L'iperCKemia

Che cos'è la CK e cosa significa iperCKemia?

La creatinfosfochinasi (CPK, meglio nota come CK), è un enzima che serve a fornire energia al muscolo per la contrazione. Essa è contenuta soprattutto nel muscolo scheletrico e, in quantità inferiore, nel muscolo cardiaco e in altri organi e tessuti.

Normalmente la CK viene rilasciata dal muscolo nel sangue (o più precisamente nel siero) e questo spiega perché tutte le persone ne possiedano una certa quota. Tale quota, però, può risultare più elevata della norma e in tal caso si parla di iperCKemia (o iperCPKemia), la quale si verifica in tutte quelle condizioni che comportano un danno del muscolo.

 

Quando si dosa la CK?

Il dosaggio della CK si effettua tramite un semplice esame del sangue ed è generalmente incluso negli esami che vengono richiesti dal medico per la diagnosi di una malattia o per un bilancio di salute. E' il primo esame di laboratorio che il medico chiede se sospetta una malattia neuromuscolare. A volte viene richiesto dopo un riscontro di elevazione inspiegabile delle transaminasi. L'aumento di queste ultime, infatti, comunemente indice di malattia epatica, può invece riflettere un problema muscolare, dato che anch'esse sono contenute nel muscolo.

 

Perché anche l'anestesista può richiedere il dosaggio della CK?

Perché esiste una patologia genetica fortunatamente molto rara che consiste nell'avere la tendenza ad un'anomala imponente contrazione del muscolo quando esso viene a contatto con certe sostanze anestetiche (alogenati e succinilcolina). Se ciò avviene, come in corso di anestesia generale, può scatenarsi una patologia acuta metabolica così grave da condurre alla morte. Dato che si verifica anche un'elevazione imponente della temperatura corporea, questa reazione viene chiamata crisi di ipertermia maligna.

La persona che ha questa tendenza (detta "suscettibilità") non ha abitualmente alcuna sintomatologia e appare normale, ma può presentare iperCKemia. L'anestesista, rilevata quest'ultima prima dell'intervento, potrà scegliere quindi una diversa anestesia, usando sostanze "sicure". Egli adotta un'anestesia "sicura" anche in tutti i pazienti affetti da qualunque malattia neuromuscolare perché in questi casi vi è comunque il rischio di reazioni simili all'ipertermia maligna, nelle stesse condizioni sopraddette.

 

Ma quali sono le cause di iperCKemia?

Dato che l'iperCKemia riflette un danno muscolare, essa si eleva in molte malattie muscolari e in particolare nelle distrofie e nelle forme infiammatorie.

Anche nelle malattie croniche del nervo periferico o del midollo spinale, la CK può essere più alta che di norma.

 

L'iperCKemia è dunque sempre indice di malattia neuromuscolare?

No. Vi possono essere molte altre cause fisiologiche e patologiche, come un recente esercizio fisico intenso o protratto, la febbre con brivido, il ciclo mestruale, la gravidanza, malattie intercorrenti virali anche banali e traumi muscolari recenti, incluse iniezioni intramuscolari.

Oppure malattie endocrine, come in particolare l'ipotiroidismo che può passare inosservato e che va ricercato con gli esami del sangue appositi o cardiopatie, neoplasie, malattie ematologiche, convulsioni protratte. Ed ancora, molti farmaci tra i quali gli ipocolesterolemizzanti, i neurolettici, alcuni antibiotici e immunosoppressori.

 

Di quanto può elevarsi la CK?

Innanzitutto va ricordato che la CK può oscillare da un prelievo all'altro a seconda delle condizioni citate prima (esercizio, condizioni di salute, farmaci, ciclo mestruale ecc.) e che spesso va ripetuta prima di essere sicuri che sia realmente alterata.

La CK può elevarsi poco o molto ed è considerato un rialzo lieve un valore fino a circa 300-400 unità per litro (U/L). Questi valori, in un bambino che presenta sintomi di debolezza muscolare o che non ne presenta affatto, escludono comunque la distrofia di Duchenne, se maschio, ma possono riflettere miopatie congenite benigne o altre forme di malattia neuromuscolare che, in presenza di sintomi, vanno sempre ricercate in Centri specializzati.

Un rialzo più importante, fino a 1.000, apre diverse possibilità diagnostiche che vanno ricercate sempre anche in assenza di sintomi.

Valori pari a diverse migliaia di unità per litro sono caratteristici delle distrofie muscolari, ma anche delle forme infiammatorie.

Infine, valori altissimi (da 20-30.000 fino anche a 100.000 e oltre), con urine color coca-cola, riflettono la morte di molte fibre muscolari, come può accadere in malattie metaboliche del muscolo dopo esercizio intenso o protratto o digiuno o infezioni, oppure in alcune distrofie muscolari, sempre dopo esercizio troppo intenso o protratto. In questi casi è necessario il ricovero urgente perché la funzione renale e respiratoria possono essere gravemente compromesse.

 

Ma perché gli accertamenti diagnostici possono essere utili anche in una persona asintomatica, partendo dal solo rialzo della CK?

Per due principali ragioni. Da un lato un'iperCKemia trovata ad esempio casualmente in esami del sangue di routine o preoperatori, ma causata da una malattia neuromuscolare genetica, può precedere anche di anni la comparsa della debolezza muscolare, ma può già comportare un rischio anestesiologico aumentato o una cardiopatia con aritmie anche fatali. Una diagnosi precoce aiuterà quindi a prevenire tali complicanze.

D'altro lato l'iperCKemia può riflettere una condizione di portatore di malattia neuromuscolare genetica ereditabile e allora la diagnosi precisa del tipo di malattia sarà fondamentale per il consiglio genetico.

 

Un aumento di CK in una malattia neuromuscolare è indice di peggioramento?

No, nelle forme genetiche croniche: la CK, infatti, oscilla soprattutto in relazione allo sforzo muscolare e quindi può risultare più elevata in un'occasione e meno elevata in un'altra, con differenze anche importanti, senza che questo rivesta un significato clinico.

Nelle forme infiammatorie acute o quando si è verificata necrosi muscolare, è invece importante ricontrollarla a distanza anche ravvicinata - a supporto del monitoraggio clinico - per valutare miglioramenti o peggioramenti e adattare di conseguenza le misure terapeutiche adottate.

 

Esistono persone normali con iperCKemia?

Una volta fatti tutti gli esami più indicati e approfonditi presso Centri specializzati, inclusi elettromiografia, biopsia muscolare, esame del DNA e altri ancora, resta effettivamente una quota di persone senza segni clinici di malattia e quindi, almeno apparentemente, sane, che hanno iperCKemia.

Per altro, le novità diagnostiche degli ultimi anni hanno ridotto sensibilmente questa quota perché si sono potute via via diagnosticare condizioni ignote in passato ed è possibile che in futuro vi saranno ulteriori cause di iperCKemia che verranno comprese.

E' comunque consigliabile che chi presenta iperCKemia senza diagnosi, anche dopo una biopsia muscolare, venga periodicamente rivalutato e aggiornato sugli sviluppi della ricerca in questo campo.

 

A cura di Antonella Pini dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Sezione Malattie Neuromuscolari, dell'Ospedale Maggiore di Bologna.

Segretario della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.