La ventilazione non invasiva nelle malattie neuromuscolari

di Fabrizio Rao*

Le patologie neuro-muscolari (NMD) rappresentano nell’età evolutiva la più frequente causa d’insufficienza respiratoria cronica (IRC) che richiede il ricorso alla ventilazione meccanica domiciliare (VMD) e rappresentano anche il più calzante esempio di paziente ad elevata complessità assistenziale. L’alterazione della funzione respiratoria nei bambini con NMD è la più importante causa dell’elevata mortalità associata a queste patologie; in particolare, le infezioni respiratorie sono la causa più comune di ospedalizzazione e di morte nei pazienti neuromuscolari con deficit dei muscoli respiratori(1,2). L’insufficienza respiratoria (IR) può insorgere acutamente, come risultato di una infezione respiratoria, o lentamente nell’ambito del  progressivo peggioramento legato alla malattia di base.

Le principali malattie neuromuscolari che portano a compromissione respiratoria sono:
MIDOLLO SPINALE: Lesione midollo cervicale post-traumatica, Siringomielia, Mielite trasversa
MOTONEURONE: Atrofie Muscolo Spinali (SMA I, II, III), Poliomielite-S. post-polio
NEUROMIOPATIE PERIFERICHE: lesione n. frenico post-intervento cardiochirurgico, S. Charcot-Marie-Tooth, S. Guillain-Barrè
GIUNZIONE NEURO-MUSCOLARE: Miastenia
MUSCOLO:
- Distrofie Muscolari: Duchenne (DMD), Becker, dei cingoli, Fascio-Scapolo-Omerale, Emery-Dreyfuss, Distrofie Muscolari Congenite (CDM merosino-negativa, CDM con s. del rachide rigido, CDM di Ulrich), Distrofia miotonica congenita
- Miopatie congenite: Miopatia nemalinica, Miopatia centronucleare, Miopatia miotubulare
- Miopatie metaboliche: Miopatie mitocondriali
- Dermatomiosite giovanile.

Coinvolgimento respiratorio
Le NMD possono compromettere lo scambio dei gas e la funzione di pompa del sistema respiratorio, il mantenimento del tono delle alte vie aeree, la loro stessa protezione e l’efficienza della clearance delle secrezioni nelle vie aeree. Le conseguenze della mancata efficienza del sistema sono l’ipoventilazione, l’ostruzione delle alte vie aeree, l’aspirazione polmonare, la ritenzione delle secrezioni con facilità di sviluppo di infezioni respiratorie, associate agli effetti meccanici della progressiva scoliosi. Queste complicanze spesso coesistono, portando alla progressiva comparsa di IR. L’età di comparsa dei problemi respiratori varia con la malattia di base.
Nella tabella seguente, modificata da Jeremy Hull e coll, sono rappresentate le patologie più frequenti (3). 

In molti pazienti con patologia neuromuscolare, episodi d’insufficienza respiratoria acuta sono associati ad infezioni del tratto respiratorio o a ritenzione di secrezioni bronchiali.
I più frequenti fattori scatenanti un episodio d’insufficienza respiratoria acuta sono: Infezione delle vie aeree superiori; Polmoniti; Atelettasie; Insufficienza cardiaca secondaria a cardiomiopatia o aritmie; Farmaci sedativi; Aspirazione; Pneumotorace; Embolia polmonare; Distensione gastrica acuta associata all’utilizzo della NIV.

Ventilazione Assistita
Gli obiettivi della ventilazione assistita nei pazienti con NMD sono:

• Trattamento dei sintomi da ipoventilazione notturna
• Trattamenti dei sintomi da ipoventilazione diurna
• Riduzione della frequenza di ospedalizzazione per infezioni respiratorie
• Prevenzione delle deformità toraciche in giovani bambini
• Aumento della sopravvivenza.

Ventilazione non invasiva
La NIV  nelle NMD viene utilizzata per supportare il respiro, sia in ospedale che a domicilio. Le maschere nasali e le nasal pillows sono generalmente meglio tollerate, ma possono determinare perdite di aria che rendono la ventilazione meno efficace. L’efficacia della NIV nel correggere l’ipoventilazione notturna può portare anche al miglioramento dell’ipercapnia diurna, quando presente (4).
Nei pazienti con severa compromissione funzionale l’ipercapnia è presente anche in stato di veglia. In questi casi la NIV permette di migliorare l’ossigenazione e ridurre i livelli di anidride carbonica notturna e diurna, migliorare l’indice di apnea-ipopnea (AHI) e ridurre i sintomi da ipoventilazione (5). In bambini con NMD con ipoventilazione sintomatica o ipercapnia diurna la NIV riduce la frequenza delle ospedalizzazioni e le giornate di ricovero per riacutizzazione respiratoria, già nell’anno successivo all’introduzione della ventilazione stessa (6,7).

Ventilatori e modalità di ventilazione
Esiste una vasta gamma di ventilatori domiciliari utilizzabili nei bambini affetti da NMW. Negli ultimi anni sono disponibili macchine capaci di operare sia in modalità volumetrica che pressometrica. Il maggiore vantaggio della ventilazione volumetrica tramite l’utilizzo della ventilazione a boccaglio è la possibilità di utilizzare il ventilatore anche come assistenza all’air-stacking o come incentivazione della tosse. Il limite più grande delle modalità volumetriche in maschera è quello di non essere in grado di compensare le perdite, esponendo il paziente al rischio di ipoventilazione. AI contrario la modalità pressometrica è disegnata per incrementare il flusso aereo fino alla pressione di picco richiesto, compensando le perdite eventuali.
Le due modalità di ventilazione più comuni usate nel paziente neuromuscolare sono la spontanea/temporizzata (S/T), con una frequenza di backup e ciclaggio a caduta di flusso, o assistita/controllata a pressione (P A/C), che prevede un tempo inspiratorio fisso. Lo scopo di avere differenti modalità è quello di raggiungere la massima sincronia tra paziente e ventilatore.

Quando iniziare la NIV
Nei bambini clinicamente stabili, la NIV notturna può essere iniziata a domicilio titolando gradualmente in poche notti le impostazioni più adeguate. Per molti bambini le indicazioni alla NIV sono rappresentate dall’ipoventilazione sintomatica ed il miglioramento dei sintomi è di solito sufficiente a persuadere sia i bambini che la famiglia della necessità di proseguire il trattamento; è importante quindi iniziare con pressioni o volumi bassi per promuovere una buona tolleranza alla ventilazione. Esiste uno studio che ha comparato l’efficacia della NIV impostata in pazienti ricoverati in ospedale e quelli in cui l’adattamento è stato eseguito a domicilio (8): dopo due mesi non sono emerse differenze nel miglioramento degli scambi gassosi notturni, nella compliance alla ventilazione o nella qualità della vita tra i due gruppi di pazienti.

Le linee guida dell’ATS (9) raccomandano l’inizio della ventilazione meccanica domiciliare (VMD) per i pazienti affetti da NMD o malattie della gabbia toracica quando, dopo adeguata terapia medica, persistono sintomi di ipoventilazione notturna o di insufficienza respiratoria associati ad ipercapnia o riduzione della CV a valori inferiori a 15 ml/kg. Lo European NeuroMuscular Centre (ENMC) considera come indicazione all’inizio della NIV notturna la presenza di una delle seguenti situazioni (10):

1. deterioramento acuto del deficit respiratorio cronico
2. ipercapnia (PaCO2 > 45 mmHg) diurna sintomatica
3. ipoventilazione notturna sintomatica, definendo come ipoventilazione notturna la presenza di una CO2 transcutanea ≥ 50 mmHg per almeno il 50% del sonno oppure la presenza di sintomi associati a desaturazioni notturne < 88% per più di 5 minuti consecutivi
4. la presenza di una CV < 50% del teorico associata a sintomi in presenza di patologia neuromuscolare progressiva
5. la presenza di una significativa ipercapnia diurna o notturna in assenza di sintomi richiede uno stretto monitoraggio; in questi pazienti può essere iniziata la NIV valutando caso per caso essendo a rischio di  deterioramento
6. la presenza di frequenti infezioni respiratorie (> 3 all’anno) deve far prendere in seria considerazione l’inizio della NIV.

Appare comunque ragionevole avviare il paziente affetto da NMD all’inizio della NIV in presenza d’ipercapnia diurna.
Punti chiave:

• Il team clinico che ha in carico il bambino che utilizza la ventilazione dovrebbe avere familiarità con un piccolo numero di ventilatori; in molti bambini le modalità pressometriche sono ben tollerate e facili da usare
• Le modalità ventilatorie che prevedono un tempo inspiratorio fisso sono di solito le più appropriate in bambini molto compromessi o molto piccoli
• Per i bambini più grandi e negli adolescenti la ventilazione diurna con boccaglio e l’uso di air-stacking come modalità di assistenza alla tosse in ventilazione volumetrica dovrebbe essere preferita
• I pazienti che necessitano di ventilazione per più di 16 ore al giorno dovrebbero essere provvisti di un secondo ventilatore in caso di rottura

Monitoraggio del paziente  in NIV
Le perdite sono motivo di scarsa efficacia e tolleranza della NIV e sono inevitabili sia in maschera nasale che facciale: diventa estremamente importante la scelta corretta della maschera, particolarmente difficile nel bambino molto piccolo. In tali casi esiste la possibilità di costruire maschere personalizzate.

Effetti avversi della NIV
Le lesioni da decubito, in particolare a livello della radice del naso e della cute frontale, sono frequenti durante l’uso di ventilazione non invasiva. La prevenzione è estremamente importante: è consigliabile tollerare una minima perdita aerea dalla maschera piuttosto che rischiare una lesione cutanea. Nei casi di ventilazione per numerose ore al giorno è essenziale disporre di più interfacce per variare l’appoggio cutaneo. In caso di arrossamento della cute è utile il posizionamento di materiale idrocolloide.
La presa in carico del paziente affetto da patologia neuromuscolare richiede l’integrazione tra numerose figure professionali quali pediatra, neurologo, fisiatra, pneumologo, fisioterapista respiratorio, motorio e occupazionale. E’ assolutamente necessaria la totale collaborazione tra tutte le professionalità coinvolte, per garantire in particolare un passaggio dall’età adolescenziale a quella adulta meno traumatico possibile; un ruolo centrale in questo percorso è svolto dal fisioterapista respiratorio, che accompagna il piccolo paziente durante tutto il percorso della malattia, costituendo il punto di riferimento per il bambino e la sua famiglia, anche dal punto di vista educazionale.

BIBLIOGRAFIA
1. Howards RS, Wiles CM, Hirsch NP et al. Respiratory involvement in primary muscle disorders: assessment and management. Q J Med 1993;86:175-89
2. Perrin C, Unterborn Jn, Ambrosio CD et al. Pulmonary complications of chronic neuromuscular diseases and their management. Muscle Nerve 2004;29:5-2
3. Racca F, Del Sorbo L, Mongini T et al. Respiratory management of acute respiratory failure in neuromuscular diseases. Minerva Anestesiol 2010;76:51-62
4. Nickol AH, Hart N, Hopkinson NS, et al. Mechanisms of improvement of respiratory failure in patients with restrictive thoracic disease treated with non-invasive ventilation. Thorax 2005;60:754-60 
5. Mellies U, Ragette R, Dohna Schwake C, et al. Long-term noninvasive ventilation in children and adolescents with neuromuscular disorders. Eur Respir J 2003;22:631-6
6. Young HK, Lowe A, Fitzgerald DA, et al. Outcome of noninvasive ventilation in children with neuromuscular disease. Neurology 2007;68:198-201
7. Dohna-Schwake C, Podlewski P, Voit T, et al. Non-invasive ventilation reduces respiratory tract infections in children with neuromuscular disorders. Pediatr Pulmonol 2008;43:67-71
8. Chatwin M, Nickol AH, Morrell MJ, et al. Randomised trial of inpatient versus outpatient initiation of home mechanical ventilation in patients with nocturnal hypoventilation. Respir Med 2008;102:1528-35
9. Consensus Conference. Clinical indications for noninvasive positive pressure ventilation in chronic respiratory failure due to restrictive lung disease, COPD, and nocturnal hypoventilation. Chest 1999;116:521-34
10. Wallgner-Patterson C, Bushby K, Mellies U, Simonds A. 117^th ENMC Workshop: Ventilatory Support in Congenital Neuromuscular Disorders-Congenital Myopathies, Congenital Muscular Dystrophy, Congenital Myotonic Dystrophy and SMA II. 4-4 april 2003, Naarden The Nederlands. Neuromuscular disorders 2004;14:56-69.

*Centro Clinico NeMO, Fondazione Serena - Osp. Niguarda Ca’ Granda, Milano.
Testo aggiornato nel mese di settembre 2017.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento Commissione Medico-Scientifica UILDM, c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.