Non sempre se ne parla

a cura della Redazione di DM

Le Manifestazioni Nazionali UILDM di Genova hanno costituito, per i pazienti e i familiari, anche un’importante occasione per sottoporre alcuni quesiti ai membri della Commissione medico-scientifica UILDM. Ne abbiamo scelto alcuni, riguardanti una serie di questioni legate ai problemi respiratori, delle quali non si parla tanto spesso.

Asma e allergie nei pazienti con distrofia di Duchenne: questo il tema affrontato a Genova da Fiorella Ortaggio, dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, che pur segnalando come tale associazione non sia molto frequente, ha evidenziato altresì l’importanza, nei soggetti predisposti, di prevenire e curare la malattia, sia per quanto riguarda i sintomi iniziali, sia negli stadi avanzati dell’insufficienza respiratoria.

Sono importanti anzitutto una diagnosi precoce (grazie anche alla storia familiare, giacché si tratta di patologia - soprattutto l’asma allergico - per cui vi è una predisposizione genetica) e il tempestivo riconoscimento dei sintomi, che possono essere stagionali per l’asma da polline, perenni per quello da polvere o da fattori ambientali, oppure legati ad esordio di broncospasmo in fase di flogosi acute, cioè di infiammazioni dell’apparato respiratorio: ad esempio, in corso di bronchiti.

E’ necessaria poi la diagnosi eziologica - ovvero definire se si tratti di asma intrinseco o allergico - possibile grazie ai test cutanei o tramite ricerca di immunoglobuline specifiche nei soggetti allergici. Una volta riconosciuta un’ipersensibilità a fattori stagionali, sarà poi opportuno eseguire cicli di terapia per proteggere il paziente nelle stagioni di impollinazione, oppure approntare misure di prevenzione ambientale, nel caso ad esempio di asma da polveri, da parassiti (acari) o da esposizione a peli di animali domestici.

Oltre ai test allergologici, andranno eseguiti anche periodici controlli funzionali respiratori, per valutare il grado di compromissione della capacità ventilatoria - che è di tipo ostruttivo, diversa quindi da quella restrittiva, tipica dei pazienti neuromuscolari - allo scopo di approntare specifici programmi terapeutici, basati essenzialmente su un trattamento antiflogistico, generalmente steroideo, per via parenterale o inalatoria, associato a farmaci broncodilatatori.

Si deve infine distinguere la terapia negli episodi acuti - ad alti dosaggi di steroide e broncodilatatori, e limitata alla fase critica - da quella, oggi standardizzata su linee guida internazionali, di base a lungo termine, per i periodi intercritici, che varia secondo la gravità del tipo di asma. Nei casi di asma legato alle flogosi dell’apparato respiratorio, alla terapia con cui si tratta l’episodio acuto si potranno aggiungere cicli di immunostimolazione nei periodi autunnali e primaverili, per migliorare le difese immunitarie del paziente.

Sulla tracheostomia si è soffermato poi Alberto Lissoni, dell’Ospedale Valduce di Como, e riguardo ai più importanti problemi che comporta tale intervento, ha evidenziato innanzitutto quelli di carattere psicologico, giacché essa viene spesso vissuta come una menomazione.

Dal punto di vista pratico, poiché la tracheostomia e la cannula limitano i movimenti della trachea e di tutto il condotto - che nella parte superiore è comune al tubo digerente - talvolta peggiora anche la capacità di deglutire. La stessa fonazione può risultare compromessa ed è necessario, quindi, utilizzare una valvola fonatoria o un tipo di cannula che consenta il passaggio dell’aria in uscita attraverso le corde vocali.

Per quanto concerne lo stoma, ovvero l’apertura nella trachea, esso necessita di cura e medicazione attenta, per evitare complicazioni come la granulazione, cioè la proliferazione di tessuto che restringa il foro e pericolose emorragie locali o nel tratto di trachea sottostante.

E’ opportuno infine ricordare che la cannula tracheostomica va cambiata periodicamente, così come saranno necessarie broncoaspirazioni per eliminare il catarro che il soggetto non riesce ad espellere con la tosse, mentre per la secchezza delle vie aeree bisognerà ricorrere a un filtro (naso artificiale) e a un sistema di umidificazione che trattenga l’umidità dell’aria espirata.

Un altro problema sollevato a Genova, sul quale ha risposto ancora Lissoni, è se in presenza di sclerosi laterale amiotrofica sia più opportuno rinunciare alla tracheostomia, fornendo solo il respiratore, oppure praticarla, a parziale sollievo del paziente.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia - fatale in tempi variabili da sei-otto mesi a qualche anno - caratterizzata da paralisi sempre più grave e ascendente, che coinvolge deglutizione, respirazione e controllo della frequenza cardiaca; il decesso avviene per lo più per insufficienza respiratoria. Si discute se sia eticamente giusto operare interventi aggressivi in pazienti come questi e la risposta conclusiva, secondo Lissoni, spetta agli stessi pazienti, i quale devono essere correttamente informati sul percorso della malattia.

Se quindi, in caso di sclerosi laterale amiotrofica, è largamente condiviso l’intervento di PEG (l’applicazione, tecnicamente molto semplice, di un sondino nello stomaco), per ovviare ai problemi di deglutizione e al rischio che materiale alimentare penetri nei polmoni, resta discusso quello di tracheostomia.

Riferendosi al centro di Como in cui opera, Lissoni ha dichiarato che vi si ritiene opportuno iniziare un trattamento con ventilatore nasale solo se prima si sia concordato con il paziente un itinerario successivo che preveda la tracheostomia, perché ad essa si dovrà comunque ricorrere nei successivi quattro-sei mesi. Si è invece riluttanti a iniziare il trattamento con ventilatore nasale con pazienti che si intende tenere all’oscuro delle loro prospettive, perché poi succede che vengano richiesti interventi di tracheostomia urgenti, quando la situazione è talmente compromessa che la persona non è più in grado di decidere.

Si sono infine richiesti consigli riguardo ad una dieta utile ai pazienti neuromuscolari con insufficienza respiratoria. Qui Lissoni ha riferito che la dieta è certamente considerato un appoggio collaterale nell’insufficienza respiratoria per i pazienti con malattie respiratorie croniche (bronchitici ed enfisematosi cronici), mentre non è così significativa nelle malattie neuromuscolari (a parte il caso delle patologie dismetaboliche), dove l’insufficienza respiratoria non può essere influenzata da interventi che riguardino questo aspetto.