LA RICERCA DI BASE E PRECLINICA

La comprensione dei meccanismi fisiopatologici del muscolo è da sempre al centro degli interessi di Fondazione Telethon per l’impatto di conoscenza sullo sviluppo di terapie per le malattie genetiche muscolari.

Sono molti i ricercatori che si stanno impegnando su questi fronti grazie a finanziamenti Telethon: alcuni studi sono concentrati sugli aspetti biochimici e sul ruolo delle varie vie metaboliche intracellulari per la funzionalità del muscolo. Altri approcci sono invece concentrati sulla regolazione dell’espressione genica a livello degli Rna e sul ruolo che alcuni tipi di questa molecola possono avere nello sviluppo muscolare o nella progressione della malattia. 

In particolare, gli studi condotti nei laboratori si possono suddividere nei seguenti ambiti:

  1. La fisiopatologia del muscolo: in questo momento ci sono studi attivi che riguardano la distrofia di Duchenne, la distrofia congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem, le distrofie dei cingoli, la distrofia miotonica, alcune forme di miopatia come l’ipertermia maligna e miopatia «core» (dette anche rianodinopatie), le canalopatie  e la paramiotonia congenita. 
  2. Il metabolismo energetico del muscolo: in alcune patologie come le mitocondriali e alcune forme metaboliche che riguardano la mancanza di specifici enzimi (proteine che sono responsabili dei processi vitali tra cui il metabolismo energetico), la carenza di produzione di energia nel muscolo costituisce una delle cause primarie della patologia. Tuttavia, le funzioni metaboliche dei mitocondri o i processi che servono a smaltire il materiale cellulare invecchiato o non funzionante (autofagia) possono essere alterati anche in altre patologie che hanno alla base difetti molecolari diversi, come le distrofie, contribuendo ad esacerbare la patologia. Quindi conoscere bene questi meccanismi può rivelarsi utile per identificare potenziali farmaci per molte patologie muscolari.
  3. La degenerazione del motoneurone e dei nervi del sistema nervoso periferico: questi studi riguardano l’atrofia muscolare spinale (SMA), l’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA o malattia di Kennedy), la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e le neuropatie distali. 

In totale, Fondazione Telethon ha investito 106 milioni di euro, con 882 progetti finanziati a 580 gruppi di ricerca, impegnati nello studio di 98 diverse patologie. (Fonte: Bilancio di missione Fondazione Telethon al 30 giugno 2017)
Un aggiornamento sui progetti attivi è stato presentato alla Convention Telethon 2017 e l’elenco è consultabile qui.

Istituto Telethon Dulbecco (DTI) 
Il DTI è un programma nato nel 1999 per promuovere e sostenere giovani promettenti ricercatori, impegnati nel campo delle malattie genetiche rare, nell’avvio di una carriera indipendente in Italia. La Commissione medico scientifica di Telethon seleziona i candidati attraverso un processo molto competitivo. I fondi assegnati sostengono l’attività di ricerca e il reclutamento di un nucleo iniziale del personale di laboratorio per 5 anni. 
In totale Telethon ha sostenuto lo sviluppo di carriera DTI di 40 ricercatori, di cui 12 impegnati sul fronte della ricerca neuromuscolare. Attualmente il programma include 10 ricercatori, tre dei quali stanno studiando i meccanismi e potenziali approcci di cura per le patologie neuromuscolari. 
Stefano Biressi (CIBIO, Università di Trento)
Maria Pennuto (Università di Trento e di Padova)
Ester Zito (Istituto Mario Negri, Milano)
(Fonte: Bilancio di missione Fondazione Telethon al 30 giugno 2017 e sito Telethon)