Ullrich: funziona la ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia congenita di Ullrich con ciclosporina A (CsA) ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale: è questa la prima risposta di uno studio pilota su cinque pazienti affetti dalla malattia con difetti nel gene per il collagene VI, proteina che normalmente riveste le fibre muscolari, formando una sorta di ragnatela e che manca in questi pazienti.

Il risultato - finanziato in larga parte da Telethon - è opera di Luciano Merlini dell’Università di Ferrara, nell’ambito di uno studio diretto presso l’Università di Padova da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo. Allo studio hanno partecipato anche altri ricercatori finanziati da Telethon, come Nadir Maraldi degli Istituti Ortopedici Rizzoli e dell’Università di Bologna e Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara.

Dopo i buoni risultati ottenuti nei topolini privi del collagene VI, sono stati dunque trattati con ciclosporina A cinque pazienti, con diverse manifestazioni cliniche della malattia, e ad un mese dall’inizio della terapia si è verificato un netto miglioramento, con diminuzione parallela della morte delle fibre muscolari. Inoltre, l’aumento della rigenerazione muscolare (specie nei pazienti più piccoli) fa sperare che il farmaco possa avere degli effetti benefici sul quadro clinico. Va infatti ricordato che il muscolo distrofico è in parte sostituito da tessuto connettivo e adiposo e che è ancora presto per dire se il farmaco potrà ristabilire almeno in parte la massa muscolare.

Si tratta in ogni caso di un brillante esempio di come la comprensione dei meccanismi che scatenano le malattie nei modelli animali offra la possibilità di sviluppare terapie razionali e di trasferirle rapidamente all’uomo. Presto partirà un protocollo clinico su più ampia scala.

 

3 aprile 2008