Un'immagine della cittadina di Scicli

Da giovedì 17 a sabato 19 maggio si terrà presso Baia Samuele, in Località Punta Sampieri, a Scicli (Ragusa), il 12° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). L’importante evento dal titolo Le malattie muscolari: un modello per la diagnosi, la terapia e la presa in carico dei pazienti con malattie rare vedrà coinvolti molti tra i maggiori esperti in materia di patologie neuromuscolari genetiche rare e offrirà ricchi approfondimenti tematici su diverse malattie, i metodi terapeutici per affrontarle nel migliore dei modi e i sistemi più innovativi per la presa in carico dei pazienti.

Cira Solimene, direttore operativo UILDM, e Antonino Carbone, presidente della Sezione UILDM di Messina, parteciperanno alla Tavola rotonda con le Associazioni dei pazienti in programma giovedì 17 (ore 15.30-17). A confrontarsi con loro sul tema Centri di riferimento e presa in carico dei pazienti ci saranno Mario Melazzini, presidente nazionale di AISLA, Filippo Buccella e Luca Genovese, presidente e vicepresidente di Parent Project, Nunzio Riccobello, responsabile ASAMSI per la Sicilia, Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, Roberto Di Pietro, riferimento per la Sicilia dell’Associazione Italiana Glicogenosi, e Piero Santantonio, presidente dell’Associazione Mitocon. Moderatrici dell’incontro saranno Luisa Politano (Napoli), vicepresidente della Commissione Medica UILDM, e Tiziana Mongini (Torino), past president della medesima Commissione.

Nel corso della due giorni ci saranno molti workshop specifici su diverse patologie. Ne segnaliamo alcuni. Si inizia giovedì con la sessione sulle Miopatie dei Cingoli (LGMD): recenti acquisizioni cliniche e genetiche (ore 9-11) e a seguire verranno discusse le Miopatie metaboliche (ore 17.30-18.45). Chiuderà la prima giornata un incontro dedicato alle Miopatie congenite (ore 18.45-19.45).

La giornata del venerdì, invece, vedrà protagoniste sin dal mattino le Distrofie muscolari, dapprima grazie ad alcuni approfondimenti medico-scientifici (ore 9.30-10.15), poi grazie alla preziosa Lettura Magistrale di Zohar Argov (Gerusalemme, Israele). Nel pomeriggio di venerdì il programma si estenderà con un focus sull’Atrofia Muscolare Spinale. La sessione si concluderà con la Lettura Magistrale di Rossella Tupler sulla Distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale: complessità genetica e nuove prospettive diagnostiche.

La giornata conclusiva del Congresso (sabato 19) si aprirà con alcune riflessioni sulle Distrofinopatie (ore 8.30-9.30) e, successivamente, verrà fatto il punto della situazione sulle Malattie Mitocondriali e ci sarà spazio per un workshop dedicato al tema Le alterazioni del SNC nelle malattie muscolari.  Ci sarà anche la Lettura magistrale su Deficienza di CoQ10: fenotipi, genotipi e rimedi di Salvatore DiMauro (New York, Stati Uniti), clinico italiano espatriato negli Stati Uniti al quale va dato il merito di aver contribuito alla crescita della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari.

Ospiti e temi preannunciano un programma d’eccellenza sulla ricerca in ambito neuromuscolare.
E la UILDM non poteva mancare. (RLC)

Intervengono Alberto Fontana, presidente Fondazione Serena ONLUS e presidente nazionale UILDM, Roberto Formigoni, presidente Regione Lombardia, Luca Cordero di Montezemolo, presidente Fondazione Telethon, Pasquale Cannatelli, direttore generale AO Niguarda, Mario Melazzini, direttore scientifico del Centro Clinico NEMO e presidente di AISLA. Modera Franco Bomprezzi, giornalista.

NEMO è all’avanguardia per il trattamento delle malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare (in particolare la distrofia di Duchenne e quella di Becker), la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Dato significativo è il numero degli accessi: circa 6mila persone da tutto il territorio nazionale, a partire dal 28 gennaio 2008, hanno potuto usufruire delle strutture del Centro Clinico e del personale medico specializzato presente al suo interno.

Con i nuovi mille metri quadrati l’obiettivo è dare una risposta sempre più efficace, efficiente ed accogliente alle persone con malattie neuromuscolari e alle loro famiglie. (R.L.C.)

Visualizza il programma della giornata

Per ulteriori informazioni:
Fondazione Serena ONLUS
www.centrocliniconemo.it
tel. 02 9143371, comunicazione@centrocliniconemo.it

Fabio Pirastu, a sinistra, con alcuni volontari UILDM

La Sezione UILDM di Pavia ci segnala questa manifestazione organizzata, dal 17 al 20 maggio, dallo Sportello Antidiscriminazioni del Comune di Pavia al quale la Sezione stessa partecipa in modo attivo sin dalla sua costituzione. Lo “sportello” è un luogo in cui i rappresentanti delle varie associazioni che si occupano di “soggetti discriminati” s’incontrano e riescono a costruire delle sinergie utili al superamento della discriminazione stessa.

L’evento “Alfabeti Differenti” vuole promuovere l’arte fatta da persone con disabilità e la collaborazione della UILDM nella stesura del programma è stata molto importante. La volontà sia del Comune sia delle associazioni che rendono possibile la manifestazione è quella di far diventare questo momento un appuntamento fisso della città.

Il calendario prevede per i giorni 17, 18, 19 e 20 maggio convegni, incontri sul cinema e spettacoli di teatro, reading di poesie ed esibizioni musicali, in occasione dei quali saranno invitati professionisti e studiosi ad animare e arricchire il dibattito, nonché personaggi di rilievo del mondo dello spettacolo e della cultura, in qualità di testimonial e relatori.

La presenza UILDM sarà concentrata giovedì 17 maggio all’interno di un dibattito che punta a illustrare il superamento delle barriere anche attraverso la tecnologia e poi sabato 19 maggio con un reading delle poesie scritte da Fabio Pirastu, consigliere nazionale UILDM da molti anni attivo anche all’interno della Sezione di Pavia.

L’intento è quello di organizzare un festival che animi la città, coinvolga le scuole e interessi chi si occupa quotidianamente di queste tematiche, affinché si dia valore a tutte le diversità e a tutte le diverse forme di arte e cultura, contribuendo a promuovere una città aperta ai principi della convivenza e del rispetto della dignità e dei diritti di tutti.

Ha dichiarato Fabio Pirastu: «L’attività dello sportello continua a portare buoni risultati e ciò porta anche ad avere delle collaborazioni importanti, come ad esempio le scuole superiori che partecipano in modo attivo a questa manifestazione». (R.R.)

Visualizza il programma dell’evento

Il presidente nazionale Alberto Fontana alla "Walk of life" svoltasi a Milano (nella foto con Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon)

La campagna Walk of life 2012 promossa da Telethon (22 aprile – 6 maggio) è stata un’iniziativa molto impegnativa, ricca di belle soddisfazioni e di straordinarie emozioni. Mi fa dunque davvero piacere partecipare tutta la UILDM di quanto accaduto in queste ultime settimane e provare a trasmettere le emozioni che abbiamo vissuto nel constatare che sono davvero tante le persone che ci sostengono e continuano a riporre la loro fiducia nelle nostre azioni e nelle nostre attività.  La UILDM in qualità di partner istituzionale della Fondazione Telethon c’era, non ha fatto mancare la sua adesione, la sua collaborazione e la sua partecipazione attiva.

Siamo stati in 8 città: Roma, Napoli, Milano, Torino, Bari, Catania, Potenza e Lanciano; in ciascuna di esse si sono svolte 2 gare, una competitiva di 10 chilometri e una passeggiata di 3 chilometri; oltre 16.000 persone hanno “corso” per Telethon;  in 6 città sono stati allestiti veri e propri “villaggi della ricerca” con stand espositivi e stand per le iscrizioni.

Un progetto complesso, ma estremamente coinvolgente e motivante; 10 le Società podistiche coinvolte da Nord a Sud del nostro Paese. Si può stimare una partecipazione di oltre 100.000 persone.  Per noi è stata un’esperienza unica; credo di poter parlare anche a nome di tutti i miei colleghi e amici della Fondazione Telethon.

La UILDM è stata presente con i suoi volontari a Napoli, Torino, Milano, Roma e Catania; rappresentanza, partecipazione attiva e pieno coinvolgimento, questo ha caratterizzato la presenza della UILDM al fianco di Telethon in occasione della Walk of life 2012.

La riuscita di questa iniziativa si deve, però, alla forza della rete di soggetti vicina a Telethon; dai Coordinamenti territoriali, ai volontari UILDM e AVIS, i volontari d’impresa e quelli della Protezione civile, all’Associazione Carabinieri, i Bersaglieri, le Associazioni locali e tutti coloro che sui territori hanno voluto “esserci”. Questo ci deve far comprendere quanto sia importante il nostro ruolo, la nostra presenza; questo il riscontro di quanto i nostri ricercatori hanno prodotto fino ad ora grazie al sostegno di tutti gli Italiani.

E’ stato bello ed emozionante; ai nastri di partenza tutti insieme, senza barriere…; è stato bello vedere tanta gente sorridente, un giorno di festa e di spensieratezza; i Villaggi hanno attirato tanti cittadini desiderosi di saperne di più; è stato un modo per essere vicini agli Italiani in modo diverso.  Mi ha colpito tanto l’approccio divertito di molta gente; tutte le persone che si sono avvicinate ai nostri banchetti, lo hanno fatto con il sorriso e con la voglia di aderire consapevolmente a questa iniziativa. Famiglie, cittadini comuni, comitati, singoli, imprese, istituzioni, partner locali, partner nazionali, associazioni, tutti insieme a sostegno della ricerca scientifica; le città ci hanno aperto le porte e ci hanno accolto, abbiamo avuto la possibilità di portare Telethon in alcune delle piazze più importanti del nostro Paese, facendo vivere a tutti i partecipanti una giornata di festa, di solidarietà e di sport.

Certamente non possiamo paragonarci alle grandi Race e alle  tradizionali gare podistiche di livello nazionale che, per ovvie ragioni, richiamano certamente più persone, ma possiamo dire che la nostra Walk of Life è destinata a crescere, a diventare un appuntamento, oltre che per i podisti, anche per tutti coloro che hanno fiducia nella migliore ricerca italiana sulle malattie genetiche rare. Credo abbia ragione il nostro Direttore Generale nel dirci che finalmente abbiano individuato il format più giusto per riportare nelle piazze il nostro Telethon in modo diverso. Abbiamo lavorato tanto all’idea, tanti dubbi e tante perplessità, tante difficoltà nascoste, ma anche tanta convinzione di riuscirci al meglio delle nostre possibilità.

Agli amici di tutte le Sezioni UILDM coinvolte direttamente e indirettamente, non posso che dire “Grazie!“. Grazie per i vostri sforzi, il vostro costante impegno, il vostro senso di responsabilità e la vostra vicinanza alla nostra Fondazione.
Rodolfo Schiavo

UILDM ha lanciato l’idea del premio coinvolgendo Organizzazioni non-profit e di promozione sociale per assegnare un riconoscimento a singole persone o a gruppi di lavoro che all’interno della propria Associazione abbiano testimoniato qualità di responsabilità, coraggio e solidarietà. Ogni Associazione aderente all’iniziativa, quindi, designa il premiato al suo interno, che sia una singola persona o un team.

La dedica ai “Testimoni sconosciuti di solidarietà”, è finalizzata a rendere udibile e visibile l’impegno quotidiano nascosto e silenzioso di decine di volontari, farne testimonianza per tutti ed esempio per chi vuole compiere il passo verso la scelta di cittadinanza attiva. Le Associazioni che hanno aderito al progetto e che partecipano alla premiazione del 22 maggio contano complessivamente quasi diecimila volontari.

In ordine alfabetico, esse sono: Afa Centro REUL (Riabilitazione, Rieducazione Udito, Linguaggio e comunicazione), AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), A.L.FA.P.P. (Associazione Ligure Famiglie Pazienti Psichiatrici), ANFFAS (Associazione Famiglie Persone con Disabilità Intellettive e/o Relazionali), ANPAS (Associazione Nazionale Pubbliche Assistenze), Associazione Shalom, Associazione Gigi Ghirotti, AUSER (Solidarietà e valorizzazione delle Persone Anziane), Avo (Associazione Volontari Ospedalieri), Caritas, Centro di Solidarietà di Genova, Cepim (Centro Italiano Down), Comunità di San Benedetto al Porto, Comunità di Sant’Egidio, Comunità di San Marcellino, I Pagiassi della Lanterna, UIC (Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti), UNITALSI (Unione Nazionale Italiana Trasporto Ammalati a Lourdes e Santuari Internazionali).

La consegna dei venti premi – uno per ogni associazione – spetta a Franco Henriquet, Presidente dell’Associazione Gigi Ghirotti, a Padre Alberto Remondini, responsabile dell’Associazione San Marcellino e a un rappresentante dello Sponsor che ha sostenuto i premi per i volontari.

Le Organizzazioni coinvolte saranno presenti nell’atrio del Teatro Carlo Felice già alle ore 20 per fornire informazioni sulla propria identità e servizi al pubblico, creando così un’occasione per chiunque voglia avvicinarsi al volontariato o semplicemente desideri essere informato sulle molteplici azioni non-profit realizzate concretamente a Genova.

«L’iniziativa è frutto di una riflessione universalmente valida nel mondo associativo» spiega Giorgio Pescetto, membro del Consiglio Direttivo della UILDM e Presidente dell’Associazione BAI BAI CALLA «Noi sappiamo infatti che esistono all’interno delle Associazioni veri testimoni di cittadinanza attiva, ma sono persone “silenziose”. Con il premio non vogliamo mettere in luce tali identità, bensì il fenomeno: il volontariato che viene dal “bisogno”. Molto spesso infatti si tratta di beneficiari del servizio che nel tempo diventano volontari»

Al termine della cerimonia i riflettori del Carlo Felice punteranno sul cast del BAI BAI CALLA, nota Compagnia teatrale (anch’essa Associazione non a scopo di lucro), che da dieci anni intrattiene il pubblico con successo devolvendo in beneficenza il ricavato degli spettacoli alla Casa Famiglia UILDM. Per celebrare il decennale il BAI BAI CALLA presenta “A volte ritornano… con il peggio degli ultimi 9 anni”.

Lo spettacolo è patrocinato dal Comune, dalla Provincia e dalla Regione Liguria. (R.R.)

La squadra dei Goodfellas e la UILDM Sezione di Pavia, da cui sono nati, vogliono ringraziare tutti coloro che hanno sostenuto questo progetto… come fare?

Ovviamente con una festa di fine campionato, che hanno voluto non a caso chiamare “L’Ultima Sfida” e alla quale tutti, tifosi, amici e semplici simpatizzanti sono invitati!

Domenica 6 maggio dalle ore 12.30 sarà possibile partecipare alla “risottata” offerta dagli alpini, alle 15 ci sarà il saluto delle autorità, alle ore 15.30 si svolgerà la partita vera e propria e dopo… ancora festa!

Come è possibile mancare!? Per qualsiasi informazione non fatevi problemi a contattare Fabio Pirastu… che a tutti gli interessati manda questo messaggio: «Mi raccomando, invita quanta più gente puoi!».

L’appuntamento è per domenica 6 maggio, per tifare Goodfellas! (R.R.)

Visualizza il programma dell’evento

Riportiamo in due contributi separati gli estratti riguardanti le due diverse sessioni dell’incontro, preceduti dall’introduzione ai lavori.

Il direttore operativo UILDM Cira Solimene con Omero Toso, vicepresidente Fondazione Telethon

Dopo i saluti di Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica dell’Università che ha ospitato il convegno, Omero Toso (vicepresidente della Fondazione Telethon e fino al 2010 nella Direzione Nazionale UILDM) ha introdotto i lavori con un intervento dal titolo I pazienti, protagonisti del modello collaborativo.

Con parole dense di significato e di forte impatto emotivo ha brevemente raccontato la sua storia, partendo negli anni ’80 come socio UILDM con l’apertura di una Sezione della nostra Associazione nella città di Bolzano. «Quell’esperienza nella UILDM mi ha cambiato la vita. Anche se agli inizi abbiamo incontrato tante difficoltà organizzative e di diffusione delle nostre attività su un più vasto territorio nazionale, l’amore verso i nostri figli con disabilità ci ha permesso di superare gli ostacoli e avere una sorta di rabbia positiva che ci ha permesso di andare avanti sempre con consapevolezza e speranza». Questa condivisione di esperienza è stata sicuramente di grande empatia verso quelle Associazioni che iniziano ora o hanno iniziato da poco il loro faticoso percorso, la loro lotta contro la malattia.

Punto di orgoglio della UILDM è stata la scelta lungimirante compiuta nel 1990 di delegare a Telethon l’attività di finanziamento della ricerca scientifica, che si è rivelata una decisione saggia e vincente!  Risultato tangibile è la sperimentazione clinica nella distrofia muscolare di Duchenne, passo fondamentale verso la cura della patologia, che è oramai una realtà. L’estensione dei finanziamenti a tutte le malattie genetiche ha poi dato la possibilità di beneficiare di una ricerca scientifica di qualità targata Telethon anche ad altri gruppi di interesse. Toso ha poi menzionato scelte strategiche d’avanguardia come l’avvio del Centro Clinico NEMO e il rafforzamento delle alleanze con altre Associazioni, come la creazione del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari.

Prima Sessione 

A sottolineare  l’importanza della stretta collaborazione tra Telethon e altre Associazioni, c’è stata la bella intervista di Alessia Daturi (Filo Diretto con i Pazienti, Fondazione Telethon) ad Angelo Petroni  (Associazione Angeli Noonan) definita col titolo Il percorso dei pazienti per uscire dall’isolamento: l’esperienza di Angeli Noonan.

Petroni ha raccontato come fosse stato estremamente drammatico l’impatto con la malattia della propria bambina e di quanto le conoscenze reperibili su internet in quella fase avessero contribuito a peggiorare la situazione. Insieme ad altre famiglie colpite dalla stessa patologia, nel 2007 decise quindi di fondare “Angeli Noonan” per fare fronte comune ed uscire dall’isolamento.  “Angeli” come il nome con cui tutti i genitori tendono a chiamare  questi figli così fragili. «Come piccola Associazione – ha spiegato Petroni – abbiamo goduto di tre occasioni fondamentali di crescita: nel 2008 grazie alla maratona televisiva Telethon, nel 2010 attraverso l’esperienza della vacanza estiva al “Dinamo Camp” e, da quest’anno, il lavoro quotidiano su internet come punto di riferimento continuo per tutte le persone colpite da Noonan».

Angelo Petroni ha sottolineato come sia stato fondamentale creare un’Associazione di riferimento per la propria malattia e il conseguente, seppur ancora limitato, radicamento sul territorio. «Solo in questo modo – ha sostenuto – le persone con disabilità e le loro famiglie possono essere davvero i protagonisti», ricordando che il genitore rimane comunque il punto principale all’interno della struttura associativa, ed è lui che si deve mettere in gioco in prima persona, utilizzando necessariamente gran parte del proprio tempo libero. Il messaggio forte che emerge è che da soli, singolarmente come famiglia, non si va da nessuna parte, ma nell’Associazione le forze si moltiplicano e i risultati sono positivi ed evidenti nel tempo.

Il convegno è poi entrato nel vivo dell’analisi degli strumenti che le Associazioni possono avere a disposizione o che possono costruire per favorire lo sviluppo della ricerca: le biobanche ed i registri. Fondazione Telethon finanzia l’attività di biobanche di campioni genetici dal 1993 e nel 2008 ha creato il Network delle Biobanche Genetiche Telethon (TGBN) per impostare in maniera uniforme il lavoro di raccolta dei campioni biologici, con procedure di qualità, una forte etica e completezza dei dati ottenuti. I numeri sono significativi: circa 30.000 campioni raccolti per oltre 650 malattie genetiche interessate.

Francesca Sofia (Direzione Scientifica Telethon) ha moderato l’intervento dal titolo Biobanche Genetiche: ricercatori e pazienti a confronto per illustrarne logiche e ricadute, che ha visto la partecipazione di Stefania Azzali (Associazione Ring 14), Vania Broccoli (Dibit-Fondazione San Raffaele del Monte Tabor) e Franca Dagna Bricarelli (TGBN). «Le biobanche – ha spiegato Bricarelli – non solo conservano, ma soprattutto distribuiscono materiale biologico umano per diagnosi e studi clinici ai ricercatori che ne fanno richiesta. I campioni (sangue, tessuti, DNA, RNA, ecc.) sono un notevole strumento per la ricerca scientifica». La rilevanza delle biobanche è stata enfatizzata anche dalla testimonianza di un ricercatore finanziato da Telethon, Vania Broccoli: «L’opportunità di avere a disposizione dei campioni conservati in ottimo stato e accuratamente selezionati è senza dubbio linfa vitale per il nostro lavoro e ci permette di approfondire al meglio e con qualità i nostri studi clinici. Addirittura ci arrivano richieste dagli Stati Uniti sugli studi da noi effettuati grazie ai campioni raccolti nelle biobanche».

«Lavorare insieme attraverso un unico grande network nazionale - ha sottolineato Francesca Sofia – costituisce una marcia in più per accelerare i tempi della ricerca. In questi anni è stato possibile distribuire ai laboratori circa 6.000 campioni biologici e sono stati pubblicati oltre 170 articoli su riviste scientifiche internazionali, consentendo la propagazione alla comunità scientifica di preziose informazioni». I dati raccolti dalle biobanche possono avere anche diretta ricaduta sulla qualità di vita delle persone con malattie genetiche rare.

L'interessata platea del convegno "Telethon incontra le Associazioni Amiche"

L’Associazione Ring 14, creata nel 2001 per le persone con “sindrome del cromosoma 14 ad anello”, ne è una testimonianza tangibile. Stefania Azzali ha confermato l’importanza del coinvolgimento diretto dei pazienti. «Noi siamo una famiglia estremamente rara di una patologia che nel mondo, ad oggi, conta solo pochissime centinaia di casi. Per la nostra Associazione creare una piccola collezione di campioni biologici qui presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore è stato un primo passo molto importante. Nel 2008 abbiamo voluto investire sul futuro dei nostri figli colpiti da questa patologia, firmando un protocollo d’intesa tra la nostra Associazione e il network delle biobanche Telethon. Abbiamo sviluppato una rete di informazione coinvolgendo direttamente le famiglie e siamo riusciti a raccogliere ben 150 campioni biologici, dato estremamente rilevante considerando l’esiguità assoluta del numero dei pazienti a livello mondiale. Come Associazione siamo molto soddisfatti – ha proseguito Azzali – perché siamo sicuri che Telethon utilizza tecnologie all’avanguardia e approcci terapeutici innovativi. L’esperienza di adesione alle biobanche è stata per noi assolutamente positiva e vogliamo continuare, nel nostro piccolo, a collaborare insieme a Fondazione Telethon per il bene dei nostri pazienti e il progredire della ricerca scientifica della nostra particolarissima malattia».

L’altro strumento molto importante per la ricerca e per le Associazioni è quello dei registri. La sessione L’esperienza dei registri italiani per le malattie neuromuscolari e il coinvolgimento dei pazienti negli studi clinici è stata moderata da Anna Ambrosini (Direzione Scientifica Telethon), con gli interventi di Roberto Baldini (presidente del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari) e Gabriele Siciliano (presidente della Sezione UILDM di Pisa; Università di Pisa).

«Creare un Registro nazionale che al suo interno raccolga in maniera indipendente i dati di diverse patologie, è qualcosa di molto importante e mai realizzato in questo modo in Italia – ha sostenuto Baldini. – Abbiamo dimostrato il nostro interesse, come Associazioni di pazienti, ad essere disponibili in prima persona  per la ricerca. Il Registro è stato già usato per il reclutamento dei pazienti con SMA, per il trial internazionale Trophos». Baldini, inoltre, si è detto certo che l’intereresse verso il Registro avrà un nuovo impulso quando finalmente  saranno disponibili nuovi farmaci e nuove sperimentazioni cliniche. Siciliano, invece, è intervenuto sul Registro dei Pazienti con Malattie Mitocondriali, «voluto dai clinici per migliorare la ricerca medica e l’approccio scientifico» ma sviluppato in stretta associazione con Mitocon, l’Associazione che raggruppa persone con queste malattie.

Nel dibattito è emerso che registri di questo tipo nascono per soddisfare vari bisogni. Innanzitutto, sono un  modo per i pazienti per uscire dall’anonimato, dal silenzio e dalla passività. Partecipare ad un registro significa, infatti, ricevere informazioni su quanto sta accadendo nella “comunità neuromuscolare internazionale”, sentirsi coinvolti in prima persona nelle varie attività di ricerca e, dove possibile, avere più agevolmente accesso a studi clinici, anche internazionali. Inoltre, di grande rilevanza soprattutto per le Associazioni, un registro può consentire di avere un dato epidemiologico reale delle persone con quelle specifiche malattie, del numero dei pazienti presenti sul territorio e delle loro condizioni cliniche. La necessità di fornire dati precisi sulle proprie condizioni genetiche e cliniche, può inoltre facilitare una corretta diagnosi e contribuire alla diffusione di standard di cura validati e di eccellenza internazionale, in quanto il paziente viene indirizzato presso idonei centri di cura. Per i clinici, il registro favorisce la raccolta di dati ben strutturati e aggiornati anche per ricerche sulla genetica o sulla storia naturale. Ancora, il registro è un prezioso strumento per il disegno degli studi clinici e per identificare rapidamente i pazienti potenzialmente idonei.

Anna Ambrosini (Direzione Scientifica Telethon), con Roberto Baldini e Gabriele Siciliano

Siciliano ha richiamato l’importanza che assume il registro per i pazienti stessi, oltre che per i clinici interessati ai vari studi scientifici. «Il registro deve nascere e avere dei buoni frutti soprattutto per il bene del paziente coinvolto, bisogna farlo sentire partecipe di un progetto comune, di un lavoro di squadra; il progetto deve essere il più possibile condiviso». Per quanto riguarda le malattie mitocondriali si sa ancora poco sulla loro storia naturale, anche a causa della grande variabilità delle diverse forme. Il registro è stato sviluppato in sintonia con gruppi di lavoro internazionali, per creare massa critica e avere dei punti cardine fissi per i trial terapeutici, per unire le forze e accelerare la raccolta e la condivisione di queste informazioni. «Per noi ricercatori – ha continuato Siciliano – il registro è anche una forma di responsabilità verso i nostri pazienti, per un futuro migliore della ricerca e per il mantenimento di informazioni preziose per la famiglia del paziente».

In conclusione, la discussione in merito ai registri ha portato alla luce il fondamentale cambio di mentalità da parte dei clinici. Si è quindi potuto osservare che il registro è uno strumento  condiviso e parte di un percorso comune, di una sinergia tra i clinici ed i loro pazienti. E’ stato poi anche ricordato come il registro debba garantire un’assoluta serietà e rispetto della privacy, sia per la gestione sia per la tutela dei dati raccolti e la loro preservazione nel tempo. (R.L.C.)

Anna Ambrosini, Direzione scientifica Telethon, con Danilo Tiziano (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma)

La seconda sessione dell’incontro tra Telethon e le Associazioni Amiche è incominciata con un’intervista di Anna Ambrosini a Danilo Tiziano (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma).

Spunto per la discussione è stato uno studio clinico condotto dalla Dott.ssa Lucia Morandi dell’Istituto Neurologico Besta di Milano insieme a Danilo Tiziano, che ha coordinato gli studi in vitro ad esso associati. Il dibattito: “Il salbutamolo nella atrofia muscolare spinale: dagli studi in vitro alla sperimentazione clinica” è stato proprio incentrato sull’importanza della stretta relazione tra ricercatori di base e clinici. Questo studio nasce infatti da evidenze sperimentali acquisite attraverso studi in vitro finanziati da Telethon  negli anni passati, unite ad alcune osservazioni cliniche che hanno fatto presupporre una certa efficacia  del salbutamolo nel trattamento di pazienti con Sma. Il trial clinico, che ha coinvolto 45 pazienti, è stato disegnato secondo il metodo rigoroso dello studio in doppio cieco, confrontando le risposte tra pazienti trattati con farmaco o con placebo.

Tra i temi discussi vale la pena di sottolineare i seguenti: 1) la criticità dello sviluppo di studi clinici per patologie rare, aspetto che comporta la creazione di network clinici che condividano metodologie di valutazione dei pazienti e di raccolta dei dati; 2) l’importanza di studi in vitro condotti in parallelo allo studio clinico, partendo da campioni di materiale biologico degli stessi pazienti in trattamento, per la validazione di parametri biochimici usabili come biomarcatori nei trial; 3) la collaborazione con gli enti regolatori, per portare a loro conoscenza le difficoltà della ricerca clinica sulle malattie rare e per  avere la garanzia di eticità, utilità dei dati raccolti nel portare avanti una ricerca clinica che abbia davvero come obiettivo finale quello di garantire l’accesso alla cura in caso di successo degli studi.

Organizzazione e presenza costante nelle realtà locali sono punti cardine per una progressiva evoluzione di ogni Associazione di pazienti. Rosanna Binaghi (Filo diretto con i pazienti, Fondazione Telethon) ha moderato un’interessante discussione dal titolo “Promuovere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche a scuola: esperienze di collaborazione tra associazioni e territorio” evidenziando il lavoro di collaborazione tra coordinatori provinciali Telethon e il variegato mondo delle associazioni. Sono intervenuti Carlo Pilotti (coordinatore provinciale Telethon) ed Emilio Paone (Associazione italiana sindrome di Stargardt), due persone che grazie all’impegno per promuovere la ricerca scientifica sono diventati grandi amici, aspetto che rafforza particolarmente la dedizione e la passione per questa causa condivisa. “La gente comune – sostengono Pilotti e Paone – ha proprio bisogno di informazioni, di conoscere parlando più da vicino cosa significhi avere una malattia rara e quali sono le strategie per sconfiggerla”. “L’impegno che Telethon compie per trovare la cura è determinante ma anche noi, come singole associazioni  - ha tenuto a precisare Emilio – dobbiamo dare il massimo per diffondere informazioni sulla malattia e comunicare gli aggiornamenti della ricerca. La nostra esperienza di andare nelle scuole a spiegare tutto questo è un impegno che si è rivelato proficuo e interessante, e poi il futuro è rappresentato dai giovani studenti”.

Panoramica sui lavori dell'incontro "Telethon-Associazioni Amiche"

Il futuro appunto. La ricerca scientifica guarda avanti, e lo fa anche compiendo delle scelte inedite. La giornata si è conclusa con la presentazione dell’”ultimo nato” in casa Telethon, il bando per progetti esplorativi. Francesca Sofia della Direzione Scientifica Telethon ha presentato questo nuovo bando che ha caratteristiche  estremamente innovative. “I progetti esplorativi – ha affermato Francesca Sofia – nascono da una scelta nuova. Una decisione di ampliamento del nostro raggio d’azione: il bando è finalizzato a stimolare la ricerca su malattie neglette, ovvero malattie che sono rimaste finora escluse dall’interesse dei ricercatori. In questo modo si diversifica ulteriormente il nostro portafoglio per l’esigenza di fronteggiare un problema complesso: in altre parole servono armi diverse per combattere un nemico molto sfaccettato”. E le malattie genetiche sicuramente lo sono.

E proprio per l’esigenza di stimolare la ricerca in ambiti non ancora sufficientemente esplorati, i ricercatori non sono obbligati a presentare dati preliminari all’interno delle loro domande, ma buone idee con molto potenziale, questo si. I progetti esplorativi sono della durata di un anno e riguarderanno, per ogni bando, gruppi di patologie differenti.  La prima di queste iniziative è stata dedicata alle malattie muscolari neglette, proprio per sottolineare il legame forte che lega Telethon alla UILDM. “Il budget disponibile sarà limitato – ha spiegato Sofia – ma quello che per noi è importante sottolineare è la visione strategica di lungo raggio: vogliamo provare a gettare un seme e ad innaffiarlo in un campo dove non c’è nulla, con l’obiettivo che possa attecchire e generare, speriamo, una pianta rigogliosa. L’obiettivo è quindi ottenere, nel corso del tempo, risultati che aprano prospettive di cura anche su patologie finora trascurate”. Prima o poi bisognava incominciare ed il momento di porre una nuova sfida è arrivato.

Fondazione Telethon si conferma cosi l’avanguardia della ricerca scientifica d’eccellenza e con l’apporto delle Associazioni di persone con malattie genetiche rare il cammino verso la cura può diventare più agevole e veloce. Eventi come questo sono molto utili per rafforzare e sviluppare i rapporti che sono sempre più necessari e proficui tra il mondo della ricerca scientifica, i clinici e le persone con malattie genetiche rare.  (R.L.C.)

L’Intergruppo per la Sussidiarietà, organismo parlamentare che si è impegnato a concretizzare questa svolta, ha commentato la tanto attesa notizia con una nota, firmata da Maurizio Lupi (PdL), Enrico Letta (PD), Gianluca Galletti (UdC), con Maurizio Gasparri, Ugo Sposetti, Raffaello Vignali, Ermete Realacci, Luigi Casero: «Si tratta di un importantissimo riconoscimento di un istituto condiviso ed utilizzato da oltre 15 milioni di contribuenti. L’Intergruppo Parlamentare per la Sussediarietà in questi anni ha fortemente voluto e richiesto questa stabilizzazione, riconoscendo nel 5 per mille uno strumento di sussidiarietà autentica».

Giorgio Jannone, storico sostenitore del 5 per mille, ha invece detto: «Finalmente si è passati dalle parole ai fatti».

E viene infatti ritenuta «molto positiva», dal Forum Nazionale del Terzo Settore – organizzazione cui aderisce anche la UILDM, tramite la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap)  – la notizia della stabilizzazione del 5 per mille annunciata dal Governo.
Era peraltro da molto tempo che il Forum puntava ad ottenere tale risultato, ricordando anche il grande apprezzamento avuto da questo strumento presso i Cittadini contribuenti: a utilizzarlo infatti, nel corso degli anni, sono stati oltre 15 milioni di italiani.

E tuttavia, oltre al giudizio positivo, vi sono alcune questioni sulle quali il Forum ritiene di dover certamente richiamare l’attenzione, ovvero sul fatto che «il 5 per mille è nato come strumento di sussidiarietà e come tale deve rimanere, salvaguardando cioè la libera scelta dei Cittadini».

Il Forum ha manifestato altresì la propria netta contrarietà al «tetto introdotto dalle ultime Manovre Finanziarie, che ha fortemente ridimensionato l’entità delle risorse devolute dai contribuenti e limitato le potenzialità delle organizzazioni sociali».
Il 5 per mille è nato in via sperimentale nel 2006 ed è subito stato uno strumento apprezzatissimo dai contribuenti italiani. (R.R.)

«Unione, Italiana, Lotta, Distrofia e Muscolare – spiegava il presidente nazionale UILDM Alberto Fontana al lancio dell’iniziativa – sono le parole che ripercorrono la nostra storia, che d’ora in poi rimarrà impressa anche in quest’opera, nella quale possiamo rivedere i giovani, le donne, i volontari, i familiari, i medici, gli obiettori di coscienza e i ragazzi del Servizio Civile, tutti insieme in tanti momenti di vita vissuta, piena e avvincente».

Il progetto, infatti, si sviluppa attraverso l’approfondimento dei cinque termini che danno vita all’acronimo UILDM. Unione, Italiana, Lotta, Distrofia e Muscolare sono dunque i titoli dei capitoli che compongono il volume fotografico, realizzato da Paola Cominetta, fotografa professionista milanese.

«Questo libro è speciale – spiega Franco Bomprezzi, giornalista e già presidente nazionale UILDM, nell’introduzione – da leggere con gli occhi, da sfogliare con la mente, da vivere con l’anima e l’intelligenza. È un omaggio a chi non c’è più, ma vive tra noi, mai come adesso. È un dono a chi c’è, e vuole capire la differenza. Il valore della differenza».

Alcune copie del volume sono ancora disponibili, al costo di 50 euro a copia. E’ possibile ordinarlo contattando direttamente l’Ufficio Stampa e Comunicazione UILDM (Crizia Narduzzo, tel. 049/8021001-757361, fax 049/757033, UILDMComunicazione@uildm.it). (C.N.)

SFOGLIA QUI LE PRIME PAGINE DEL VOLUME – I Cinquant’anni della UILDM