Gli aspetti nutrizionali nell'Atrofia Muscolare Spinale I e II

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GUP15014
Studio osservazionale longitudinale di pattern di crescita, composizione corporea, dispendio energetico e consumi alimentari in bambini italiani con Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II

Coordinatore: Bertoli Simona (Università di Milano) + 4 centri
Finanziamento: € 227.750 totale per 3 anni; 1° anno: € 80.550

I pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), in particolare di tipo 1 (SMA I) e di tipo 2 (SMA II) hanno un’elevata incidenza di problemi correlati alla malattia che contribuiscono a deteriorare il loro stato nutrizionale. In particolare, aumentano il rischio di malnutrizione per difetto le problematiche respiratorie (tosse debole, aumento del lavoro respiratorio, dispnea) e gastrointestinali (disfagia, ritardato svuotamento gastrico, reflusso gastroesofageo e costipazione) poiché determinano, rispettivamente, un aumento del lavoro della muscolatura toracica e conseguentemente di dispendio energetico e fabbisogno calorico, e direttamente o indirettamente una riduzione dei consumi alimentari.  Al contrario, la limitazione motoria può indurre sovrappeso o obesità. Deficit di mineralizzazione ossea e alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico sono inoltre frequenti. Questi aspetti, benché critici, sono stati però poco indagati in ambito internazionale e ad oggi dati sullo stato nutrizionale nei bambini SMA I e II italiani non sono neppure disponibili.

Considerando che molte delle problematiche nutrizionali sopra descritte sono largamente correggibili con un adeguato supporto nutrizionale, questo studio si propone di condurre uno studio osservazionale longitudinale con un approccio multidisciplinare integrato, allo scopo di mappare lo stato nutrizionale di un largo campione di bambini affetti da SMA I e II. L’obiettivo è quello di produrre le conoscenze necessarie per ottimizzare lo stato nutrizionale attraverso il miglioramento della dieta abituale, costruendo formule predittive per la stima della composizione corporea e del dispendio energetico basale e  identificando gli errori nutrizionali più frequenti in termini di macro e micro nutrienti. Saranno inoltre studiate le relazioni tra stato nutrizionale e funzioni motorie. I dati ottenuti saranno inseriti nel database SMA del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari.

Ritratto di admin

Margaret

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