Roberto Baldini e Renato Pocaterra sono i presidenti di ASAMSI e di Famiglie SMA

«Come in passato, questo incontro ospiterà alcuni tra i maggiori esperti nazionali e internazionali in ambito di atrofia muscolare spinale (SMA) e costituirà per le famiglie e per gli operatori un’occasione per aggiornarsi sulla ricerca scientifica in corso, per conoscersi o per rinnovare le amicizie nate negli anni scorsi».
Lo dichiarano gli organizzatori del VI Convegno Nazionale congiunto di ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale), entrambe Associazioni che collaborano con la UILDM, su specifici progetti o in partnership.

Si intitolerà infatti LA SMA: ricerca, riabilitazione e vita quotidiana il Convegno di Pisa (Hotel Galilei, Via Darsena, 1) di venerdì 11 e domenica 12 settembre, che sarà tutto dedicato alle varie forme di atrofie muscolari spinali (o amiotrofie spinali),  gruppo di patologie invalidanti, dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule che sono deputate all’innervazione della muscolatura scheletrica.

Ma in Toscana non si parlerà solo di ricerca, di medicina o di riabilitazione, dal momento che tra i principali temi di approfondimento del Convegno vi saranno anche quelli riguardanti la vita quotidiana delle persone affette da atrofie muscolari spinali.
Tra gli esperti internazionali presenti a Pisa – di cui accennato in precedenza – vanno segnalati ad esempio Hans Keirstead e Tanya Wyatt, dell’Università della California, impegnati sul fronte della ricerca attuata tramite cellule staminali.
E va infine ricordato che questo 2010, per l’ASAMSI, rappresenta un anno molto particolare, in quanto coincide con il venticinquesimo anniversario dalla fondazione di tale Associazione.

Il programma completo del Convegno di Pisa è disponibile cliccando qui. Per ulteriori informazioni: info@asamsi.org e segreteria@famigliesma.org.

La ricercatrice Irene Bozzoni

Il nostro Ufficio Stampa riceve e ben volentieri pubblica integralmente in calce il comunicato elaborato congiuntamente dalla

«Un nuovo tassello sulla via della comprensione dei meccanismi che portano alla degenerazione muscolare nella distrofia muscolare di Duchenne»: così commenta la notizia Tiziana Mongini, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, che aggiunge: «L’interessante lavoro del gruppo di Irene Bozzoni ha identificato un nuovo ruolo della distrofina nella regolazione di piccole molecole di RNA, che a loro volta influenzano altri geni importanti per il funzionamento della fibra muscolare. Questo permetterà di tentare altre strategie terapeutiche che, se si dimostreranno efficaci e prive di effetti collaterali, potranno affiancarsi a quelle già attualmente in avanzata fase di sperimentazione nei bambini con la distrofia di Duchenne».
 

Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa UILDM – Ufficio di Coordinamento Commissione Medico-Scientifica UILDM, tel. 049 8024303, fax 049 8025249, e-mail: redazionedm@eosservice.com.

La locandina della mostra di Alberto Fiocco

Brillante e sensibile ventiquattrenne, affetto da distrofia di Duchenne, Alberto Fiocco parteciperà dal 9 al 13 settembre alla Mostra di Pittura che si terrà nella sua città, Verona (Via Verdi), in occasione della Festa Patronale di Santa Croce. Si tratta della prima opportunità per il giovane artista, che vive in carrozzina e respira con l’aiuto di un ventilatore, di esporre pubblicamente le proprie opere.

«Per me è un grande piacere e un’infinita soddisfazione condividere questa mia nuova veste di pittore, che mi entusiasma tantissimo», spiega lo stesso Alberto.
Socio della UILDM di Verona, Alberto arriva al Centro Clinico NEMO di Milano nella primavera del 2009, a seguito di una fase difficile della malattia che l’aveva profondamente debilitato. Qui trova un sostegno professionale e un ambiente che lo aiutano a riprendersi, un passo alla volta, e così con la famiglia torna a frequentare quei luoghi – il mare in particolare – dai quali era lontano da molto tempo.
E proprio queste nuove opportunità sono per Alberto fonte di grandissima ispirazione, che egli riesce a soddisfare solo tornando a dipingere. Già, perché quella per la pittura è sempre stata una passione forte per Alberto, che già all’età di 12, 13 anni amava esprimere con il pennello e gli acquerelli, con i pastelli, i pennarelli, la china, i suoi stati d’animo.
Oggi, invece, sono la pittura a olio e il cartoncino telato i suoi compagni di avventura, il suo mezzo preferito per comunicare, attraverso la brillantezza e la luminosità dei colori, le tante, intense emozioni che la vita gli sta riservando.

«E’ vero, il colore mi trasmette una grande forza di reagire – continua Alberto -, tanta gioia di vivere. In particolare sono il verde e l’azzurro, i colori del mare, che mi permettono di esprimermi meglio. Dalla tela bianca, quelle tracce di colore che come per magia si impregnano mi entusiasmano e mi danno emozioni particolari, tanto da non farmi pensare alla disabilità e lasciandomi correre con la fantasia per monti e mari, prati e boschi. In quel miscuglio di colori ha inizio il mio viaggio».
«Non mi è facile dipingere – conclude -, impiego molto tempo. Prima ci riuscivo da solo, oggi invece mi è possibile solo grazie a un intreccio di gesti tra me e mia mamma, ma il risultato è una meraviglia! Non c’è dubbio: le forze recuperate al Centro NEMO stanno dando degli ottimi risultati».

Un grande in bocca al lupo allora, Alberto, per la grande avventura che stai vivendo e perché il futuro ti riservi ancora tante emozionanti sorprese. (Crizia Narduzzo)

Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa UILDM, tel. 049 8024303 – fax 049 8025249, redazionedm@eosservice.com.

La pittrice Rita Carelli Feri

Giovedì 2 settembre è stata inaugurata presso le Scuderie del Castello Visconteo di Pavia la mostra dal titolo La soglia, segni e colore, iniziativa conclusiva del progetto La soglia della serenità.

«Questo progetto – spiegano dalla UILDM di Pavia – si è svolto durante i primi mesi del 2010 e ha visto coinvolta, a fianco della nostra Sezione, la ONLUS Sogni e Cavalli, un’Associazione locale che si occupa di riabilitazione equestre.

La sfida che ci siamo posti con “La soglia della serenità” era davvero difficile da vincere, poiché volevamo creare un vero e proprio laboratorio di creatività nel quale si imparasse ad usare in modo serio lo strumento dell’arte grafica per esprimere il proprio “io”. Ma alla fine questo è stato possibile grazie alla docente che ha tenuto il laboratorio, la pittrice Rita Carelli Feri.

La mostra conclusiva La soglia, segni e colore, dunque, intende documentare, con più di quaranta opere su carta esposte nel porticato del Castello Visconteo, i risultati di un progetto educativo inserito nell’ambito del linguaggio visivo, ma soprattutto intende essere un riconoscimento dell’entusiasmo e dell’impegno con cui singolarmente e collettivamente gli allievi hanno lavorato, oltre che un ringraziamento a tutti coloro che hanno reso concretamente possibile questa esperienza.
I ragazzi che hanno partecipato sono stati coinvolti in due laboratori di educazione alla visione e di espressione artistica. Qui, Rita Feri ha proposto loro di provare a lavorare tutti insieme su soggetti semplici e comuni, per fornire elementi basilari del linguaggio visivo e consentire di rapportarsi facilmente sia con la propria esecuzione sia con quella dei compagni.

Durante gli incontri abbiamo studiato anche modi un po’ particolari di dipingere, cercando di rendere accessibile l’arte della pittura anche a persone con una mobilità davvero ridotta, un’arte “alla portata di tutti”!
E quanto emerge in modo evidente dai lavori, che saranno esposti fino a domenica 12 settembre, è la capacità acquisita nella costruzione della struttura e nella libertà dell’uso del colore, che hanno consentito dei risultati finali “emotivi” e personali».

La mostra resterà aperta tutti i giorni dalle ore 10.30 alle 17.30, escluso il lunedì.
Per ulteriori informazioni:
Sezione UILDM di Pavia
Tel. e fax 0382/538572, UILDM.Pavia@libero.it

I partecipanti al Meeting EAMDA del 2008, svoltosi a Sofia

E l’edizione 2010 dell’assemblea è organizzata dalla UILDM, socio fondatore dell’Alleanza, e si terrà a Milano nei giorni 16-17-18-19 settembre (ATA Hotel Expo Fiera, Via Keplero, Pero-Milano).

La scelta della città di Milano è legata a doppio filo all’esperienza nata nel 2007 in ambito clinico, che vede il primo Centro Clinico polifunzionale presso l’Ospedale Ca’ Grande di Niguarda; è il Centro Clinico NEMO, fiore all’occhiello per quanto riguarda l’assistenza a 360 gradi per le persone affette da patologie neuromuscolari, che ha suscitato interesse sia a livello nazionale che internazionale.

La conferenza sarà articolata in vari momenti distinti. Il primo, in programma per la mattina di venerdì 17 (ore 9.3-13), si intitola An eye on the cure and the care e sarà dedicato alla ricerca su terapie innovative, che finalmente sta diventando una realtà, ma anche al miglior modo di delineare la gestione clinica della persona con problemi neuromuscolari, con la corretta applicazione delle linee guida più aggiornate e con indicazioni “personalizzate” di prevenzione, fisioterapia e riabilitazione.

Nel corso della sessione di lavoro successiva prevista per il pomeriggio (ore 15-17.30), dal titolo Communication and alliances within Associations, si parlerà invece della “misura” della qualità di vita quale strumento utile ai clinici per valutare l’efficacia di approcci terapeutici, degli aspetti etici legati all’uso della tecnologia e degli ausili per un’utenza ampliata (la cosiddetta assistive technology), di comunicazione ed empowerment delle persone con disabilità. Chiuderà gli interventi della prima giornata quello del direttore operativo UILDM Cira Solimene, dal titolo UILDM-Strength through Unity.   

La seconda giornata (sabato 18) sarà dedicata al tema People with neuromuscular disorders as equal citizens e vedrà una fitta serie di interventi che verteranno prevalentemente su argomenti a sfondo sociale, proposti da alcuni rappresentanti delle Associazioni per le Malattie Neuromuscolari di Slovenia, Danimarca, Serbia, Croazia e Italia. Il pomeriggio, in particolare, offrirà anche l’occasione a tutti i presenti per confrontarsi sugli obiettivi a breve e lungo termine dell’Alleanza europea.
Domenica 19, infine, chiuderà ufficialmente i lavori l’incontro del Comitato Esecutivo dell’EAMDA.

Ricordiamo che tutti gli interventi in programma saranno in lingua inglese ma, per chi fosse interessato, ci sarà la possibilità di avvalersi della traduzione in italiano.

E proprio in questo contesto si inserisce l’inaugurazione che avrà luogo sabato 4 settembre alle ore 19 a Cittanova (Via Colucci, 35), dove verrà presentato Spazio H, dei locali nuovi concessi alla Sezione UILDM dal Comune, che saranno gestiti da quest’ultima e saranno interamente finalizzati alla piena realizzazione delle persone con disabilità e a una reale e concreta integrazione sociale. Saranno presenti all’evento il Sindaco di Cittanova, l’Assessore Provinciale alle Politiche Sociali, il Presidente del Comitato Calabrese UILDM e naturalmente il presidente della UILDM locale.

Questo importante progetto – patrocinato dal Comune di Cittanova, dalla Provincia di Reggio Calabria, dalla Regione Calabria, dalla Direzione Nazionale UILDM, dal Comitato Italiano Paralimpico e dal Comune di Siderno – è stato dedicato a Domenico Congiusta, a lungo presidente proprio della Sezione Provinciale UILDM di Siderno e scomparso all’inizio di quest’anno, lasciando un grande vuoto in tutti coloro che lo hanno conosciuto e con lui hanno collaborato con impegno e passione.

In Via Colucci, 35, quindi, fin da subito saranno a disposizione degli spazi attrezzati per lo svolgimento di tutte quelle attività sociali, artistiche e culturali che potranno contribuire al miglioramento della qualità della vita delle persone con disabilità del territorio, tra cui vari laboratori, sale multimediali e molto altro.

Inoltre, per l’occasione la Sezione UILDM di Cittanova presenterà alla cittadinanza il mezzo di trasporto attrezzato con pedana e adatto al trasporto delle persone con disabilità motoria ricevuto dalla Direzione Nazionale dell’Associazione. Questa iniziativa si inserisce nell’ambito del progetto Una città possibile che ha caratterizzato le più recenti edizioni della Giornata Nazionale UILDM che dal 2005 si svolge ogni anno su tutto il territorio nazionale. Una città possibile è finalizzato a garantire la mobilità delle persone con disabilità colpite da distrofie o altre malattie neuromuscolari e all’assistenza delle famiglie di queste ultime nelle loro attività quotidiane.

«Queste iniziative – dichiara Daniele Tranfo, presidente della UILDM di Cittanova – quali la realizzazione di nuovi spazi o la promozione del trasporto permettono un ulteriore salto di qualità alla già significativa offerta di attività e servizi sostenuta dalla nostra Organizzazione.

Oggi la UILDM di Cittanova è una realtà sempre più concretamente presente e radicata sul territorio, anche grazie ai dodici volontari del Servizio Civile Nazionale che collaborano con noi e alla grande disponibilità della comunità locale che, sempre su base volontaria, è molto attiva al nostro fianco e ci sostiene nella realizzazione di tutti quei progetti che da soli non saremmo in grado di portare a termine.

Per noi il raggiungimento di questo obiettivo rappresenta senza dubbio un passo avanti nel nostro percorso di crescita e sviluppo, ma non un punto di arrivo. Anzi, si tratta di un successo che ci stimola a guardare oltre e a pensare già a nuovi progetti, che cercheremo di realizzare sempre con il grande sostegno di tutti».

Per informazioni:
Sezione UILDM di Cittanova (Reggio Calabria)
Tel. e fax: 0966/655397, cittanovauildm@libero.it

Rossella Tupler coordina il Consorzio Italiano sull'FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale)

«La scoperta è certo interessante, ma la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) resta una malattia molto complessa, non riconducibile a un modello “classico”, come quello che riguarda ad esempio la distrofia di Duchenne, ovvero alterazione di un gene = malattia».

Questo il commento di Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia – coordinatrice del Consorzio Italiano sull’FSHD, che ha recentemente avviato il Registro Nazionale per tale malattia (www.fshd.it) – dopo la recente pubblicazione da parte della rivista «Science» di una ricerca secondo la quale sarebbe un cosiddetto “gene spazzatura” o – con immagine giornalisticamente efficace – un “gene zombi” l’unica causa della terza forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert.

In sostanza, la ricerca pubblicata da «Science» – della quale in Italia ha dato notizia nei giorni scorsi anche «Corriere della Sera.it» – ha indagato sulle funzioni del cosiddetto DNA “spazzatura” (junk DNA), quello che non produce proteine (oltre il 67% di tutto il DNA umano), rilevando che anch’esso servirebbe a regolare l’espressione dei geni. In tal senso un fenomeno del genere si avrebbe proprio con la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

Si tratta, come detto, di un terreno d’indagine senz’altro importante e che potrebbe portare in futuro a calibrare meglio possibili strade terapeutiche, ricordando per altro ancora che, come segnala Tupler, «più che cercare un unico difetto genetico responsabile dell’FSHD, è opportuno continuare la ricerca che porti all’identificazione dei vari fattori, sia genetici che ambientali, che determinano l’esordio e lo sviluppo di una malattia tanto complessa e assai variabile nella sua espressione anche all’interno di persone della stessa famiglia. I dati che stiamo raccogliendo attraverso il Registro Nazionale dei pazienti vanno proprio in questa direzione».

Con la sua ampia casistica, fatta di centinaia di persone appartenenti a famiglie con FSHD, il Consorzio Italiano per l’FSHD è certamente uno tra i principali gruppi al mondo impegnati in questo settore. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Redazione di DM, redazionedm@eosservice.com.

L’interessante iniziativa, giunta quest’anno alla terza edizione, è promossa dal SAPRE (Settore Abilitazione Precoce dei Genitori all’interno della UONPIA, l’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) e si terrà a Lignano Sabbiadoro (Udine), presso il Centro Vacanze Getur, da giovedì 21 a domenica 24 ottobre.

Hanno dato il loro patrocinio la UILDM, che sostiene con forza le iniziative e le attività proposte dal SAPRE, Famiglie SMA, ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), SMArathon.eu e l’Associazione Girotondo, tutte realtà che operano in favore della ricerca sulla SMA.

«Mamme, papà, fratelli, terapisti e chiunque voglia venire, impareranno a sedersi sulla carrozzina, guidandola a fianco dei bambini, guardando vantaggi e svantaggi dell’essere trasportato, conducendo un mezzo a quattro ruote, sia all’interno della casa che fuori per la strada, svelando regole, trucchi e manutenzione sia per guidare in totale sicurezza che per salvaguardare “il proprio mezzo”. I bambini potranno imparare a giocare con la carrozzina e con gli altri dallo stesso punto di vista, sia misurandosi con le proprie capacità che confrontandosi con i propri limiti. E soprattutto alla ricerca del piacere di divertirsi. Inoltre, per chi fosse interessato, verrà proposta una piccola esperienza in acqua come dimostrazione di possibili attività per i bambini».

A disposizione dei partecipanti ci saranno due operatori tedeschi, Klaus e Sophie, che hanno un’esperienza specifica nel proporre ad adulti e bambini un tipo di attività finalizzata al raggiungimento di una «confidenza-conoscenza-piacere della carrozzina e di tutto ciò che questa può dare, al di là dell’apparenza della seduta, delle ruote, del joy-stick e del motore».

E ci sarà anche Sara Calzetti, esperta di percorsi interculturali e artistici per bambini attraverso la proposta di uno strumento particolare quale la danza popolare. «Sara ha accettato la nostra sfida di pensare la musica adattata alle necessità del ritmo rispetto ai movimenti e ai tempi della carrozzina elettronica».

Quello che i promotori di questo progetto si prefiggono di dimostrare è che è assolutamente possibile vivere con la carrozzina giocando, esplorando, imparando, ballando, cantando, facendo nuove amicizie. Che è possibile inoltre muoversi in carrozzina con l’auto, oppure fare una festa di compleanno in carrozzina, così come svolgere tantissime attività all’aperto senza farsi male, imparando regole e trucchi per una guida sicura, oltre che imparando a prendersi cura della propria carrozzina, a non fare errori e ad evitare incidenti.

Le adesioni all’iniziativa sono ancora aperte, fino ad esaurimento dei posti disponibili. (C.N.)

Per ulteriori dettagli e informazioni:

Chiara Mastella, tel. 335 5793791, chiara.mastella@policlinico.mi.it
Katjuscia Marconi, tel. 347 5173159, katjuscia.marconi@policlinico.mi.it

L’iniziativa, gratuita, è organizzata da Treat-NMD, la rete di eccellenza sostenuta dall’Unione Europea e sorta per promuovere la ricerca che porti al miglioramento dei trattamenti e alla scoperta di una cura per le varie malattie neuromuscolari.

Dal punto di vista dei contenuti, la giornata di studio approfondirà in modo specifico gli aspetti della gestione clinica negli ambiti respiratorio e cardiologico, quelli della riabilitazione e della qualità di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, con particolare attenzione all’approccio multidisciplinare e all’esperienza dei Centri Clinici Neuromuscolari che operano in Europa da molti anni.

Il Corso sarà in lingua inglese, in quanto si tratta di un evento promosso appunto dalla rete europea Treat-NMD ed è quindi rivolto a specialisti che provengono da vari Paesi. Andando a rappresentare, così, un’ottima e interessante opportunità di scambio e confronto per tutti gli specialisti Clinici e della Riabilitazione del nostro Paese.

Coloro che fossero interessati a partecipare - il Corso è aperto a un massimo di 50 partecipanti - sono invitati a inviare al più presto per posta elettronica a Katelijne Senden (indirizzo e-mail: senden@enmc.org) dell’ENMC, l’European NeuroMuscular Centre, il modulo di registrazione unitamente a un breve CV in inglese. (C.N.)

- Presentazione Corso
- Programma Corso
- Modulo registrazione Corso

Pierfrancesco Madeo

Domenica 12 settembre il cantautore Pierfrancesco Madeo – della Sezione UILDM di Montalto Uffugo (Cosenza) – parteciperà, quale finalista, al Festival di New York in programma presso il Teatro “Christ The King H.S.” di Middle Village, nel Queens.
La manifestazione canora, giunta alla terza edizione, sarà trasmessa in diretta anche su Rai International.

Pierfrancesco Madeo, di cui abbiamo pubblicato una bella intervista sul numero 169 del periodico “DM” (pag. 19), ha partecipato a varie manifestazioni e concorsi, tra cui Sanremo Rock e una Voce per Sanremo, classificandosi al 3° posto in entrambi.
Nel 2008, inoltre, egli ha partecipato alle selezioni per il talent show “X-Factor” e a quelle per il Festival di Castrocaro Terme. 

A tutt’oggi Madeo è autore di ben tre album: “L’Inizio”, “Scalata al successo” e “Magma”, che comprende dei brani inediti. Attualmente egli collabora attivamente con compositori e arrangiatori di Berlino e Copenhagen. (C.N.)