Conseguenze respiratorie della distrofia miotonica

a cura di Paolo Poggi*

Ci sembra utile proporre ai lettori una scheda sui problemi respiratori nella distrofia miotonica, sintesi di quanto emerso in un meeting internazionale su questa patologia, organizzato dal Werkgroep Myotone Dystrofie, il gruppo di lavoro olandese sulla distrofia miotonica, che ci ha gentilmente messo a disposizione questo materiale.

In riferimento ai problemi respiratori, in ambito di distrofia miotonica (più frequenti negli stadi avanzati della malattia), la debolezza dei muscoli respiratori non rappresenta il problema principale, tanto che raramente è necessaria la ventilazione a lungo termine. Il problema più rilevante è quello delle infezioni polmonari acute, che iniziano di solito nei lobi inferiori, per estendersi nel giro di pochi giorni a tutto il polmone. Spesso sono provocate da difficoltà di deglutizione, in particolare mentre il soggetto sta dormendo ed è in posizione distesa. L’infezione toracica dev’essere trattata rapidamente con antibiotici ed espettoranti. Possono essere necessari anche frequenti ricoveri in ospedale e talvolta la ventilazione artificiale in terapia intensiva per un breve periodo, oltre alla pulizia dei polmoni e delle vie respiratorie (broncoscopia).

Pazienti con gravi difficoltà di deglutizione possono avere ripetute infezioni toraciche nel corso degli anni. Il rischio può essere ridotto al minimo, dormendo in posizione sollevata, per prevenire così l’aspirazione di saliva. E’ inoltre consigliabile cenare in modo leggero la sera, per diminuire il rischio di rigurgiti di cibo che potrebbe venire aspirato nei polmoni durante il sonno.

Interventi chirurgici in anestesia totale possono poi a loro volta essere causa di disfunzioni cardiache e accelerare lo sviluppo di infezioni respiratorie, provocate da reazioni all’anestetico e da difficoltà di deglutizione nel soggetto disteso e profondamente assopito. Va detto che i farmaci anestetici possono colpire negativamente le funzioni cardiache: di qui l’importanza di informare l’anestesista dell’esistenza della malattia. Per prevenire le complicazioni si può ricorrere, dove possibile, a un intervento in anestesia locale, ad esempio con iniezione epidurale o spinale. Va ricordato infine che complicanze cardiache e respiratorie possono manifestarsi anche a seguito di fratture ossee.

Al momento si sa ancora poco sugli stadi più avanzati della distrofia miotonica, oltre che sulla speranza di vita dei pazienti e sulle cause del decesso. La malattia spesso insorge nella prima età adulta e progredisce in modo molto lento. La maggior parte delle ricerche sono state fatte su pazienti ad uno stadio relativamente precoce e il neurologo raramente può seguire un paziente dall’inizio alla fine, data anche la lenta progressione.

E’ questo il motivo per cui non sappiamo ancora ben determinare quanto grave sia l’invalidità in uno stadio molto avanzato della patologia e quando e con quale frequenza insorgano complicanze sistemiche.

Resta chiaro, comunque, che le complicazioni più pericolose riguardano senz’altro le infezioni polmonari e le disfunzioni cardiache.

*Con la supervisione di Corrado Angelini, presidente Commissione medico-scientifica UILDM.