella valutazione del cuore destro e della circolazione polmonare. Potrebbero infatti derivare, da questi esami, informazioni di estrema utilità non solo e non tanto dal punto di vista della valutazione di funzionalità cardiorespiratoria attuale, ma anche e piuttosto dal punto di vista prognostico e di verifica di efficacia dei trattamenti proposti.

Trattamento

Passato

Era essenzialmente basato sulla fisioterapia respiratoria: di solito effettuata ambulatorialmente e per due o tre volte la settimana, con esercizi di respirazione più profonda ed eventuale respirazione diaframmatica.

Dagli anni Ottanta è stata introdotta la ventilazione meccanica notturna: per lo più con apparecchi volumetrici e attraverso la via nasale (mascherine, cuscinetti nasali). Il grossolano approccio al problema ha però comportato almeno tre ordini di inconvenienti che, malgrado tutto, tendono a persistere ancor oggi nei comportamenti di molti medici e di diverse strutture, anche specialistiche:

1) prescrizione del ventilatore fatta perlopiù sulla base dei ridotti valori spirometrici;

2) efficacia del trattamento quasi mai sottoposta a verifiche (sia a breve che a medio termine);

3) parametri di ventilazione perlopiù fissi, in quanto non controllati (cioè programma rigido di ventilazione al quale il paziente e la sua malattia si devono adattare, piuttosto che programma adattabile al variare della situazione nel tempo e agli eventuali cambiamenti imposti dalla malattia).

Presente

Malgrado la varietà degli strumenti disponibili e delle modalità realizzative (fisioterapia respiratoria, ossigenoterapia, ventilazione meccanica, tracheostomia), è ormai diffusamente noto come il trattamento si basi prevalentemente sull'assistenza ventilatoria meccanica notturna (ed eventualmente diurna).

Attenzione: è importante tener ben presente che il trattamento è costituito dalla ventilazione meccanica e non dalla prescrizione del ventilatore.

In questa sede appare utile riferire brevemente circa indicazioni e limiti di tutte le modalità di trattamento citate.

Fisioterapia respiratoria: conserva un importante valore quando sorge un problema di ristagno catarrale nelle vie aeree (bronchite) determinato dalla concomitanza di ventilazione ridotta e tosse poco valida. In tali occasioni il trattamento dev'essere attuato quotidianamente e almeno per tre-quattro volte al giorno.

Non ha invece alcun significato come esercizio rieducativo (mezz'ora per due-tre volte la settimana o anche più), inteso a influenzare e "migliorare" l'attuazione del gesto respiratorio.

Ossigenoterapia: può essere usata eccezionalmente e brevemente (per qualche giorno o settimana), nel corso di problemi respiratori acuti e comunque dovrebbe essere associata con la ventilazione meccanica, in particolare durante il sonno. In caso contrario, con il fine lodevole di correggere la scarsa ossigenazione, si corre il grave rischio di far peggiorare i già alti valori di anidride carbonica nel sangue, spingendo il paziente verso il coma carbossinarcotico.

Ventilazione meccanica notturna: è il trattamento elettivo per i problemi respiratori che, nei pazienti neuromuscolari, cominciano a manifestarsi con ipossiemia ed ipercapnia durante il sonno.

Consente di riequilibrare i valori di O2 (ossigeno) e CO2 (anidride carbonica) e di evitare alterazioni della sensibilità dei meccanismi che regolano automaticamente la ventilazione spontanea. La ventilazione meccanica notturna viene prevalentemente effettuata attraverso la via nasale e richiede un breve periodo di addestramento del paziente e di adattamento reciproco tra ventilatore e paziente, ad opera di personale altamente specializzato. E' inoltre necessaria una periodica (annuale) verifica di efficacia, in modo da poter costantemente adeguare il trattamento al progressivo variare della condizione clinica.

Ventilazione meccanica diurna: con l'aggravamento dell'insufficienza respiratoria e la riduzione dell'autonomia ventilatoria, può essere necessario aumentare il tempo di utilizzo della ventilazione meccanica, attuandola durante il giorno - per esempio dopo i pasti - o anche più estesamente. Durante le ore di veglia può essere utilizzata con vantaggio la via buccale.

Negli stadi evolutivi più avanzati, la connessione per via nasale (o buccale) può diventare insufficiente e in alcune particolari condizioni risulta opportuno o necessario ricorrere alla via tracheostomica.

Tracheostomia: rappresenta una scelta impegnativa ma necessaria in alcuni casi ben selezionati. I vantaggi offerti sono rappresentati dalla più semplice ed efficace connessione con il ventilatore e dalla possibilità di aspirare direttamente le secrezioni bronchiali che si raccolgono in trachea.

Gli inconvenienti sono costituiti, oltre che dall'intervento chirurgico e dall'assistenza un po' più complessa (ad esempio per la broncoaspirazione), dalla possibile insorgenza di difficoltà nel deglutire o nel parlare che però sono perlopiù risolvibili.

Futuro?

E' facile ipotizzare un miglioramento degli apparecchi di ventilazione: sempre più piccoli e leggeri (e quindi più facilmente portatili), più silenziosi, precisi e adattabili (e quindi meglio tollerati e più efficaci).

Per esempio, apparecchi in grado di erogare una modalità di ventilazione definita come "ventilazione proporzionalmente assistita" (PAV) sono in avanzato stato di studio.

Il principio della PAV è analogo a quello del servosterzo dell'automobile: in quest'ultimo, quando si ruota il volante, un sensore avverte il movimento che si sta facendo e un motore apposito entra in funzione per facilitarlo, per cui il volante risulta più leggero e si fa meno fatica. Analogamente, un ventilatore che funzioni in modalità PAV percepisce l'atto respiratorio del paziente e, grazie ad un generatore di pressione/flusso, lo facilita, sgravando in questo modo i muscoli respiratori di parte del proprio lavoro. In tal modo i muscoli si affaticano di meno e mantengono meglio la propria funzionalità nel tempo.

Il problema ancora aperto è rappresentato dalla necessità di conoscere con precisione due parametri caratteristici del sistema respiratorio del paziente da ventilare: resistenza ed elastanza. Solo una volta che i valori di questi due parametri - variabili da soggetto a soggetto - siano noti, è possibile inserirli nel ventilatore PAV in modo che esso funzioni correttamente. Purtroppo le uniche metodiche disponibili al momento per misurare questi due parametri sono di tipo invasivo e di difficile impiego in ambito clinico. Per questo motivo, nel nostro Centro di Como si sta cercando di mettere a punto una nuova metodica non invasiva che consenta di misurare semplicemente, ma in modo affidabile, i due parametri necessari al buon funzionamento della PAV.

Un'altra prospettiva favorevole è costituita dal miglioramento delle possibilità di prescrizione, con minori lungaggini burocratiche e con il soddisfacimento delle necessità non solo qualitative ma anche quantitative (due ventilatori, materiali di consumo, assistenza adeguata). Potrebbe così diventare prescrivibile e ampiamente utilizzato un apparecchio in grado di facilitare mobilizzazione ed espettorazione delle secrezioni bronchiali (in-exufflator) e attualmente solo acquisibile direttamente dal paziente o dai suoi familiari sul mercato statunitense e a costi elevati (sui dieci milioni di lire).

Considerazioni conclusive

I termini della situazione appaiono abbastanza definiti e si può affermare che occorre una maggiore omogeneità culturale e operativa piuttosto che un ulteriore approfondimento delle conoscenze.

Infatti, accanto ad una relativa minoranza di persone adeguatamente preparate e di strutture valide ed efficienti su standard riconosciuti come ottimali anche in ambito internazionale, esistono ampie zone (e quindi medici e strutture sanitarie) in cui si riscontra un insufficiente livello di preparazione nei confronti di queste specifiche problematiche.

Disomogeneità del sapere e lacune organizzative esistono già al momento della valutazione: ne seguono carenze per quanto concerne la prevenzione, le prescrizioni non possono essere né corrette né tempestive e si fa perlopiù ricorso a provvedimenti, non sempre appropriati, sulla base di iniziative individuali e sporadiche o quando insorga un'urgenza.

Spesso si deve fare riferimento a strutture specialistiche lontane anche per la gestione di problemi di basso impegno. Quello che però è più grave è che si sia costretti a cercare a centinaia di chilometri di distanza soluzioni per pazienti in condizioni molto compromesse, com'è il caso di soggetti ricoverati in terapia intensiva, tracheostomizzati a seguito di una complicanza acuta e collegati al ventilatore per ventiquattr'ore al giorno da settimane: forse non sarebbero giunti in terapia intensiva se fosse stato attuato un corretto programma di prevenzione-trattamento dell'episodio acuto, oppure non sarebbero divenuti irreversibilmente dipendenti dal ventilatore se si fosse per tempo cercata la prevenzione di questo inconveniente nell'ambito stesso della terapia intensiva, dove non sempre è conosciuto il diverso potenziale dei muscoli respiratori nelle patologie neuromuscolari.

Il trattamento fisioterapico è raramente adeguato per qualità e spesso il fare fisioterapia serve, più o meno consciamente, a mascherare croniche e significative carenze in campo diagnostico e nella programmazione terapeutica.

La ventilazione meccanica viene spesso prescritta in ritardo (ma talora con inutile anticipo) e in modo approssimativo (per quanto concerne la tipologia dell'apparecchio, la definizione dei parametri di ventilazione, la ricerca dell'ottimale connessione tra ventilatore e paziente, l'adattamento del paziente, le istruzioni ai familiari...). Manca il controllo circa la reale efficacia del trattamento e quindi non vengono apportate le correzioni che potrebbero migliorarne gli effetti.

L'assistenza medica alla famiglia e al paziente in ventilazione (per rispondere ai possibili dubbi sulle modalità della gestione domiciliare e controllare l'evoluzione clinica prevenendo e controllando complicanze acute al primo insorgere) è gravemente carente.

Spesso è anche carente l'assistenza tecnica che dovrebbe garantire la manutenzione e l'ottimale funzionalità dell'apparecchio a cui è affidato il futuro del paziente.

E' come se, una volta prescritto e ottenuto l'apparecchio di ventilazione, si ritenesse che un santo protettore (San Ventilatore?) possa tenere sempre e comunque, sotto il miglior controllo, il destino del paziente, allontanando ogni rischio o problema e fermando il progredire della malattia.

Di questo atteggiamento siamo certamente responsabili, almeno in parte, noi medici che da anni continuiamo ad illustrare e sottolineare i vantaggi della ventilazione meccanica nei pazienti neuromuscolari, senza però sufficientemente fermarci a chiarirne i limiti e ad illustrare obiettivamente le problematiche operative irrisolte e gli aspetti organizzativi che potrebbero ancora migliorare.

In effetti, il ventilatore è solo uno strumento e in quanto tale può essere utile o inutile, se non dannoso, in funzione di come viene utilizzato. La prescrizione di esso sottintende una condizione clinica di gravità ben definibile e che può essere favorevolmente influenzata dal corretto impiego della macchina (non sempre però il quadro clinico viene approfondito esaurientemente né ci si preoccupa di documentare la reale efficacia del programma di ventilazione prescritto).

In pratica, si deve avere ben presente che, come può cambiare la condizione del paziente, così dev'essere modificato e aggiornato l'impiego del ventilatore che inoltre, in quanto macchina, può andare incontro a guasti e usura e quindi necessita di regolare controllo e manutenzione.

Se non vengono rispettati i vari punti di questo programma (valutazione clinica iniziale e periodica successiva del paziente, adattamenti del programma di assistenza ventilatoria, manutenzione dell'apparecchio), aumentano le probabilità di disfunzioni e di complicazioni respiratorie acute.

Poiché la malattia di base continua il suo decorso, i problemi respiratori - per quanto rinviati - ricompariranno, anche se più tardi e in modo meno grave e acuto. Come è possibile riconoscere ciò che può essere prevenuto ed evitato, bisogna anche saper accettare gli aspetti negativi legati all'evoluzione della malattia neuromuscolare e delle sue complicanze (respiratorie e cardiologiche).

Per concludere, non si può comunque pensare che ad una più ampia e profonda informazione su questi argomenti, consegua in tempi brevi il miglioramento dei programmi operativi. La conoscenza di questi problemi e la volontà di far bene rappresentano solo primi passi che per altro sono del tutto inutili se non seguiti dagli altri necessari per completare il cammino (personale sanitario e tecnico preparati, attrezzature diagnostiche adeguate, attrezzature terapeutiche facilmente disponibili e costantemente efficienti).

Tutte queste componenti dipendono non solo dalla cultura, ma anche da precise scelte di politica sanitaria, e in questo campo la UILDM può intervenire positivamente. Già da tempo, infatti, con diverse iniziative sia della Direzione Nazionale che delle Sezioni periferiche, si va svolgendo un importante lavoro di formazione e anche di sensibilizzazione, nei confronti del mondo sanitario e anche verso l'ambiente politico. I risultati, però, sono lenti a venire: se si guarda al passato si possono constatare notevoli progressi, ma se osserviamo la situazione attuale ci rendiamo anche conto delle grandi difficoltà e disomogeneità che ci circondano.

Tutte ragioni per continuare con maggiore impegno e per lavorare ancora meglio di come si è fatto fino ad oggi.

*Primario del Centro Riabilitazione "Villa Beretta" dell'Ospedale Valduce di Como.

 

Articolo tratto da DM 132 (novembre 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com